Фабријева болест

Садржај

• Симптоми Фабријеве болести
• Дијагноза Фабријеве болести
• Лечење Фабријеве болести

Фабријева болест је ретки урођени синдром који узрокује абнормално нагомилавање масти у крвним судовима, узрокујући развој симптома као што су бол у рукама и ногама, промене на очима или мрље на кожи, на пример.

Генерално, симптоми Фабријеве болести јављају се током детињства, али у неким случајевима болест се може дијагностиковати само током одрасле доби, када почне да изазива промене у функционисању бубрега или срца.

ТХЕ Фабријева болест нема лека, али се може контролисати употребом неких лекова како би се спречио развој симптома и појава компликација, попут проблема са бубрезима или можданог удара.

Симптоми Фабријеве болести

Симптоми Фабријеве болести могу се појавити рано у детињству и укључују:

• Бол или пецкање у рукама и ногама;
• Тамно црвене мрље на кожи;
• Промене на оку које не утичу на вид;
• Бол у стомаку;
• Измена цревног транзита, посебно након једења;
• Болови у леђима, посебно у пределу бубрега.

Поред ових симптома, Фабријева болест током година може да изазове и друге знаке повезане са прогресивним лезијама изазваним у неким органима, као што су очи, срце или бубрези, на пример.

Дијагноза Фабријеве болести

Дијагноза Фабријеве болести може се извршити путем тестова крви како би се проценила количина ензима одговорног за уклањање вишка масти који се акумулира у венама. Дакле, када је ова вредност ниска, лекар може сумњати на Фабријеву болест и наложити ДНК тест да би тачно идентификовао болест.

Лечење Фабријеве болести

Лечење Фабријеве болести помаже у контроли појаве симптома и спречава развој компликација, а може се урадити са:

• Карбамазепин: помаже у смањењу осећаја бола или сагоревања;
• Метоклопрамид: смањује функцију црева, спречавајући промене у цревном транзиту;
• Антикоагулантни лекови, као што су Аспирин или Варфарин: учините крв разређивањем и спречите појаву угрушака који могу изазвати мождане ударе.

Поред ових лекова, лекар може да препише и лекове за повишен крвни притисак, попут каптоприла или атенолола, јер спречавају развој оштећења бубрега и спречавају појаву компликација у тим органима.