Дифузни унутарњи понтински глиом (ДИПГ)

Садржај

• Шта је ДИПГ?
• Како сте оцењени?
• Који су симптоми?
• Шта узрокује ДИПГ?
• Како је дијагностикована?
• Како се поступа?
• Каква је перспектива?

Шта је ДИПГ?

Дифузни интринзични понтински глиом (ДИПГ) је агресиван тип канцерског тумора деце који се формира у можданом деблу. То је подручје у дну вашег мозга које повезује мозак са кичмом. Стабло мозга контролише већину ваших основних функција: вид, слух, говор, ходање, једење, дисање, откуцаји срца и још много тога.

Глиоми су тумори који расту из глијалних ћелија, а налазе се широм нервног система. Они окружују и подржавају нервне ћелије, зване неурони.

ДИПГ је тешко лечити, а најчешће се развија код деце у узрасту од 5 до 9 година. Међутим, ДИПГ може утицати на било кога у било којој животној доби. Стање је ретко. Око 300 деце годишње дијагностикује ДИПГ у Сједињеним Државама.

Како сте оцењени?

Као и други карциноми, ДИПГ се оцењује на основу природе тумора. Ћелије тумора ниског степена (ниво И или ИИ степена) најближе су нормалним ћелијама. Тумор ступња И сматра се пилоцитним, док се тумор степена ИИ назива фибриларни. Ово су најмање агресивни стадији тумора.

Тумори високог степена (ИИИ или ИВ степени) су најагресивнији тумори. Тумор степена ИИИ је анапластичан, а глиом степена ИВ је такође познат и као мултиформе глиобластома. ДИПГ тумори расту инвазијом на здраво ткиво мозга.

Будући да се ДИПГ тумори налазе на тако осетљивом подручју, често није сигурно узети мали узорак ткива на испитивање - поступак познат као биопсија. Када се повећају и лакше их је обављати на биопсији, обично су степен ИИИ или ИВ.

Који су симптоми?

Будући да тумор погађа кранијалне живце, неки од најранијих знакова ДИПГ могу се видети на лицу. Постоји 12 кранијалних нерва који контролишу изразе лица, вид, мирис, укус, сузе и многе друге функције повезане са мишићима лица и чулима.

Почетни симптоми ДИПГ-а укључују промене на мишићима лица вашег детета, обично укључују очи и капке. Ваше дете може имати проблема када погледа у једну страну. Очни капци могу падати и ваше дијете можда неће моћи потпуно затворити оба капка. Двоструки вид такође може бити проблем. Обично симптоми утичу на оба ока, а не само на једно.

ДИПГ тумори могу брзо нарасти, што значи да се нови симптоми могу појавити без упозорења. Једна страна лица може капнути. Ваше дете може одједном развити проблеме са слухом, жвакањем и гутањем. Симптоми се могу проширити и на удове, узрокујући слабост у рукама и ногама и отежавајући стајање и ходање.

Ако тумор изазове поремећај протока кичмене течности око мозга, који затим повећава притисак унутар лобање (хидроцефалус), симптоми могу укључивати болну главобољу, као и мучнину и повраћање.

Шта узрокује ДИПГ?

Истраживачи још увек уче о узроцима и факторима ризика за ДИПГ. Идентификовали су неколико генетских мутација које су повезане са ДИПГ-ом, али потребно је још истраживања да би се боље разумело порекло овог стања.

Како је дијагностикована?

Поред физичког прегледа, ваш лекар ће вероватно обавити и неколико тестова како би потврдио дијагнозу. Два сликовна теста могу идентификовати туморе који расту у мозгу. Једно је скенирање компјутеризоване томографије (ЦТ), а друго је скенирање магнетном резонанцом (МРИ).

ЦТ скенирање користи посебну врсту рендгенске технологије и рачунаре за прављење слика попречног пресека (такође познатих као пресеци) одређеног дела тела. ЦТ скенирање је обично детаљније од рендгенских снимака.

МРИ користи радио таласе и велико магнетно поље да би створио слике унутар тела. МРИ је корисна у разликовању тумора од нормалног ткива и отеклина које могу бити повезане са тумором.

Биопсија такође може помоћи да се утврди да ли је тумор канцер, али хирурзи не могу сигурно да изводе овај поступак на многим ДИПГ туморима.

Како се поступа?

Зрачна терапија је главна терапија за децу која су недавно дијагностикована са ДИПГ раком. Обично је резервисан за децу старију од 3 године. Лечење укључује високоенергетске рендген зраке који убијају ћелије рака и смањују туморе. Зрачење је још увек само привремено лечење и не сматра се леком за ДИПГ.

Хемотерапија, која користи моћне хемикалије за уништавање ћелија рака, понекад се користи заједно са терапијом зрачењем. Али овај комбиновани третман такође није трајни лек.

Хирургија се ретко користи, јер је код малог детета велики ризик од операције на туморима тако близу можданог стабљике. У неким случајевима што је више могуће тумора се хируршки одстрани. Али за многе деце операција једноставно није опција лечења.

Две студије су показале охрабрујуће резултате у идентификовању генетске мутације која би се могла лечити лековима. Истраживачи са Пројекта генома карцинома за децу рака Универзитета Светог Јуде и Вашингтона открили су да скоро 80 ​​процената ДИПГ тумора садржи специфичну мутацију у гену за протеин хистон Х3. У експериментима на животињама, лекови познати као ПРЦ2 и БЕТ инхибитори помогли су блокирати активност хистона Х3, спречавајући раст тумора и продужавајући живот.

Друга студија која је испитивала улогу ензима ПРЦ2 открила је да лек назван таземетостат (инхибитор ПРЦ2) смањује раст ћелије ДИПГ. Потребно је још истраживања о овим третманима, али научници су одушевљени потенцијалом циљања хистона Х3 или ПРЦ2 и продужења живота и побољшања квалитета живота младих пацијената са карциномом.

Да би подржали обећавајућа истраживања, фондација Мицхаел Мосиер Дефеат ДИПГ и Фондација ЦхадТоугх додјелили су истраживачке стипендије и стипендије у вриједности већој од милион долара у децембру 2017. Родитељи дјеце са овим стањем имају разлога за надати се.

Каква је перспектива?

Дијагноза ДИПГ може бити вест која мења живот. Тренутно се стање сматра фаталним. Али потрага за леком је активно подручје истраживања широм света, а тренутно постоје и клиничка испитивања. Да бисте сазнали више о текућим или предстојећим клиничким испитивањима, посетите хттпс://цлиницалтриалс.гов/цт2/схов/НЦТ03101813.

Истраживачи покушавају да науче што више о овој болести у нади да ће откључати дуготрајно лечење или пронаћи начине како да спрече да се ДИПГ развија у деце са којима су повезане генетске мутације.