Цистична фиброза бројева: чињенице, статистика и ви

Садржај

• Разумевање цистичне фиброзе
• Колико је чиста цистична фиброза?
• Када вам се поставља дијагноза?
• Ко је у ризику од цистичне фиброзе?
• Које су мутације гена могуће?
• Колико кошта лечење?
• Шта значи живети са цистичном фиброзом?
• Каква је перспектива код људи са цистичном фиброзом?

Разумевање цистичне фиброзе

Цистична фиброза је неуобичајен генетски поремећај. Пре свега утиче на респираторни и пробавни систем. Симптоми често укључују хронични кашаљ, инфекције плућа и недостатак даха. Деца која имају цистичну фиброзу такође могу имати проблема са добијањем тежине и растом.

Третман се врти око одржавања чистог дисајних путева и одржавања одговарајуће исхране. Здравственим проблемима се може управљати, али нема познатих лекова за ову прогресивну болест.

До касног 20. века, мало људи са цистичном фиброзом живело је изван детињства. Побољшања у медицинској заштити повећавају животни век деценијама.

Колико је чиста цистична фиброза?

Цистична фиброза је ретка болест. Најтеже погођена група су белци северног Европе.

Око 30.000 људи у Сједињеним Државама има цистичну фиброзу. Болест погађа око 1 од 2.500 до 3.500 белих новорођенчади. Није уобичајено код других етничких група. Утјече на око 1 од 17.000 Афроамериканаца и 1 на 100.000 Азијскоамериканаца.

Процењује се да 10.500 људи у Великој Британији има болест. Има око 4.000 Канађана, а Аустралија пријављује око 3.300 случајева.

У свијету око 70.000 до 100.000 људи има цистичну фиброзу. Утјече на мушкарце и жене приближно једнаком брзином.

Када вам се поставља дијагноза?

У Сједињеним Државама се годишње дијагностикује око 1.000 нових случајева. Око 75 одсто нових дијагноза догађа се пре 2. године.

Од 2010. године, сви лекари у Сједињеним Државама обавезно су прегледати новорођенчад на цистичну фиброзу. Тест укључује прикупљање узорка крви из убода пете. Позитиван тест може се пратити „знојним тестом“ за мерење количине соли у зноју, што може помоћи у осигуравању дијагнозе цистичне фиброзе.

У 2014. години више од 64 одсто људи којима је дијагностикована цистична фиброза дијагностикована је сцреенингом новорођенчади.

Цистична фиброза једна је од најчешћих животних опасних болести у Великој Британији. Отприлике једној од 10 особа дијагностицира се пре или убрзо након рођења.

У Канади је 50 посто људи са цистичном фиброзом дијагностиковано у доби од 6 месеци; 73 процента до 2 године старости.

У Аустралији се већини људи са цистичном фиброзом дијагностицира пре навршене 3 месеца.

Ко је у ризику од цистичне фиброзе?

Цистична фиброза може утицати на људе било које националности и у било којој регији света. Једини познати фактори ризика су раса и генетика. Међу белцима најчешћи је аутосомно рецесивни поремећај. Аутосомно рецесивни образац генетског насљеђивања значи да оба родитеља морају бити барем носиоци гена. Дете ће развити поремећај само ако наследи ген од оба родитеља.

Према Јохну Хопкинсу, ризик одређених етничких група који носе неисправан ген је:

• 1 од 29 за белце
• 1 од 46 за латиноамериканце
• 1 од 65 за Афроамериканце
• 1 од 90 за Азијце

Ризик да се роди дете са цистичном фиброзом је:

• 1 од 2.500 до 3.500 за белце
• 1 од 4.000 до 10.000 за латиноамериканце
• 1 од 15.000 до 20.000 за Афроамериканце
• 1 на 100.000 за Азијце

Нема ризика ако оба родитеља не носе оштећени ген. Када се то догоди, Фондација за цистичну фиброзу извештава о наследном обрасцу за децу као:

У Сједињеним Државама отприлике 1 од 31 људи су носиоци гена. Већина људи то ни не зна.

Које су мутације гена могуће?

Цистична фиброза је узрокована дефектима гена ЦФТР. Постоји преко 2000 познатих мутација за цистичну фиброзу. Већина је ретка. Ово су најчешће мутације:

ЦФТР ген чини протеине који помажу избацивање соли и воде из ваших ћелија. Ако имате цистичну фиброзу, протеин не ради свој посао. Резултат тога је накупљање густе слузи која блокира канале и дисајне путеве. То је и разлог зашто људи са цистичном фиброзом имају слано знојење. Може такође утицати на начин рада панкреаса.

Можете бити носилац гена без цистичне фиброзе. Лекари могу да траже најчешће генетске мутације након узимања узорка крви или бриса образа.

Колико кошта лечење?

Тешко је проценити трошкове лечења цистичне фиброзе. Она се разликује у зависности од тежине болести, места у ком живите, осигурања осигурања и третмана који су доступни.

У 1996. трошкови здравствене заштите за људе са цистичном фиброзом процењени су на 314 милиона долара годишње у Сједињеним Државама. Зависно од тежине болести, појединачни трошкови су се кретали од 6.200 до 43.300 УСД.

У 2012. У. С. Управа за храну и лекове одобрила је специјални лек ивакафтор (Калидецо). Дизајниран је за употребу од 4 процента људи са цистичном фиброзом који имају мутацију Г551Д. Означује цену од око 300 000 долара годишње.

Трошак трансплантације плућа варира од државе до државе, али може достићи и неколико стотина хиљада долара. Лекови за трансплантацију морају се узимати доживотно. Трошкови због трансплантације плућа могу достићи милион долара само у првој години.

Трошкови такође варирају у зависности од здравственог осигурања. Према подацима Фондације за цистичну фиброзу у 2014. години:

• 49 посто људи са цистичном фиброзом млађих од 10 година било је покривено Медицаидом
• 57 посто узраста од 18 до 25 година било је покривено планом здравственог осигурања родитеља
• 17 посто узраста од 18 до 64 године било је обухваћено Медицаре-ом

Аустралијска студија из 2013. године средњу годишњу здравствену цену за лечење цистичне фиброзе износила је 15 571 амерички долар. Трошкови су се кретали од 10,151 до 33,691 долара, зависно од тежине болести.

Шта значи живети са цистичном фиброзом?

Особе са цистичном фиброзом треба да избегавају блискост са другима који је имају. То је зато што свака особа има различите бактерије у плућима. Бактерије које нису штетне за једну особу са цистичном фиброзом могу бити поприлично опасне за другу.

Остале важне чињенице о цистичној фибрози:

• Дијагностичка процена и лечење треба почети одмах по постављању дијагнозе.
• 2014 је била прва година када је Регистар пацијената са цистичном фиброзом обухватио више људи старијих од 18 година него млађих.
• 28 процената одраслих пријављује анксиозност или депресију.
• 35 одсто одраслих има дијабетес повезан са цистичном фиброзом.
• Једна од 6 особа старијих од 40 година имала је трансплантацију плућа.
• 97 до 98 процената мушкараца са цистичном фиброзом је неплодно, али производња сперме је нормална у 90 процената. Могу имати биолошку децу уз помоћ технологије репродукције.

Каква је перспектива код људи са цистичном фиброзом?

Донедавно већина људи са цистичном фиброзом никада није стигла до одрасле доби. Године 1962. просечни просечни опстанак био је око 10 година.

Уз данашњу медицинску његу, болест се може управљати много дуже. Сада није необично да људи са цистичном фиброзом живе у 40-има, 50-има или више.

Изгледи појединца зависе од озбиљности симптома и ефикасности лечења. Животни и околишни фактори могу играти улогу у напредовању болести.