Шта је Ниеманн-Пицк болест, симптоми и лечење

Садржај

• Главни симптоми
• 1. Тип А.
• 2. Тип Б.
• 3. Тип Ц.
• Шта узрокује Ниеманн-Пицк болест
• Како се врши лечење

Ниеманн-Пицк болест је ретки генетски поремећај који се карактерише акумулацијом макрофага, који су крвне ћелије одговорне за одбрану организма, пуне липида у неким органима као што су мозак, слезина или јетра, на пример.

Ова болест је углавном повезана са недостатком ензима сфингомијелиназе, који је одговоран за метаболизацију масти унутар ћелија, што доводи до накупљања масти унутар ћелија, што резултира симптомима болести. Према погођеном органу, тежини недостатка ензима и старости у којој се појављују знаци и симптоми, Ниеманн-Пицк болест се може класификовати у неке врсте, од којих су главне:

• Тип А, такође назван акутна неуропатска Ниеманн-Пицк-ова болест, који је најтежи тип и обично се појављује у првим месецима живота, смањујући преживљавање на око 4 до 5 година;
• Тип Б, такође назван висцерална Ниеманн-Пицк болест, што је мање тешки тип А који омогућава преживљавање до пунолетства.
• Тип Ц, такође назван хронична неуропатска Ниеманн-Пицк болест, што је најчешћи тип који се обично појављује у детињству, али се може развити у било ком добу и ензимски је дефект који укључује абнормалне наслаге холестерола.

Још увек не постоји лек за Ниеманн-Пицк болест, међутим, важно је редовно посећивати педијатра како би се проценило постоје ли симптоми који се могу лечити како би се побољшао квалитет живота детета.

Главни симптоми

Симптоми Ниеманн-Пицк болести разликују се у зависности од врсте болести и захваћених органа, па најчешћи знаци сваке врсте укључују:

1. Тип А.

Симптоми Ниеманн-Пицк-ове болести типа А обично се јављају између 3 и 6 месеци, у почетку их карактерише отицање стомака. Поред тога, могу бити потешкоће у расту и дебљању, респираторни проблеми који узрокују поновљене инфекције и нормалан ментални развој до 12 месеци, али који се затим погоршавају.

2. Тип Б.

Симптоми типа Б су врло слични симптомима Ниеманн-Пицк-ове болести, али су углавном мање озбиљни и могу се појавити у каснијем детињству или током адолесценције, на пример. Ментална дегенерација је обично мала или никаква.

3. Тип Ц.

Главни симптоми Ниеманн-Пицк болести типа Ц су:

• Тешкоће у координацији покрета;
• Отицање стомака;
• Отежано померање очију вертикално;
• Смањена снага мишића;
• Проблеми са јетром или плућима;
• Тешкоће у говору или гутању, које се временом могу погоршати;
• Конвулзије;
• Постепени губитак менталне способности.

Када се појаве симптоми који могу указивати на ову болест или када постоје други случајеви у породици, важно је консултовати неуролога или лекара опште праксе ради тестова који ће помоћи у комплетирању дијагнозе, као што је тест коштане сржи или биопсија коже, да бисте потврдили присуство болести.

Шта узрокује Ниеманн-Пицк болест

Ниеманн-Пицк-ова болест, тип А и тип Б, појављује се када ћелије једног или више органа немају ензим познат као сфингомијелиназа, који је одговоран за метаболизацију масти које се налазе у ћелијама. Дакле, ако ензим није присутан, масноћа се не елиминише и акумулира унутар ћелије, што на крају уништава ћелију и нарушава функционисање органа.

Тип Ц ове болести се дешава када тело није у стању да метаболизује холестерол и друге врсте масти, што доводи до њиховог накупљања у јетри, слезини и мозгу и доводи до појаве симптома.

У свим случајевима болест је узрокована генетском променом која може прећи са родитеља на децу и због тога је чешћа у истој породици. Иако родитељи можда немају болест, ако постоје случајеви у обе породице, постоји 25% шансе да се беба роди са Ниеманн-Пицк синдромом.

Како се врши лечење

Будући да још увек нема лека за Ниеманн-Пицк-ову болест, такође не постоји одређени облик лечења, па је зато важно да га лекар редовно надгледа како би идентификовао ране симптоме који се могу лечити, како би се побољшао квалитет живота .

Тако, на пример, ако је тешко прогутати, можда ће бити потребно избегавати веома тврду и чврсту храну, као и коришћење желатина да би течности постале гушће. Ако су чести напади, лекар може да препише антиконвулзивне лекове, као што су Валпроате или Цлоназепам.

Једини облик болести за који се чини да има лек који може одложити његов развој је тип Ц, јер студије показују да супстанца миглустат, која се продаје као Завесца, блокира стварање масних наслага у мозгу.