Фатална породична несаница: шта је то, симптоми и лечење

Садржај

• Главни симптоми
• Како потврдити дијагнозу
• Шта узрокује фаталну породичну несаницу
• Може ли се фатална породична несаница излечити?

Фатална породична несаница, позната и под акронимом ИФФ, изузетно је ретка генетска болест која погађа део мозга познат као таламус, који је првенствено одговоран за контролу телесног сна и циклуса будности. Први симптоми имају тенденцију да се појаве између 32 и 62 године, али су чешћи након 50 година.

Тако људи са овом врстом поремећаја имају све више потешкоћа са спавањем, поред других промена у аутоматском нервном систему, који је одговоран за регулацију телесне температуре, дисања и знојења, на пример.

Ово је неуродегенеративна болест, што значи да временом у таламусу има све мање и мање неурона, што доводи до прогресивног погоршања несанице и свих сродних симптома, који могу стићи у тренутку када болест којој више не дозвољава живот и због тога је познат као фаталан.

Главни симптоми

Најкарактеристичнији симптом ИФФ је појава хроничне несанице која се изненада појављује и временом погоршава. Остали симптоми који могу настати повезани са фаталном породичном несаницом укључују:

• Чести напади панике;
• Појава фобија које нису постојале;
• Губитак килограма без очигледног разлога;
• Промене у телесној температури, које могу постати врло високе или ниске;
• Прекомерно знојење или саливација.

Како болест напредује, уобичајено је да особа која пати од ФФИ доживљава некоординиране покрете, халуцинације, конфузију и грчеве мишића. Потпуно одсуство способности спавања, међутим, обично се јавља само у крајњем стадијуму болести.

Како потврдити дијагнозу

Лекар обично сумња на дијагнозу фаталне породичне несанице након процене симптома и скрининга на болести које могу бити узрочници симптома. Када се то догоди, уобичајено је да се упутите лекару који је специјализован за поремећаје спавања, који ће, на пример, урадити друге тестове као што су студија спавања и ЦТ, да би потврдио промену у таламусу.

Поред тога, још увек постоје генетски тестови који се могу урадити да би се потврдила дијагноза, јер је болест узрокована геном који се преноси у истој породици.

Шта узрокује фаталну породичну несаницу

У већини случајева фатална породична несаница наслеђује се од једног од родитеља, јер њен узрочник има 50% шансе да пређе са родитеља на децу, међутим, такође је могуће да ће болест настати код људи који немају породичну историју болести , јер може доћи до мутације у репликацији овог гена.

Може ли се фатална породична несаница излечити?

Тренутно још увек не постоји лек за фаталну породичну несаницу, нити је познато да ефикасан третман одлаже њен развој. Међутим, од 2016. године спроведене су нове студије на животињама како би се покушало пронаћи супстанцу способну да успори развој болести.

Људи са ИФФ могу, међутим, да направе специфичне третмане за сваки од представљених симптома, како би покушали да побољшају свој квалитет живота и удобност. Због тога је увек најбоље да лечење води лекар специјалиста за поремећаје спавања.