Да ли је болест Мацхадо Јосепх-а излечива?

Садржај

• Како се врши лечење
• Како се раде сесије физиотерапије
• Ко може да има болест
• Како се поставља дијагноза

Мацхадо-Јосепх-ова болест је ретка генетска болест која узрокује континуирану дегенерацију нервног система, узрокујући губитак контроле и координације мишића, посебно у рукама и ногама.

Генерално, ова болест се појављује након 30 година, прогресивно се насељавајући, прво утичући на мишиће ногу и руку и временом напредујући до мишића одговорних за говор, гутање и чак кретање очију.

Мацхадо-Јосепх-ова болест се не може излечити, али се може контролисати употребом лекова и физиотерапијских сесија, које помажу у ублажавању симптома и омогућавају независно обављање свакодневних активности.

Како се врши лечење

Лечење Мацхадо-Јосепх-ове болести мора водити неуролог и обично има за циљ смањење ограничења која настају прогресијом болести.

Стога се лечење може обавити са:

• Унос Паркинсонове дроге, попут Леводопе: помажу у смањењу крутости покрета и подрхтавања;
• Употреба антиспазмодичних лекова, као Бацлофено: спречавају појаву мишићних грчева, побољшавајући покрет;
• Употреба наочара или сочива за корекцију: смањити тешкоће у виђењу и појаву двоструког вида;
• Промене у храњењу: лечите проблеме повезане са потешкоћама у гутању, на пример, променом текстуре хране.

Поред тога, лекар може такође препоручити обављање физикалних терапија како би пацијенту помогао да превазиђе своја физичка ограничења и води самосталан живот у обављању свакодневних активности.

Како се раде сесије физиотерапије

Физичка терапија Мацхадо-Јосепх-ове болести врши се редовним вежбама које помажу пацијенту да превазиђе ограничења узрокована болешћу. Због тога се током сесија физичке терапије могу користити разне активности, од извођења вежби за одржавање амплитуде зглобова, па до учења коришћења штака или инвалидских колица, на пример.

Поред тога, физиотерапија такође може да укључује рехабилитациону терапију гутања која је препоручљива и неопходна за све пацијенте са потешкоћама у гутању хране, која је повезана са неуролошким оштећењима узрокованим болешћу.

Ко може да има болест

Мацхадо-Јосепх-ова болест је узрокована генетским променама које резултирају производњом протеина, познатог као Атакин-3, који се акумулира у можданим ћелијама узрокујући развој прогресивних лезија и појаву симптома.

Као генетски проблем, Мацхадо-Јосепх-ова болест је честа код неколико људи у истој породици, са 50% шансе да пређе са родитеља на децу. Када се то догоди, деца могу развити прве знакове болести раније од родитеља.

Како се поставља дијагноза

У већини случајева Мацхадо-Јосепх-ова болест се идентификује посматрањем симптома од стране неуролога и истраживањем породичне историје болести.

Поред тога, постоји тест крви, познат као СЦА3, који вам омогућава да идентификујете генетску промену која узрокује болест. На тај начин, када имате некога у породици са овом болешћу и будете тестирани, могуће је сазнати колики је ризик од развоја болести.