Цитогенетика: шта је то, како се ради тест и за шта служи

Садржај

• За шта је то
• Како се то ради

Цитогенетички испит има за циљ да анализира хромозоме и, на тај начин, идентификује хромозомске промене повезане са клиничким карактеристикама особе. Овај тест се може урадити у било којој доби, чак и током трудноће, како би се провериле могуће генетске промене код бебе.

Цитогенетика омогућава лекару и пацијенту да имају преглед генома, помажући лекару да постави дијагнозу и усмери лечење, ако је потребно. Овај испит не захтева никакву припрему и сакупљање не траје дуго, међутим резултат може потрајати између 3 и 10 дана да би био објављен према лабораторији.

За шта је то

Може се указати на испитивање хумане цитогенетике како би се истражиле могуће хромозомске промене, како код деце, тако и код одраслих. То је зато што процењује хромозом, структуру која се састоји од ДНК и протеина који се у ћелијама дистрибуира у паровима, чинећи 23 пара. Из кариограма, који одговара шеми организације хромозома према својим карактеристикама, а који се објављује као резултат испита, могуће је идентификовати промене у хромозомима, као што су:

• Нумеричке промене, које карактерише повећање или смањење количине хромозома, као код Дауновог синдрома, у коме се верификује присуство три хромозома 21, с тим што особа има укупно 47 хромозома;
• Структурне промене, код којих постоји замена, размена или елиминација одређеног региона хромозома, попут Цри-ду-Цхат синдрома, који се карактерише брисањем дела 5 хромозома.

Стога се може затражити помоћ у дијагнози неких врста карцинома, углавном леукемија, и генетских болести које карактеришу структурне промене или повећање или смањење броја хромозома, попут Довновог синдрома, Патау синдрома и Цри-ду -Цхат, познат као синдром меов или мачји врисак.

Како се то ради

Тест се обично ради на узорку крви. У случају прегледа код трудница чија је сврха процена хромозома фетуса, сакупљају се амнионска течност или чак мале количине крви. Након сакупљања биолошког материјала и слања у лабораторију, ћелије ће се култивисати тако да се размножавају, а затим се додаје инхибитор ћелијске деобе, што чини хромозом у свом највише згуснутом облику и најбоље га гледа.

У зависности од сврхе испита, могу се применити различите молекуларне технике за добијање информација о кариотипу особе, а најчешће се користе:

• Трака Г: је техника која се најчешће користи у цитогенетики и састоји се од наношења боје, боје Гиемса, како би се омогућила визуелизација хромозома. Ова техника је врло ефикасна за откривање нумеричких, углавном структурних промена у хромозому, будући да је главна молекуларна техника која се примењује у цитогенетици за дијагнозу и потврду Довновог синдрома, на пример, који карактерише присуство додатног хромозома;
• РИБА Техника: то је специфичнија и осетљивија техника која се више користи за помоћ у дијагнози карцинома, јер омогућава идентификовање малих промена у хромозомима и преуређивањима, поред идентификације нумеричких промена у хромозомима. Упркос томе што је прилично ефикасна, ФИСХ техника је скупља јер користи ДНК сонде обележене флуоресценцијом, што захтева уређај за хватање флуоресценције и омогућавање визуелизације хромозома. Поред тога, у молекуларној биологији постоје приступачније технике које омогућавају дијагнозу рака.

Након примене боје или обележених сонди, хромозоми се организују према величини, у паровима, последњи пар одговара полу особе, а затим се упоређује са нормалним кариограмом, проверавајући на тај начин могуће промене.