Дуцхеннеова мишићна дистрофија: шта је то, симптоми и лечење

Садржај

• Главни симптоми
• Како потврдити дијагнозу
• Како се врши лечење
• 1. Употреба лекова
• 2. Сесије физиотерапије
• Колики је животни век
• Најчешће компликације
• Шта узрокује ову врсту дистрофије

Дуцхеннеова мишићна дистрофија ретка је генетска болест која погађа само мушкарце и коју карактерише недостатак протеина у мишићима, познат као дистрофин, који помаже у одржавању мишићних ћелија здравим. Због тога ова болест узрокује прогресивно слабљење целокупне мускулатуре тела, што детету отежава постизање важних развојних прекретница, попут седења, стајања или ходања.

У многим случајевима ова болест се идентификује тек након 3 или 4 године када дете има промене у начину ходања, трчања, пењања степеницама или подизања са пода, јер су подручја која су прво погођена кукови, бутине и рамена. Са старењем, болест погађа све више мишића и многа деца на крају зависе од инвалидских колица са око 13 година.

Дуцхеннеова мишићна дистрофија нема лека, али њено лечење помаже да се одложи развој болести, контролишу симптоми и спречи настанак компликација, посебно на срчаном и респираторном нивоу. Стога је веома важно лечити се код педијатра или другог лекара који је специјализован за ову болест.

Главни симптоми

Главни симптоми Дуцхеннеове мишићне дистрофије обично се могу идентификовати од прве године живота и до 6. године, прогресивно се погоршавајући током година, док, око 13 година, дечак постаје зависан од инвалидских колица.

Неки од најчешћих знакова и симптома укључују:

• Одложена способност седења, стајања или ходања;
• Тетурајући или имајући потешкоћа у пењању степеницама или трчању;
• Повећана запремина телади, услед замене мишићних ћелија масти;
• Тешкоће у кретању зглобова, посебно савијању ногу.

Од адолесценције могу почети да се јављају прве теже компликације болести, наиме отежано дисање због слабљења дијафрагме и осталих мишића дисања, па чак и срчани проблеми због слабљења срчаног мишића.

Када компликације почну да се јављају, лекар може прилагодити лечење тако да покуша да обухвати лечење компликација и побољша квалитет живота. У најтежим случајевима можда је потребна и хоспитализација.

Како потврдити дијагнозу

У многим случајевима, педијатар је сумњив на Дуцхеннеову мишићну дистрофију само проценом знакова и симптома представљених током развоја.Међутим, крв такође може да се направи да би се идентификовала количина неких ензима, попут креатин-фосфокиназе (ЦПК), која се ослобађа у крв када дође до распада мишића.

Постоје и генетски тестови који помажу да се дође до коначније дијагнозе и који траже промене у генима одговорним за појаву болести.

Како се врши лечење

Иако Дуцхеннеова мишићна дистрофија нема лек, постоје третмани који помажу у спречавању његовог брзог погоршања и који омогућавају контролу симптома, као и појаву компликација. Неки од ових третмана укључују:

1. Употреба лекова

У већини случајева, лечење Дуцхеннеове мишићне дистрофије врши се употребом кортикостероидних лекова као што су преднизон, преднизолон или дефлазацорт. Ови лекови треба да се користе доживотно и имају ефекат регулисања имунолошког система, делујући противупално и одлажући губитак мишићне функције.
Међутим, продужена употреба кортикостероида обично узрокује неколико нежељених ефеката као што су повећани апетит, дебљање, гојазност, задржавање течности, остеопороза, низак раст, хипертензија и дијабетес, и треба их користити само под надзором лекара. Погледајте више о томе шта су кортикостероиди и како утичу на здравље.

2. Сесије физиотерапије

Врсте физиотерапије које се обично користе за лечење Дуцхеннеове мишићне дистрофије су моторичка и респираторна кинезиотерапија и хидротерапија, чији је циљ одлагање немогућности ходања, одржавање мишићне снаге, ублажавање болова и спречавање респираторних компликација и прелома костију.

Колики је животни век

Очекивани животни век за Дуцхеннеову мишићну дистрофију био је стар између 16 и 19 година, међутим, са напретком медицине и појавом нових терапија и неге, ово очекивање се повећало. Дакле, особа која се подвргне лечењу које јој је препоручио лекар може да живи и после 30. године живота и има релативно нормалан живот, чак и код мушкараца који живе са болешћу више од 50 година.

Најчешће компликације

Главне компликације изазване Дуцхеннеовом мишићном дистрофијом су:

• Тешка сколиоза;
• Отежано дисање;
• Упала плућа;
• Срчана инсуфицијенција;
• Гојазност или неухрањеност.

Поред тога, пацијенти са овом дистрофијом могу доживети умерену менталну ретардацију, али ова карактеристика није повезана са трајањем или тежином болести.

Шта узрокује ову врсту дистрофије

Као генетска болест, Дуцхеннеова мишићна дистрофија се дешава када се догоди мутација једног од гена одговорних за то да тело произведе протеин дистрофин, ген ДМД. Овај протеин је веома важан јер помаже мишићним ћелијама да временом остану здраве, штитећи их од повреда изазваних нормалном контракцијом и опуштањем мишића.

Дакле, када се ДМД ген промени, не ствара се довољно протеина и мишићи временом слабе и трпе повреде. Овај протеин је важан како за мишиће који регулишу кретање, тако и за срчани мишић.