Пезинхо тест: шта је то, када се ради и које болести открива

Садржај

• Како се то ради и када треба радити убод у пету
• Болести идентификоване тестом убода пете
• 1. Фенилкетонурија
• 2. Конгенитални хипотироидизам
• 3. Анемија српастих ћелија
• 4. Конгенитална хиперплазија надбубрежне жлезде
• 5. Цистична фиброза
• 6. Недостатак биотинидазе
• Проширени тест стопала

Тест убода пете, познат и као неонатални скрининг, обавезан је тест који се изводи код све новорођенчади, обично од 3. дана живота надаље, и који помаже у дијагностици неких генетских и метаболичких болести, и, према томе, ако се утврде било какве промене , лечење се може започети одмах, избегавајући компликације и промовишући квалитет живота детета.

Убод у пети промовише дијагнозу неколико болести, али главне су урођени хипотироидизам, фенилкетонурија, анемија српастих ћелија и цистична фиброза, јер могу донијети компликације беби у првој години живота ако се не идентификују и не лече.

Како се то ради и када треба радити убод у пету

Убодни тест у пети врши се сакупљањем малих капи крви са пете бебе, које се стављају на филтер папир и шаљу у лабораторију на анализу и присуство промена.

Овај тест се ради у породилишту или у болници у којој је беба рођена, а показује се од дететовог трећег дана живота, али се може изводити до првог месеца бебиног живота.

У случају позитивних резултата, контактира се бебина породица како би се могли спровести нови, конкретнији тестови и, на тај начин, дијагноза моћи потврдити и започети одговарајући третман.

Болести идентификоване тестом убода пете

Тест убода пете користан је за идентификовање неколико болести, од којих су главне:

1. Фенилкетонурија

Фенилкетонурија је ретка генетска промена коју карактерише акумулација фенилаланина у крви, јер ензим одговоран за разградњу фенилаланина мења своју функцију. Тако акумулација фенилаланина, који се природно може наћи у јајима и месу, на пример, може постати токсична за дете, што може угрозити развој неурона. Погледајте више о фенилкетонурији.

Како се врши третман: Лечење фенилкетонурије састоји се у контроли и смањењу количине овог ензима у крви, па је због тога важно да дете избегава конзумацију хране богате фенилаланином, попут меса, јаја и уљаних семенки. Како дијета може бити врло рестриктивна, важно је да дијете прати нутрициониста како би се спријечили нутритивни недостаци.

2. Конгенитални хипотироидизам

Конгенитални хипотироидизам је ситуација у којој бебина штитна жлезда не може да произведе нормалне и довољне количине хормона, што може ометати развој бебе, као и на пример да изазове менталну ретардацију. Научите да идентификујете симптоме урођеног хипотироидизма.

Како се врши третман: Лечење урођеног хипотироидизма започиње чим се постави дијагноза и састоји се од употребе лекова који замењују тироидне хормоне који су у измењеним количинама, тако да је детету могуће гарантовати здрав раст и развој.

3. Анемија српастих ћелија

Анемија српастих ћелија је генетски проблем који карактеришу промене у облику црвених крвних зрнаца, смањујући способност транспорта кисеоника до различитих делова тела, што може проузроковати кашњење у развоју неких органа.

Како се врши третман: У зависности од тежине болести, беби ће можда требати трансфузија крви да би се транспорт кисеоника до органа правилно догодио. Међутим, лечење је неопходно само када се појаве инфекције попут пнеумоније или тонзилитиса.

4. Конгенитална хиперплазија надбубрежне жлезде

Конгенитална надбубрежна хиперплазија је болест због које дете има хормонални недостатак неких хормона и претеривање у производњи других, што може проузроковати прекомерни раст, презгодњи пубертет или друге физичке проблеме.

Како се врши третман: У овим случајевима је важно да се измењени хормони идентификују како би се извршила замена хормона, што је у већини случајева неопходно за спровођење током живота.

5. Цистична фиброза

Цистична фиброза је проблем код којег се ствара велика количина слузи, угрожавајући респираторни систем, а утиче и на панкреас, па је важно да се болест утврди у тесту стопала како би се започело лечење и започеле компликације. су спречени. Научите како да идентификујете цистичну фиброзу.

Како се врши третман: Лечење цистичне фиброзе подразумева употребу противупалних лекова, адекватне хране и респираторне терапије за ублажавање симптома болести, посебно отежаног дисања.

6. Недостатак биотинидазе

Недостатак биотинидазе је урођени проблем који проузрокује неспособност тела да рециклира биотин, који је веома важан витамин за осигурање здравља нервног система. Тако бебе са овим проблемом могу имати нападе, недостатак моторичке координације, застој у развоју и губитак косе.

Како се врши третман: У таквим случајевима лекар указује на унос витамина биотина током живота како би надокнадио неспособност тела да користи овај витамин.

Проширени тест стопала

Тест увећане пете ради се са циљем идентификовања других болести које нису тако честе, али то се може догодити углавном ако је жена током трудноће имала било какве промене или инфекције. Дакле, тест продуженог стопала може вам помоћи да идентификујете:

• Галактоземија: болест због које дете не може да свари шећер присутан у млеку, што може довести до оштећења централног нервног система;
• Конгенитална токсоплазмоза: болест која може бити фатална или довести до слепила, жутице жућкасте коже, конвулзија или менталне ретардације;
• Недостатак глукозе-6-фосфат дехидрогеназе: олакшава појаву анемија, које могу варирати у интензитету;
• Конгенитални сифилис: озбиљна болест која може довести до захваћања централног нервног система;
• АИДС: болест која доводи до озбиљног оштећења имунолошког система, који још увек нема лек;
• Конгенитална рубеола: узрокује урођене деформације као што су катаракта, глувоћа, ментална заосталост, па чак и срчане малформације;
• Конгенитални херпес: ретка болест која може проузроковати локализоване лезије на кожи, слузокожи и очима или раширена, озбиљно погађајући централни нервни систем;
• Конгенитална болест цитомегаловируса: може проузроковати калцификације мозга и менталну и моторичку ретардацију;
• Конгенитална цхагас болест: заразна болест која може проузроковати менталне, психомоторне и промене на оку.

Ако убод у пети открије било коју од ових болести, лабораторија контактира бебину породицу телефоном и беба мора да се подвргне даљим тестовима да би потврдила болест или је упућена на специјализовано лекарско саветовање. Знајте и друге тестове које би беба требало да ради након рођења.