Разумевање Фабријеве болести

Садржај

• Шта је Фабријева болест?
• Симптоми Фабријеве болести
• Симптоми ФД типа 1
• Симптоми ФД типа 2
• Слике Фабријеве болести
• Шта изазива Фабријеву болест?
• Ко наследи ФД
• Како генетске мутације доводе до ФД
• Како се дијагностикује Фабријева болест?
• Могућности лечења Фабријеве болести
• Ензимска надомјесна терапија (ЕРТ)
• Лечење болова
• За твој бубрег
• Третмани по потреби
• Компликације Фабријеве болести
• Фабри изглед и животни век

Шта је Фабријева болест?

Фабријева болест (ФД) је ретка, наследна болест. Прогресиван је и може бити опасан по живот. Особе са ФД имају оштећен ген што доводи до недостатка есенцијалног ензима. Због мањка долази до накупљања специфичних протеина у ћелијама те оштећује:

• срце
• плућа
• бубрези
• кожа
• мозак
• желудац

Болест погађа и мушкарце и жене у свим етничким групама, али мушкарци су обично теже погођени.

Постоје две врсте ФД-а. ФД типа 1, такође познат као класични ФД, почиње у детињству и ређе је од типа 2, који има каснији почетак. Процењује се да 1 од 117.000 људи има ФД.

ФД је назван по Јоханнесу Фабрију, лекару у Немачкој који је први пут описао његове симптоме 1898. Такође је познат и као Андерсон-Фабри болест, за Виллиама Андерсона, британског лекара који га је такође приметио исте године. Остала имена за ФД су:

• галактозидаза алфа (ГЛА) недостатак гена
• Недостатак ензима алфа-галактозидазе А
• ангиокератома цорпорис диффусум
• ангиокератома дифузно
• недостатак церамид трихексозидазе

Симптоми Фабријеве болести

ФД има много различитих симптома, што отежава дијагнозу. Симптоми могу бити различити између мушкараца и жена, као и између типа 1 и ФД типа 2.

Симптоми ФД типа 1

Рани симптоми ФД типа 1 укључују:

• Пецкање или трнце бол у рукама и ногама. Код мушкараца се то може јавити већ од 2 до 8 година. Код жена се јавља касније у детињству или адолесценцији. Епизоде ​​интензивног бола, који може трајати минутима до данима, називају се "Фабри кризе".
• Недостатак производње зноја. Ово погађа више мушкараца него жена.
• Осип по кожи. Овај црвенкасто љубичасти осип је благо уздигнут и јавља се између пупак и колена. Зове се ангиокератома.
• Стомачни проблеми. Ово укључује грчеве, гас и пролив.
• Абнормалне рожнице. Крвне жиле у очима могу имати измењен изглед, али то не утиче на вид.
• Општи умор, вртоглавица, главобоља, мучнина и нетолеранција према топлоти. Мужјаци могу имати отицање у ногама и ногама.

Како напредује ФД типа 1, симптоми постају озбиљнији. Када људи са типом 1 дођу до својих 30-их и 40-их, могу да развију бубрежне болести, срчане болести и мождани удар.

Симптоми ФД типа 2

Особе са ФД тип 2 такође развијају проблеме у овим областима, мада обично у каснијој животној доби, у периоду од 30-их до 60-их.

Озбиљни ФД симптоми варирају од особе до особе и могу да укључују:

• Прогресивно смањење функције бубрега, напредовање до затајења бубрега.
• Повећање срца, ангина (бол у грудима повезан са срцем), неправилан рад срца, задебљање срчаног мишића и на крају застој срца.
• Мождани удари који се дешавају код мушкараца и жена са ФД-ом у 40-им годинама. Ово је можда чешће код жена са ФД.
• Стомачни проблеми. Око 50-60 процената жена са ФД може имати бол и пролив.

Остали знакови ФД укључују:

• губитак слуха
• звони у ушима
• болест плућа
• нетолеранција напорног вежбања
• грозница

Слике Фабријеве болести

Шта изазива Фабријеву болест?

Ко наследи ФД

Специфична мутација гена изазива ФД. Оштећени ген наследите од својих родитеља. Оштећени ген је смештен на Кс хромозому, једном од два хромозома који одређују ваш пол. Мужјаци имају један Кс хромозом и један И хромозом, а женке два Кс хромозома.

Мушкарац са мутацијом ФД гена на Кс хромозому увек ће то пренети својим ћеркама, али не и својим синовима. Синови добијају И хромозом који нема оштећени ген.

Жена са мутацијом ФД на једном Кс хромозому има 50 одсто шансе да је пренесе својим синовима и ћеркама. Ако њен син добије Кс хромозом са ФД мутацијом, наследит ће ФД.

Пошто ћерка има два Кс хромозома, она може имати мање тешке симптоме ФД. То је зато што неће све ћелије њеног тела активирати Кс хромозом који има оштећење. Без обзира да ли се оштећени Кс хромозом активира или не, јавља се рано у вашем развоју и то остаје до краја живота.

Како генетске мутације доводе до ФД

ФД је узрокован са чак 370 мутација у ГЛА ген. Поједине мутације имају тенденцију да се изводе у породицама.

Тхе ГЛА ген контролише производњу одређеног ензима који се зове алфа-галактозидаза А. Овај ензим је одговоран за разбијање молекула у ћелијама познат као глоботриаосилцерамид (ГЛ-3).

Када ГЛА ген је оштећен, ензим који разграђује ГЛ-3 не може правилно функционисати. Као резултат тога, ГЛ-3 се накупља у ћелијама тела. Временом, ово накупљање масти оштећује ћелијске стијенке крвних судова у:

• кожа
• нервни систем
• срце
• бубрези

Степен оштећења који ФД изазива зависи од тога колико је мутација озбиљна ГЛА ген је. Зато симптоми ФД могу варирати од особе до особе.

Како се дијагностикује Фабријева болест?

ФД може бити тешко дијагностицирати, јер су симптоми слични онима других болести. Симптоми су често присутни много пре дијагнозе. Многим људима се не дијагностицира док немају ФД кризу.

ФД типа 1 најчешће дијагностицирају лекари на основу дечјих симптома. У одраслих се ФД често дијагностицира када се тестирају или лече због проблема са срцем или бубрезима.

ФД дијагноза код мушкараца може се потврдити крвним тестом који мери количину оштећеног ензима. За жене овај тест није довољан, јер оштећени ензим може изгледати нормално иако су неки органи оштећени. Генетски тест за оштећене ГЛА ген је неопходан да би се потврдило да ли женка има ФД.

За породице са познатом анамнезом на ФД, пренатални тестови могу се извести како би се утврдило да ли беба има ФД.

Рана дијагноза је важна. ФД је прогресивна болест, што значи да се симптоми временом погоршавају. Рани третман може помоћи.

Могућности лечења Фабријеве болести

ФД може изазвати широк избор симптома. Ако имате ФД, вероватно ћете видети стручњаке за неке од ових симптома. Генерално, третман ће имати за циљ управљање симптомима, ублажавање болова и спречавање даљег оштећења.

Након што вам је дијагностициран ФД, важно је редовно видети лекара како би пратио ваше симптоме. Људима са ФД саветује се да не пуше.

Ево неколико опција лечења од ФД-а:

Ензимска надомјесна терапија (ЕРТ)

ЕРТ је сада третман прве линије који се препоручује свим особама са ФД-ом. Агалсидаза бета (Фабразиме) користи се од 2003. године, када је америчка Управа за храну и лекове одобрила. Даје се интравенски, или путем ИВ.

Лечење болова

Управљање болом може укључивати избегавање активности које могу довести до симптома, као што су напорно вежбање или промене температуре. Лекар вам такође може прописати лекове попут дифенилхидантоина (Дилантин) или карбамазапина (Тегретол). Они се узимају свакодневно за смањење бола и спречавање ФД криза.

За твој бубрег

Прехрана са мало протеина и мало натријума може вам помоћи ако имате благо смањену функцију бубрега. Ако вам се функција бубрега погорша, можда ће вам требати дијализа бубрега. На дијализи се користи машина за филтрирање крви три пута недељно или више, зависно од врсте дијализе и колико вам је потребна. Такође може бити потребна трансплантација бубрега.

Третмани по потреби

Проблеми са срцем третират ће се онако како јесу и за људе без ФД. Ваш лекар може да вам пропише лекове за управљање стањем. Ваш лекар може такође да вам пропише третмане за смањење ризика од можданог удара. Код проблема са стомаком, ваш лекар може да вам пропише лекове или посебну дијету.

Компликације Фабријеве болести

Једна од потенцијалних компликација ФД-а је бубрежна болест на крају стадијума (ЕСРД). ЕСРД може бити смртоносан ако се не лечите дијализом или трансплантацијом бубрега. Скоро сви мушкарци са ФД развијају ЕСРД. Али само око 10 процената жена са ФД развија ЕСРД.

За људе који се лече контролом ЕСРД-а, срчана болест је главни узрок смрти.

Фабри изглед и животни век

ФД се не може излечити, али се може лечити. Свест ФД расте. ЕРТ је релативно нов третман који помаже стабилизацији симптома и смањењу појаве ФД криза. У току су истраживања и за друге могућности лечења. Генска замена је у клиничком испитивању. Други приступ у фази истраживања, назван терапија цхапероном, користи мале молекуле да заустави оштећени ензим.

Очекивани животни век људи са ФД је нижи него код опште америчке популације. За мушкарце је 58,2 године. За жене то траје 75,4 године

Често занемарена компликација ФД-а је депресија. Може бити корисно контактирати друге људе који разумеју. Постоји неколико организација за људе са ФД које имају ресурсе који могу помоћи и људима са ФД и њиховим породицама:

• Фабри група за подршку и информисање
• Национална фондација за болести фабрика
• Међународни центар за болести Фабрија