Алкаптонурија

Садржај

• Шта је алкаптонурија?
• Који су симптоми Алкаптонурије?
• Шта узрокује алкаптонурију?
• Како се дијагностицира Алкаптонурија?
• Како се лечи Алкаптонурија?
• Какви су изгледи за Алкаптонурију?

Шта је алкаптонурија?

Алкаптонурија је редак наследни поремећај. Јавља се када ваше тело не може произвести довољно ензима који се зове хомогентисиц диокигенасе (ХГД). Овај ензим се користи за разградњу токсичне материје која се зове хомогентисна киселина. Када не произведете довољно ХГД-а, хомогентисна киселина се накупља у вашем телу.

Накупљања хомогентисне киселине узрокује да ваше кости и хрскавице постану мрља и крхка. То обично доводи до остеоартритиса, посебно у кичми и великим зглобовима. Људи који имају алкаптонурију такође имају мокраћу која постаје тамно смеђа или црна када је изложена ваздуху.

Који су симптоми Алкаптонурије?

Тамне флеке на бебиној пелени један су од најранијих знакова алкаптонурије. Мало је других симптома током детињства.

Симптоми постају очитији са старењем. Ваш мокраћа може постати тамно смеђа или црна када је изложена ваздуху. Када навршите 20-те или 30-те године, можете приметити знакове раног почетка остеоартритиса. На пример, можете приметити хроничну укоченост или бол у доњем делу леђа или у великим зглобовима.

Остали симптоми алкаптонурије укључују:

• тамне мрље у склери (беле) очију
• задебљана и затамњена хрскавица у ушима
• плаво пјегаво уклањање боје коже, посебно око знојних жлезда
• мрље од зноја или зноја тамне боје
• црни ушни восак
• бубрежни каменци и камење простате
• артритис (посебно зглобови кука и колена)

Алкаптонурија такође може довести до срчаних проблема. Накупљање хомогентисичне киселине узрокује стврдњавање срчаних залистака. Ово може спречити њихово правилно затварање, што резултира поремећајима аорте и митралног залиска. У тешким случајевима може бити потребна замена срчаних залистака. Накуп такође узрокује да се крвне жиле стврдну. Ово повећава ризик од високог крвног притиска.

Шта узрокује алкаптонурију?

Алкаптонурија настаје мутацијом вашег гена за хомогентизацију 1,2-диоксигеназе (ХГД). То је аутоомно рецесивно стање. То значи да оба родитеља морају имати ген да би вам пренели стање.

Алкаптонурија је ретка болест. Према Националној организацији за ретке поремећаје (НОРД) тачан број случајева није познат. Процењује се да ће се појавити у 1 од сваких 250.000 –1 милиона живорођених у Сједињеним Државама. Међутим, то је чешће у одређеним областима Словачке, Немачке и Доминиканске Републике.

Како се дијагностицира Алкаптонурија?

Ваш лекар може посумњати да имате алкаптонурију ако вам урин постане тамно браон или црн када је изложен ваздуху. Такође вас могу тестирати на стање ако развијете остеоартритис у раном почетку.

Ваш лекар може да користи тест зван гасна хроматографија да би пронашао трагове хомогентисичне киселине у вашој урини. Такође могу да користе ДНК тестирање да провере мутирани ХГД ген.

Породична анамнеза је веома корисна у постављању дијагнозе алкаптонурије. Међутим, многи људи не знају да носе ген. Ваши родитељи би могли бити превозници а да то нису схватили.

Како се лечи Алкаптонурија?

Не постоји специфичан лек за алкаптонурију.

Можда ћете бити на ниско протеинској дијети. Ваш лекар може такође да препоручи велике дозе аскорбинске киселине или витамина Ц да успорите нагомилавање хомогентисне киселине у хрскавичној хрскавици. Међутим, НОРД упозорава да се дуготрајна употреба витамина Ц опћенито показала неефикасном за лечење овог стања.

Остали третмани за алкаптонурију усмерени су на спречавање и ублажавање могућих компликација, као што су:

• артритис
• болест срца
• камен у бубрегу

На пример, лекар вам може прописати противупалне лекове или наркотике против болова у зглобовима. Физикална и радна терапија могу вам помоћи да одржите флексибилност и снагу у мишићима и зглобовима. Такође би требало да избегавате активности које оптерећују зглобове, попут тешког ручног рада и контактних спортова.

У неком тренутку вашег живота можда ће вам бити потребна операција. На примјер, НОРД извјештава да отприлике половини људи с алкаптонуријом треба замјена рамена, кољена или кука, често у доби од 50 или 60 година. Можда ће вам требати и операција за замјену срчаних залистака аорте или митралне арматуре, ако престану радити исправно. У неким случајевима, можда ће вам требати хируршке интервенције или друге терапије за лечење хроничног бубрега или простате.

Истраживачи тренутно проучавају употребу лека нитисинона као могуће лечење алкаптонурије.

Какви су изгледи за Алкаптонурију?

Очекивано трајање живота за особе са алкаптонуријом је прилично нормално. Међутим, болест вас ставља на много већи ризик од одређених поремећаја, укључујући:

• артритис у кичми, куковима, раменима и коленима
• кидање ваше Ахилове тетиве
• отврдњавање аорте и митралних залистака вашег срца
• отврднуће ваших коронарних артерија
• камење на бубрезима и простати

Неке од ових компликација могу се одложити редовним прегледима. Ваш лекар ће желети да вас редовно надгледа. Тестови за праћење напретка вашег стања могу обухватати:

• кичмени рендгенски снимци ради провере дисгенерације и калцификације диска у лумбалној кичми
• рендгенски снимак грудног коша ради праћења ваше аортне и митралне валвуле срца
• ЦТ (рачунарска томографија) скенира откривање знакова болести коронарних артерија