Шта је Гошеова болест и како се лечити

Садржај

• Главни симптоми
• Како се поставља дијагноза
• Како се врши лечење

Гошеова болест је ретка генетска болест коју карактерише недостатак ензима који узрокује таложење масне супстанце у ћелијама у различитим органима тела, као што су јетра, слезина или плућа, као и у костима или кичменој мождини.

Дакле, у зависности од погођеног места и других карактеристика, болест се може поделити у 3 врсте:

• Гошеова болест1 - неуропатски: најчешћи је облик и погађа и одрасле и децу, са спорим напредовањем и могућим нормалним животом уз правилно узимање лекова;
• Гошеова болест 2 - акутни неуропатски облик: погађа бебе и обично се дијагностикује до навршених 5 месеци старости, што је озбиљна болест, која може довести до смрти у року од 2 године;
• Гошеова болест 3 - субакутни неуропатски облик: погађа децу и адолесценте, а дијагноза се обично поставља са 6 или 7 година. Није тако тежак као облик 2, али може довести до смрти око 20 или 30 година, због неуролошких и плућних компликација.

Због тежине неких облика болести, дијагнозу треба извршити што је пре могуће, како би се започело одговарајуће лечење и смањиле компликације које могу бити опасне по живот.

Главни симптоми

Симптоми Гошеове болести могу се разликовати у зависности од врсте болести и погођених локација, међутим, најчешћи симптоми укључују:

• Прекомерни умор;
• Кашњење раста;
• Крварење из носа;
• Болови у костима;
• Спонтани преломи;
• Повећана јетра и слезина;
• Проширене вене у једњаку;
• Бол у стомаку.

Такође могу бити болести костију попут остеопорозе или остеонекрозе. И најчешће се ови симптоми не појављују истовремено.

Када болест утиче и на мозак, могу се појавити и други знаци, попут абнормалних покрета очију, укочености мишића, отежаног гутања или

Како се поставља дијагноза

Дијагноза Гошеове болести заснива се на резултатима тестова као што су биопсија, пункција слезине, тест крви или кичмена пункција.

Како се врши лечење

Гошеова болест нема лек, међутим, постоје неки облици лечења који могу ублажити симптоме и омогућити бољи квалитет живота. У већини случајева лечење се обавља уз употребу лекова до краја живота, а најчешће се користе лекови Миглустат или Елиглустат, лекови који спречавају стварање масних супстанци које се накупљају у органима.

У најтежим случајевима, лекар такође може препоручити трансплантацију коштане сржи или операцију уклањања слезине.