Наследни ангиоедем: шта је то, симптоми и лечење

Садржај

• Какви симптоми
• Могући узроци
• Какве компликације могу настати
• Која је дијагноза
• Како се врши лечење
• Шта радити током трудноће

Наследни ангиоедем је генетска болест која узрокује симптоме попут отока у целом телу и понављајућих болова у стомаку који могу бити праћени мучнином и повраћањем. У неким случајевима оток може утицати и на органе као што су панкреас, стомак и мозак.

Генерално, ови симптоми се јављају пре 6. године и напади отока трају око 1 до 2 дана, док болови у стомаку могу трајати и до 5 дана. Болест може да траје дужи период без стварања проблема или непријатности за пацијента, све док се не појаве нове кризе.

Наследни ангиедем је ретка болест која се може јавити чак и када није у породици са овим проблемом, класификујући се у 3 врсте ангиедема: тип 1, тип 2 и тип 3, у складу са протеинима захваћеним у телу.

Какви симптоми

Неки од најчешћих симптома ангиоедема су отицање по целом телу, посебно у пределу лица, руку, стопала и гениталија, болови у стомаку, мучнина, повраћање и, у тежим случајевима, отицање органа попут панкреаса, желуца и мозга.

Могући узроци

Ангиоедем је узрокован генетском мутацијом гена који производи протеин повезан са имунолошким системом, што доводи до појаве отока кад год се активира имунолошки систем тела.

Кризе се такође могу погоршати у случају трауме, стреса или током физичког вежбања. Поред тога, жене су подложније кризама током менструације и трудноће.

Какве компликације могу настати

Главна компликација наследног ангиедема је отицање грла, што може проузроковати смрт од гушења. Поред тога, када се јави отицање одређених органа, болест такође може нарушити његово функционисање.

Неке компликације могу да се појаве и због нежељених ефеката лекова који се користе за контролу болести и проблема као што су:

• Добијање на тежини;
• Главобоља;
• Промене у расположењу;
• Повећане акне;
• Хипертензија;
• Висок холестерол;
• Менструалне промене;
• Крв у урину;
• Проблеми са јетром.

Током лечења, пацијенти треба да раде крвне тестове на сваких 6 месеци како би проценили функцију јетре, а деца на сваких 2 до 3 месеца, укључујући ултразвучно снимање абдомена на сваких 6 месеци.

Која је дијагноза

Дијагноза болести се поставља на основу симптома и крвног теста којим се мери протеин Ц4 у телу, који је на ниским нивоима у случајевима наследног ангиедема.

Поред тога, лекар такође може одредити квантитативну и квалитативну дозу Ц1-ИНХ, а можда ће бити потребно поновити тестове током кризе болести.

Како се врши лечење

Лечење наследног ангиедема врши се према тежини и учесталости симптома, а могу се користити лекови засновани на хормонима, као што су даназол, станозолол и оксандролон, или антифибринолитички лекови, попут епсилон-аминокапроичне киселине и транексамске киселине, спречавајући нове криза.

Током криза, лекар може повећати дозу лекова и такође препоручити употребу лекова за борбу против болова у стомаку и мучнине.

Међутим, ако криза изазове отицање грла, пацијента треба одмах одвести на хитну помоћ, јер оток може блокирати дисајне путеве и спречити дисање, што може довести до смрти.

Шта радити током трудноће

Током трудноће, пацијенти са наследним ангиедемом треба да прекину употребу лекова, пожељно пре него што затрудне, јер могу изазвати малформације у фетусу. Ако се појаве кризе, лечење треба обавити према упутствима лекара.

Током нормалног порођаја напади су ретки, али када се појаве, обично су озбиљни. У случају царског реза, препоручује се само употреба локалне анестезије, избегавајући општу анестезију.