Тестови Дауновог синдрома

Садржај

• Шта су тестови Довновог синдрома?
• За шта се користе тестови?
• Зашто ми треба тест Дауновог синдрома?
• Које су различите врсте тестова Дауновог синдрома?
• Шта се дешава током тестирања на Довнов синдром?
• Да ли ћу морати да учиним било шта да се припремим за тестове?
• Да ли постоје ризици за тестове?
• Шта значе резултати?
• Да ли још нешто морам да знам о тестовима на Довнов синдром?
• Референце

Шта су тестови Довновог синдрома?

Довнов синдром је поремећај који узрокује интелектуалне сметње, карактеристичне физичке особине и разне здравствене проблеме. То могу укључивати срчане мане, губитак слуха и болести штитне жлезде. Довнов синдром је врста хромозомског поремећаја.

Хромозоми су делови ћелија који садрже ваше гене. Гени су делови ДНК који се преносе од ваше мајке и оца. Они носе информације које одређују ваше јединствене особине, попут висине и боје очију.

• Људи обично имају 46 хромозома, подељених у 23 пара, у свакој ћелији.
• Један од сваког пара хромозома потиче од ваше мајке, а други пар од вашег оца.
• Код Довновог синдрома постоји додатна копија 21. хромозома.
• Додатни хромозом мења начин на који се развијају тело и мозак.

Даунов синдром, такође назван трисомија 21, најчешћи је хромозомски поремећај у Сједињеним Државама.

У два ретка облика Довновог синдрома, названом мозаична трисомија 21 и транслокациона трисомија 21, додатни хромозом се не појављује у свакој ћелији. Људи са овим поремећајима обично имају мање карактеристика и здравствених проблема повезаних са уобичајеним обликом Довновог синдрома.

Тестови скрининга Дауновог синдрома показују да ли је већа вероватноћа да ће ваша нерођена беба имати Довнов синдром. Друге врсте тестова потврђују или искључују дијагнозу.

За шта се користе тестови?

Тестови Довновог синдрома се користе за преглед или дијагнозу Довновог синдрома. Тестови скрининга за Даунов синдром имају мали ризик за вас или вашу бебу, али не могу вам са сигурношћу рећи да ли ваша беба има Даунов синдром.

Дијагностички тестови током трудноће могу потврдити или искључити дијагнозу, али тестови имају мали ризик да изазову побачај.

Зашто ми треба тест Дауновог синдрома?

Многи пружаоци здравствене заштите препоручују скрининг Даун синдрома и / или дијагностичке тестове за труднице које су старије од 35 година. Старост мајке је примарни фактор ризика за рађање бебе са Довновим синдромом. Ризик се повећава како жена стари. Али можда ћете такође бити изложени већем ризику ако сте већ имали бебу са Довновим синдромом и / или ако имате породичну историју овог поремећаја.

Поред тога, можда ћете желети да се тестирате како бисте се лакше припремили ако резултати показују да ваша беба можда има Довнов синдром. Знање унапред може вам дати времена за планирање здравствене заштите и услуга подршке за своје дете и породицу.

Али тестирање није за свакога. Пре него што се одлучите за тестирање, размислите о томе како бисте се осећали и шта бисте могли да урадите након учења резултата. О својим питањима и недоумицама треба да разговарате са својим партнером или здравственим радником.

Ако се нисте тестирали током трудноће или желите да потврдите резултате других тестова, можда ћете желети да ваша беба буде тестирана ако има симптоме Довновог синдрома. Ови укључују:

• Спљоштено лице и нос
• Бадемасте очи које се косе према горе
• Мале уши и уста
• Ситне беле мрље на оку
• Лош тонус мишића
• Кашњења у развоју

Које су различите врсте тестова Дауновог синдрома?

Постоје две основне врсте тестова Дауновог синдрома: скрининг и дијагностички тестови.

Скрининг Дауновог синдрома укључује следеће тестове урађене током трудноће:

• Скрининг првог тромесечја укључује тест крви који проверава ниво одређених протеина у крви мајке. Ако нивои нису нормални, то значи да је већа шанса да беба има Довнов синдром. Скрининг такође укључује ултразвук, тест слике који гледа на нерођену бебу и има знаке Дауновог синдрома. Тест се ради између 10. и 14. недеље трудноће.
• Скрининг другог тромесечја. То су тестови крви који такође траже одређене супстанце у мајчиној крви које могу бити знак Дауновог синдрома. Тест троструког екрана тражи три различите супстанце. Ради се између 16. и 18. недеље трудноће. Четвороструки тест на екрану тражи четири различите супстанце и ради се између 15. и 20. недеље трудноће. Ваш провајдер може наручити један или оба ова теста.

Ако преглед на Довнов синдром показује веће шансе за Довнов синдром, можда ћете желети да направите дијагностички тест да бисте потврдили или искључили дијагнозу.

Дијагностички тестови Довновог синдрома урађени током трудноће укључују:

• Амниоцентеза, који узима узорак плодне воде, течности која окружује вашу нерођену бебу. Обично се то ради између 15. и 20. недеље трудноће.
• Узорковање хорионских ресица (ЦВС), који узима узорак из плаценте, органа који храни вашу нерођену бебу у материци. Обично се то ради између 10. и 13. недеље трудноће.
• Перкутано узорковање пупчане крви (ПУБС), која узима узорак крви из пупчане врпце. ПУБС даје најтачнију дијагнозу Дауновог синдрома током трудноће, али то се може учинити тек касно у трудноћи, између 18. и 22. недеље.

Дијагноза Довновог синдрома након рођења:

Ваша беба може добити крвни тест који прегледава његове хромозоме. Овај тест ће вам сигурно рећи да ли ваша беба има Довнов синдром.

Шта се дешава током тестирања на Довнов синдром?

Током теста крви, здравствени радник ће вам узети малу узорку крви из вене на руци. Након уметања игле, мала количина крви сакупљаће се у епрувету или бочицу. Можда ћете осетити мало пецкање када игла уђе или изађе. То обично траје мање од пет минута.

За ултразвук првог тромесечја, здравствени радник ће преместити ултразвучни уређај преко вашег стомака. Уређај користи звучне таласе за гледање ваше нерођене бебе. Ваш добављач ће проверити дебљину на задњем делу врата ваше бебе, што је знак Дауновог синдрома.

За амниоцентезу:

• Лећи ћете на леђима на испитном столу.
• Давалац ће вам преместити ултразвучни уређај преко стомака. Ултразвук користи звучне таласе за проверу положаја материце, плаценте и бебе.
• Ваш давалац ће вам уметнути танку иглу у стомак и повући малу количину амнионске течности.

За узорковање хорионских вилуса (ЦВС):

• Лећи ћете на леђима на испитном столу.
• Ваш добављач ће преместити ултразвучни уређај преко стомака како би проверио положај материце, плаценте и бебе.
• Ваш добављач ће сакупљати ћелије из плаценте на један од два начина: или кроз грлић материце танком цевчицом која се назива катетер или танком иглом кроз стомак.

За перкутано узимање крви из пупковине (ПУБС):

• Лећи ћете на леђима на испитном столу.
• Ваш добављач ће преместити ултразвучни уређај преко стомака како би проверио положај материце, плаценте, бебе и пупчане врпце.
• Ваш давалац ће уметнути танку иглу у пупчану врпцу и узети мали узорак крви.

Да ли ћу морати да учиним било шта да се припремим за тестове?

Нису потребне посебне припреме за испитивање Довновог синдрома. Али требало би да разговарате са својим здравственим радником о ризицима и предностима тестирања.

Да ли постоје ризици за тестове?

Постоји врло мали ризик од теста крви или ултразвука. Након теста крви, можда ћете имати лакши бол или модрице на месту где је стављена игла, али већина симптома брзо нестаје.

Тестови амниоцентезе, ЦВС и ПУБС обично су врло сигурни поступци, али они имају мали ризик да изазову побачај.

Шта значе резултати?

Резултати скрининга на Довнов синдром могу се показати само ако имате већи ризик од рађања бебе са Довновим синдромом, али не могу вам са сигурношћу рећи да ли ваша беба има Довнов синдром. Можда имате резултате који нису нормални, али ипак доносе здраву беба без хромозомских дефеката или поремећаја.

Ако резултати скрининга на Довнов синдром нису били нормални, можете изабрати један или више дијагностичких тестова.

Може вам помоћи да разговарате са генетским саветником пре тестирања и / или након што добијете резултате. Генетски саветник је посебно обучени стручњак за генетику и генетичка испитивања. Он или она могу вам помоћи да разумете шта ваши резултати значе.

Сазнајте више о лабораторијским тестовима, референтним опсезима и разумевању резултата.

Да ли још нешто морам да знам о тестовима на Довнов синдром?

Одгајање детета са Дауновим синдромом може бити изазовно, али и корисно. Потрага за помоћи и лечењем од стручњака у раном животу може помоћи вашем детету да достигне свој потенцијал. Многа деца са Довновим синдромом одрастају водећи здрав и срећан живот.

Разговарајте са својим здравственим радником и генетским саветником о специјализованој нези, ресурсима и групама за подршку особама са Довновим синдромом и њиховим породицама.

Референце

1. АЦОГ: Лекари женске здравствене заштите [Интернет]. Васхингтон Д.Ц .: Амерички колеџ акушера и гинеколога; ц2017. Пренатални генетски дијагностички тестови; 2016. септембар [цитирано 2018. јула 21.]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.ацог.орг/Патиентс/ФАКс/Пренатал-Генетиц-Диагностиц-Тестс
2. Америчко удружење за трудноћу [Интернет]. Ирвинг (Тексас): Америчко удружење за трудноћу; ц2018. Амниоцентеза; [ажурирано 2016. 2. септембра; цитирано 2018. 21. јула]; [око 2 екрана]. Доступно на: хттп://америцанпрегнанци.орг/пренатал-тестинг/амниоцентесис
3. Америчко удружење за трудноћу [Интернет]. Ирвинг (Тексас): Америчко удружење за трудноћу; ц2018. Узорковање хорионског вилуса: ЦВС; [ажурирано 2016. 2. септембра; цитирано 2018. 21. јула]; [око 2 екрана]. Доступно на: хттп://америцанпрегнанци.орг/пренатал-тестинг/цхориониц-виллус-самплинг
4. Америчко удружење за трудноћу [Интернет]. Ирвинг (Тексас): Америчко удружење за трудноћу; ц2018. Кордоцентеза: узорковање перкутане пупчане крви (ПУБС); [ажурирано 2016. 2. септембра; цитирано 2018. 21. јула]; [око 2 екрана]. Доступно на: хттп://америцанпрегнанци.орг/пренатал-тестинг/цордоцентесис
5. Америчко удружење за трудноћу [Интернет]. Ирвинг (Тексас): Америчко удружење за трудноћу; ц2018. Довнов синдром: Трисомија 21; [ажурирано 2015. јула; цитирано 2018. 21. јула]; [око 2 екрана]. Доступно на: хттп://америцанпрегнанци.орг/биртх-дефецтс/довн-синдроме
6. Америчко удружење за трудноћу [Интернет]. Ирвинг (Тексас): Америчко удружење за трудноћу; ц2018. Ултразвучни сонограм; [ажурирано 2017. 3. новембра; цитирано 2018. 21. јула]; [око 2 екрана]. Доступно на: хттп://америцанпрегнанци.орг/пренатал-тестинг/ултрасоунд
7. Центри за контролу и превенцију болести [Интернет]. Атланта: Министарство здравља и социјалних услуга САД; Чињенице о Довновом синдрому; [ажурирано 2018. фебруара 2018; цитирано 2018. 21. јула]; [око 2 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.цдц.гов/нцбддд/биртхдефецтс/ДовнСиндроме.хтмл
8. Центри за контролу и превенцију болести [Интернет]. Атланта: Министарство здравља и социјалних услуга САД; Генетско саветовање; [ажурирано 2016. 3. марта; цитирано 2018. 21. јула]; [око 2 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.цдц.гов/геномицс/гтестинг/генетиц_цоунселинг.хтм
9. Лабораторијски тестови на мрежи [Интернет]. Васхингтон Д.Ц .: Америчко удружење за клиничку хемију; ц2001–2018. Анализа хромозома (кариотипизација); [ажурирано 2018. 11. јануара; цитирано 2018. 21. јула]; [око 2 екрана]. Доступно са: хттпс://лабтестсонлине.орг/тестс/цхромосоме-аналисис-кариотипинг
10. Лабораторијски тестови на мрежи [Интернет]. Васхингтон Д.Ц .: Америчко удружење за клиничку хемију; ц2001–2018. Даунов синдром; [ажурирано 2018. 19. јануара; цитирано 2018. 21. јула]; [око 2 екрана]. Доступно са: хттпс://лабтестсонлине.орг/цондитионс/довн-синдроме
11. Марцх оф Димес [Интернет]. Вхите Плаинс (Њујорк): Марцх оф Димес; ц2018. Даунов синдром; [цитирано 2018. јула 21.]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.марцхофдимес.орг/цомплицатионс/довн-синдроме.аспк
12. Мерцкова ручна потрошачка верзија [Интернет]. Кенилвортх (Њ): Мерцк & Цо. Инц .; ц2018. Довнов синдром (Трисомија 21); [цитирано 2018. јула 21.]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.мерцкмануалс.цом/хоме/цхилдрен-с-хеалтх-иссуес/цхромосоме-анд-гене-абнормалитиес/довн-синдроме-трисоми-21
13. НИХ Еунице Кеннеди Схривер Национални институт за здравље детета и људски развој (НИЦХД) [Интернет]. Роцквилле (МД): америчко Министарство здравља и социјалних услуга; Како пружаоци здравствених услуга дијагностикују Даунов синдром; [цитирано 2018. јула 21.]; [око 5 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.ницхд.них.гов/хеалтх/топицс/довн/цондитионинфо/диагносис
14. НИХ Еунице Кеннеди Схривер Национални институт за здравље детета и људски развој (НИЦХД) [Интернет]. Роцквилле (МД): америчко Министарство здравља и социјалних услуга; Који су уобичајени симптоми Довновог синдрома ?; [цитирано 2018. јула 21.]; [око 5 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.ницхд.них.гов/хеалтх/топицс/довн/цондитионинфо/симптомс
15. НИХ Национални институт за истраживање хуманог генома [Интернет]. Бетхесда (МД): америчко Министарство здравља и социјалних услуга; Хромозомске абнормалности; 2016. 6. јануара [цитирано 2018. јула 21.]; [око 3 екрана]. Доступно на: хттпс://ввв.геноме.гов/11508982
16. НИХ Америчка национална медицинска библиотека: Генетицс Хоме Референце [Интернет]. Бетхесда (МД): америчко Министарство здравља и социјалних услуга; Даунов синдром; 2018. 17. јула [цитирано 2018. 21. јула]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://гхр.нлм.них.гов/цондитион/довн-синдроме
17. Медицински центар Универзитета у Роцхестеру [Интернет]. Роцхестер (НИ): Медицински центар Универзитета у Роцхестеру; ц2018. Здравствена енциклопедија: Анализа хромозома; [цитирано 2018. јула 21.]; [око 2 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.урмц.роцхестер.еду/енцицлопедиа/цонтент.аспк?цонтенттипеид=167&цонтентид=цхромосоме_аналисис
18. Медицински центар Универзитета у Роцхестеру [Интернет]. Роцхестер (НИ): Медицински центар Универзитета у Роцхестеру; ц2018. Здравствена енциклопедија: Довнов синдром (Трисомија 21) код деце; [цитирано 2018. јула 21.]; [око 2 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.урмц.роцхестер.еду/енцицлопедиа/цонтент.аспк?цонтенттипеид=90&цонтентид=п02356
19. УВ Хеалтх [Интернет]. Мадисон (ВИ): Болнице и клинике Универзитета у Висконсину; ц2018. Здравствене информације: Амниоцентеза: како се то ради; [ажурирано 2017. 6. јуна; цитирано 2018. 21. јула]; [око 6 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.увхеалтх.орг/хеалтх/топиц/медицалтест/амниоцентесис/хв1810.хтмл#хв1839
20. УВ Хеалтх [Интернет]. Мадисон (ВИ): Болнице и клинике Универзитета у Висконсину; ц2018. Здравствене информације: Узорковање хорионских вилуса (ЦВС): како се то ради; [ажурирано 2017. 17. маја; цитирано 2018. 21. јула]; [око 6 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.увхеалтх.орг/хеалтх/топиц/медицалтест/цхориониц-виллус-самплинг/хв4104.хтмл#хв4121
21. УВ Хеалтх [Интернет]. Мадисон (ВИ): Болнице и клинике Универзитета у Висконсину; ц2018. Здравствене информације: Довнов синдром: испити и тестови; [ажурирано 2017. 4. маја; цитирано 2018. 21. јула]; [око 8 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.увхеалтх.орг/хеалтх/топиц/мајор/довн-синдроме/хв167776.хтмл#хв167989
22. УВ Хеалтх [Интернет]. Мадисон (ВИ): Болнице и клинике Универзитета у Висконсину; ц2018. Здравствене информације: Довнов синдром: Преглед теме; [ажурирано 2017. 4. маја; цитирано 2018. 21. јула]; [око 2 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.увхеалтх.орг/хеалтх/топиц/мајор/довн-синдроме/хв167776.хтмл
23. УВ Хеалтх [Интернет]. Мадисон (ВИ): Болнице и клинике Универзитета у Висконсину; ц2018. Здравствене информације: Скрининг у првом тромесечју на рођене недостатке; [ажурирано 2017. 21. новембра; цитирано 2018. 21. јула]; [око 2 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.увхеалтх.орг/хеалтх/топиц/специал/фирст-триместер-сцреенинг-тест/абх1912.хтмл

Информације на овој веб локацији не смеју се користити као замена за професионалну медицинску негу или савете. Ако имате питања у вези са здрављем, обратите се лекару.