Ризици мутације гена БРЦА

Садржај

• Преглед
• Шта су БРЦА мутације?
• Ризици рака повезани са мутацијама БРЦА
• Етницитет и мутације БРЦА
• Ко треба да се тестира?
• Шта ако тестирам позитивно?
• Полет

Преглед

Ваш ДНК је попут нацрта који се може разбити на делове који се називају генима. Ови гени говоре вашем телу како гради важне молекуле попут протеина.

Трајне промене ДНК секвенце гена називају се мутацијама. То може утицати на начин на који ваше тело чита нацрт. Неке мутације - попут мутације гена БРЦА - изводе се у породицама и повезане су са повећаним ризиком за неке врсте рака, попут рака дојке и јајника.

Дакле, како знати да ли бисте требали да се тестирате на мутацију гена БРЦА? Ево поделе фактора ризика и шта значи имати ову мутацију гена.

Шта су БРЦА мутације?

Ствари не иду увек онако како је планирано у вашим ћелијама. Понекад ћелије расту пребрзо или се ДНК оштети. Одређени протеини - који се називају протеинима супресор тумора - ступају у ситуацију када се ове ствари догоде и реше проблем тако што успоравају раст ћелија, поправљају оштећену ДНК, па чак и усмеравају неке оштећене ћелије да потпуно престану да раде.

БРЦА1 и БРЦА2 су гени који кодирају протеине супресорских тумора. Мутације гена БРЦА могу довести до тога да тело неправилно гради или савија ове протеине. То их спречава да раде свој посао.

Рак могу да узрокују ћелије које расту ван контроле или су оштећене ДНК. Карцином који је највише повезан са БРЦА мутацијама су карцином дојке и рак јајника.

Мутације БРЦА су неуобичајене, али се наслеђују. Ризик од мутације БРЦА повезан је са вашом породичном историјом.

Добијате две копије сваког вашег гена - по једну од сваког биолошког родитеља. Ако је један од ваших родитеља носио мутацију БРЦА, имате 50% шансе да сами урадите ту мутацију.

Ако имате члана породице са познатом мутацијом БРЦА или ако испуњавате препоруке за скрининг, можете да направите генетски тест да бисте проверили да ли мутира БРЦА. Овај тест користи мали узорак крви или слине и обично треба око месец дана да би се добили резултати.

Ризици рака повезани са мутацијама БРЦА

Према студији у ЈАМА, око 72 процената жена са а БРЦА1 мутације и 69 одсто жена са а БРЦА2 мутације ће добити дијагнозу карцинома дојке до 80. године. За поређење, око 12 процената свих жена ће развити рак дојке током свог живота.

Овај тренд важи и за рак јајника. Иста студија је изјавила да око 44 процента жена са а БРЦА1 мутације и 17 процената жена са а БРЦА2 мутације ће добити дијагнозу рака јајника до 80. године живота. То се упоређује са 1,3 посто свих жена које ће развити рак јајника током свог живота.

Мутације БРЦА такође могу повећати ризик од осталих врста карцинома. Они укључују рак јајовода, панкреаса и перитонеума, као и канцере коже. Мушкарци са мутацијама БРЦА такође имају већи ризик од карцинома дојке, панкреаса и простате.

Важно је запамтити да то што имате мутацију БРЦА не значи да ћете развити рак било које врсте. Док људи са БРЦА мутацијама имају већи ризик за ове карциноме, многи људи са БРЦА мутацијама никада неће развити рак.

Етницитет и мутације БРЦА

Пошто је мутација БРЦА наследна, ваша рода може играти улогу у вашем ризику од мутације БРЦА. Људи са јеврејским наслеђем Ашкенази су изложени повећаном ризику за мутације БРЦА. Холанђани, француски, канадски, исландски и норвешки људи ће такође имати већу вероватноћу да носе мутације БРЦА.

Једна студија из 2009. године у часопису Цанцер бавила се односом етничке припадности и мутацијама БРЦА у Сједињеним Државама. Извештава да је, посебно, мутација БРЦА БРЦА1 мутације су биле вероватније код жена које су се саме пријавиле, афричког или латиноамеричког порекла. Питање које су мутације чешће у овим групама подручје је тренутног проучавања.

Етничка припадност такође може играти улогу ко прима генетско саветовање и тестирање. Недавно истраживање у области рака открило је да ће лекари можда мање вероватно разговарати о генетском саветовању и тестирању са црним женама и латиноамеричким женама које говоре шпанско, а ризиковане су за ношење мутација БРЦА.

Ова студија и други слични њој могу помоћи лекарима да осигурају да сви људи са факторима ризика за мутације БРЦА имају исти приступ генетским услугама.

Ко треба да се тестира?

Да би проценио факторе ризика за мутације БРЦА, ваш лекар може користити скрининг алат за прикупљање података о вашој личној и породичној историји. Ваш лекар може постављати питања попут:

• Да ли сте ви или неки блиски рођак добили дијагнозу рака дојке пре 50. године или пре менопаузе?
• Да ли сте ви или блиски рођак имали рак на обе дојке?
• Да ли сте ви или блиски рођак имали и карцином дојке и јајника?
• Да ли сте ви или блиски сродник мушкарац који је имао рак дојке?
• Да ли имате јеврејско наслеђе Асхкенази?
• Да ли неко од ваших рођака има познату мутацију БРЦА?

Ваш лекар може да вам препоручи да разговарате са генетским саветником како бисте разговарали о предностима и недостацима тестирања. Саветник вам може помоћи да одлучите да ли је генетско тестирање погодно за вас или вашу породицу. Такође вам могу помоћи да разумете резултате тестова и ваше могућности након тестирања.

Шта ако тестирам позитивно?

За људе који добију позитивне резултате генетског теста за БРЦА мутације, опције укључују побољшани скрининг и поступке за смањење ризика.

Побољшани скрининг обично значи почетак испитивања дојки и мамограме раније и чешће њихово лечење. Поред прегледа дојке, мушкарци са БРЦА мутацијама могу имати користи од редовног прегледа на карцином простате.

Неки људи са БРЦА мутацијама бирају поступке смањења ризика као што су операције за уклањање јајовода, јајника или дојки како би се значајно смањио ризик од настанка рака.

Полет

Важно је знати и разумети ризик за мутацију гена БРЦА. Ако имате неки од горе наведених фактора ризика, обратите се свом лекару о генетском тестирању и саветовању. Ако вам је већ дијагностициран рак јајника, можда ћете желети да сазнате и да ли имате неку од две мутације гена БРЦА.

Ако добијете позитиван резултат теста, разговарајте са лекаром о свим вашим превентивним могућностима.