Недостатак Г6ПД

Садржај

• Који су симптоми недостатка Г6ПД?
• Шта узрокује недостатак Г6ПД?
• Који су фактори ризика за недостатак Г6ПД?
• Како се дијагностикује недостатак Г6ПД?
• Како се лечи недостатак Г6ПД?
• Какви су изгледи за некога са недостатком Г6ПД?

Шта је недостатак Г6ПД?

Недостатак Г6ПД је генетска абнормалност која резултира неадекватном количином глукоза-6-фосфат дехидрогеназе (Г6ПД) у крви. Ово је веома важан ензим (или протеин) који регулише разне биохемијске реакције у телу.

Г6ПД је такође одговоран за одржавање здравих црвених крвних зрнаца како би могли правилно функционисати и живети нормалан животни век. Без довољно тога, црвене крвне ћелије се прерано разграђују. Ово рано уништавање црвених крвних зрнаца је познато као хемолиза, а на крају може довести до хемолитичка анемија.

Хемолитичка анемија се развија када се црвене крвне ћелије униште брже него што их тело може заменити, што резултира смањеним протоком кисеоника у органе и ткива. То може проузроковати умор, жутило коже и очију и отежано дисање.

Код људи са недостатком Г6ПД, хемолитичка анемија се може јавити након једења фава пасуља или одређених махунарки. Такође може бити изазван инфекцијама или одређеним лековима, као што су:

• антималаријали, врста лекова који се користе за спречавање и лечење маларије
• сулфонамиди, лек који се користи за лечење различитих инфекција
• аспирин, лек који се користи за ублажавање грознице, болова и отока
• неки нестероидни антиинфламаторни лекови (НСАИД)

Недостатак Г6ПД је најзаступљенији у Африци, где може утицати на до 20 процената становништва. Стање је такође чешће код мушкараца него код жена.

Већина људи са недостатком Г6ПД обично нема симптоме. Међутим, неки могу развити симптоме када су изложени лековима, храни или инфекцији која покреће рано уништавање црвених крвних зрнаца. Једном када се основни узрок лечи или реши, симптоми недостатка Г6ПД обично нестају у року од неколико недеља.

Који су симптоми недостатка Г6ПД?

Симптоми недостатка Г6ПД могу бити:

• убрзан рад срца
• кратак дах
• мокраћа која је тамна или жуто-наранџаста
• грозница
• умор
• вртоглавица
• бледоћа
• жутица или жутило коже и белих очију

Шта узрокује недостатак Г6ПД?

Недостатак Г6ПД је генетско стање које се преноси са једног или оба родитеља на своје дете. Неисправан ген који узрокује овај недостатак налази се на Кс хромозому, који је један од два полна хромозома. Мушкарци имају само један Кс хромозом, док жене имају два Кс хромозома. Код мужјака је довољна једна измењена копија гена да изазове недостатак Г6ПД.

Код жена, међутим, мутација би морала бити присутна у обе копије гена. Будући да је за жене мање вероватно да имају две измењене копије овог гена, мушкарци су погођени недостатком Г6ПД много чешће од жена.

Који су фактори ризика за недостатак Г6ПД?

Можда имате већи ризик од недостатка Г6ПД ако:

• су мушкарци
• су афроамериканци
• пореклом су са Блиског Истока
• имају породичну историју стања

Имати један или више ових фактора ризика не мора нужно значити да ћете имати недостатак Г6ПД. Разговарајте са својим лекаром ако сте забринути због ризика за то стање.

Како се дијагностикује недостатак Г6ПД?

Ваш лекар може дијагнозирати недостатак Г6ПД извођењем једноставног теста крви за проверу нивоа ензима Г6ПД.

Остали дијагностички тестови који се могу урадити укључују комплетну крвну слику, серумски тест хемоглобина и број ретикулоцита. Сви ови тестови дају информације о црвеним крвним зрнцима у телу. Такође могу помоћи вашем лекару да дијагностикује хемолитичку анемију.

Током заказаног састанка важно је да обавестите свог доктора о својој исхрани и свим лековима које тренутно узимате. Ови детаљи могу помоћи вашем лекару у дијагнози.

Како се лечи недостатак Г6ПД?

Лечење недостатка Г6ПД састоји се у уклањању окидача који узрокује симптоме.

Ако је стање покренула инфекција, тада се основна инфекција третира на одговарајући начин. Сви тренутни лекови који можда уништавају црвене крвне ћелије такође се прекидају. У тим случајевима већина људи може сама да се опорави од епизоде.

Једном када дефицит Г6ПД прерасте у хемолитичку анемију, међутим, можда ће бити потребан агресивнији третман. То понекад укључује терапију кисеоником и трансфузију крви ради допуњавања нивоа кисеоника и црвених крвних зрнаца.

Током примања ових третмана мораћете да останете у болници, јер је пажљиво праћење тешке хемолитичке анемије пресудно за осигуравање потпуног опоравка без компликација.

Какви су изгледи за некога са недостатком Г6ПД?

Многи људи са недостатком Г6ПД никада немају симптоме. Они који се потпуно опораве од својих симптома након што се лечење прими за основни покретач стања. Међутим, важно је научити како можете управљати стањем и спречити развој симптома.

Управљање недостатком Г6ПД укључује избегавање хране и лекова који могу покренути стање. Смањење нивоа стреса такође може помоћи у контроли симптома. Питајте свог доктора за штампани списак лекова и хране које треба да избегавате.