Како се лечи генерализована урођена липодистрофија

Садржај

• Симптоми генерализоване урођене липодистрофије
• Дијагноза генерализоване урођене липодистрофије

Третман генерализоване урођене липодистрофије, која је генетска болест која не дозвољава нагомилавање масти испод коже, што доводи до њеног накупљања у органима или мишићима, има за циљ смањење симптома и, према томе, варира у сваком случају. Међутим, најчешће се то ради са:

• Дијета са угљеним хидратима, попут хлеба, пиринча или кромпира: помаже у одржавању нивоа енергије у телу који је смањен због недостатка масти, омогућавајући нормалан раст и развој;
• Храна са ниским садржајем масти: помаже у спречавању накупљања масти у мишићима и органима као што су јетра или панкреас. Ево шта треба избегавати: Храна богата мастима.
• Терапија замене лептина: лекови, као што је Миалепт, користе се за замену хормона који производе масне ћелије, помажући у спречавању појаве дијабетеса или високог нивоа триглицерида.

Поред тога, лечење такође може укључивати употребу лекова за дијабетес или проблеме јетре, ако су се те компликације већ развиле.

У најтежим случајевима, у којима генерализована урођена липодистрофија узрокује сложена оштећења јетре или изазива промене на лицу, операција се може користити за исправљање естетике лица, уклањање лезија јетре или, у напреднијим случајевима, за трансплантацију јетра.

Симптоми генерализоване урођене липодистрофије

Симптоми генерализоване конгениталне липодистрофије, познатији и као Берардинелли-сеип синдром, обично се јављају током детињства и карактеришу недостатак телесне масти која даје врло мишићав изглед са истуреним венама. Поред тога, дете такође може показати врло брз раст, што доводи до развоја руку, стопала или вилица које су превелике за њихов узраст.

Током година, ако се урођена липодистрофија не лечи на адекватан начин, то може проузроковати накупљање масти у мишићима или органима, што доводи до последица као што су:

• Веома велики и развијени мишићи;
• Тешка оштећења јетре;
• Дијабетес типа 2;
• Задебљање срчаног мишића;
• Висок ниво триглицерида у крви;
• Повећана величина слезине.

Поред ових компликација, генерализована урођена липодистрофија такође може проузроковати развој ацантхосис нигрицанс, кожног проблема који доводи до развоја тамних, густих флека на кожи, посебно у пределу врата, пазуха и препона. Сазнајте више на: Како лечити ацантхосис нигрицанс.

Дијагноза генерализоване урођене липодистрофије

Дијагнозу генерализоване конгениталне липодистрофије обично поставља лекар опште праксе или ендокринолог, посматрањем симптома или проценом историје пацијента, посебно ако је пацијент врло мршав, али има проблеме као што су дијабетес, повишени триглицериди, оштећење јетре или акантхоза нигрицанс. пример.

Поред тога, лекар може такође да нареди неке дијагностичке тестове као што су тестови крви или МРИ, како би се проценио ниво липида у крви или уништавање масних ћелија у телу, на пример. У ређим случајевима такође се може урадити генетски тест како би се утврдило да ли постоји мутација у одређеним генима који узрокују генерализовану урођену липодистрофију.

Ако се потврди дијагноза генерализоване конгениталне липодистрофије, на пример, пре трудноће треба дати генетско саветовање, јер постоји ризик од преношења болести на децу.