Хунтингтонова болест: шта је то, симптоми, узрок и лечење

Садржај

• Главни симптоми
• Узрок Хунтингтонове болести
• Како се врши лечење

Хунтингтонова болест, позната и као Хунтингтонова хореа, ретка је генетска болест која узрокује дисфункцију кретања, понашања и способности комуникације. Симптоми ове болести су прогресивни и могу почети између 35. и 45. године, а дијагноза у раним фазама је тежа због чињенице да су симптоми слични симптомима других болести.

Хунтингтонова болест нема лек, али постоје могућности лечења лековима који помажу у ублажавању симптома и побољшању квалитета живота, које би неуролог или психијатар, попут антидепресива и анксиолитика, требало да препише за побољшање депресије и анксиозности, или Тетрабеназин побољшати промене у кретању и понашању.

Главни симптоми

Симптоми Хунтингтонове болести могу се разликовати од особе до особе и могу брже напредовати или бити интензивнији у зависности од тога да ли се лечење спроводи или не. Главни симптоми повезани са Хунтингтоновом болешћу су:

• Брзи нехотични покрети, звани хореа, који почињу да се налазе у једном делу тела, али који временом утичу на различите делове тела.
• Тешкоће у ходању, разговору и гледању, или друге промене покрета;
• Укоченост или тремор мишића;
• Промене у понашању, са депресијом, склоношћу ка самоубиству и психозом;
• Промене меморије, и потешкоће у комуникацији;
• Тешкоће у говору и гутању, повећавајући ризик од гушења.

Поред тога, у неким случајевима може доћи до промена у сну, ненамерног губитка тежине, смањења или немогућности извођења добровољних покрета. Хореа је врста поремећаја коју карактерише краткотрајност, попут грча, што може довести до замене ове болести са другим поремећајима, попут можданог удара, Паркинсонове болести, Тоуретте-овог синдрома или се сматрати последицом употребе неких лекова.

Због тога је у присуству знакова и симптома који могу указивати на Хунтингтонов синдром, посебно ако постоји породична историја болести, важно је консултовати лекара опште праксе или неуролога како би процена знакова и симптома које је особа представила била направљени, као и тестови за приказивање перформанси као што су рачунарска томографија или магнетна резонанца и генетска испитивања како би се потврдила промена и започео третман.

Узрок Хунтингтонове болести

Хунтингтонова болест настаје услед генетске промене која се преноси на наследни начин и која одређује дегенерацију важних региона мозга. Генетска промена ове болести доминантног је типа, што значи да је довољно наследити ген од једног од родитеља да би ризиковали да га развије.

Дакле, као последица генетске промене настаје измењени облик протеина, што резултира смрћу нервних ћелија у неким деловима мозга и фаворизује развој симптома.

Како се врши лечење

Лечење Хунтингтонове болести треба радити под вођством неуролога и психијатра, који ће проценити присуство симптома и упутити употребу лекова за побољшање квалитета живота особе. Дакле, неки од лекова који могу бити индиковани су:

• Лекови који контролишу промене кретања, попут Тетрабеназина или Амантадина, јер делују на неуротрансмитере у мозгу да би контролисали ове врсте промена;
• Лекови који контролишу психозу, као што су Цлозапине, Куетиапине или Рисперидон, који помажу у смањењу психотичних симптома и промена у понашању;
• Антидепресиви, као што су Сертралин, Циталопрам и Миртазапин, који се могу користити за побољшање расположења и смирење људи који су веома узнемирени;
• Стабилизатори расположења, као што су карбамазепин, ламотригин и валпроична киселина, који су назначени за контролу импулса и принуда у понашању.

Употреба лекова није увек потребна, јер се користи само у присуству симптома који муче особу. Поред тога, обављање рехабилитационих активности, попут физикалне терапије или радне терапије, веома је важно за помоћ у контроли симптома и прилагођавању покрета.