Кариотипизација

Садржај

• Шта је кариотипизација?
• Зашто је тест користан
• Припрема и ризици
• Како се изводи тест
• Шта значе резултати испитивања

Шта је кариотипизација?

Кариотипизација је лабораторијски поступак који омогућава вашем лекару да прегледа ваш хромозом. „Кариотип“ се такође односи на стварну колекцију хромозома која се испитује. Испитивање хромозома помоћу кариотипизације омогућава лекару да утврди да ли постоје неке неправилности или структурни проблеми унутар хромозома.

Хромосоми се налазе у готово свакој ћелији вашег тела. Садрже генетски материјал наслеђен од ваших родитеља. Они су састављени од ДНК и одређују начин на који се сваки човек развија.

Када се ћелија дели, треба да пренесе комплетан сет генетских упутстава свакој новој ћелији коју формира. Када ћелија није у процесу дељења, хромозоми су распоређени на раширени, неорганизовани начин. Током деобе, хромозоми у тим новим ћелијама се редају у парове.

Кариотип тест испитује ове дељиве ћелије. Парови хромозома распоређени су по величини и изгледу. Ово помаже вашем лекару да лако утврди да ли неки хромозоми недостају или су оштећени.

Зашто је тест користан

Необичан број хромозома, неправилно распоређени хромозоми или неправилно обликовани хромозоми могу бити знакови генетског стања. Генетска стања се увелико разликују, али два примера су Даунов синдром и Турнеров синдром.

Кариотипизација се може користити за откривање различитих генетских поремећаја. На пример, жена која има преурањени затајење јајника може имати хромосомски дефект који кариотипизација може тачно да утврди. Тест је такође користан за идентификацију хромосома Пхиладелпхиа. Имајући овај хромозом може сигнализирати хроничну мијелонску леукемију (ЦМЛ).

Бебе се могу тестирати на кариотип пре него што се роде како би се дијагностиковале генетске неправилности које указују на озбиљне урођене мане, попут Клинефелтеровог синдрома. Код Клинефелтеровог синдрома, дечак се рађа са додатним Кс хромозомом.

Припрема и ризици

Припрема потребна за кариотипизацију зависи од методе коју ће ваш лекар користити за узимање узорка ваших крвних ћелија на тестирање. Узорци се могу узимати на различите начине, укључујући:

• извлачење крви
• биопсија коштане сржи која укључује узимање узорка сунђерастог ткива унутар одређених костију
• амниоцентеза која подразумева узимање узорка амнионске течности из матернице

Компликације могу понекад бити резултат ових метода испитивања, али су ретке.Постоји мали ризик од крварења и инфекције услед извлачења крви или биопсије коштане сржи. Амниоцентеза носи врло минималан ризик од побачаја.

Резултати теста могу бити искривљени ако се подвргавате хемотерапији. Хемотерапија може проузроковати пукнуће ваших хромозома, што ће се појавити на резултирајућим сликама.

Како се изводи тест

Први корак у кариотипизацији је узети узорак ћелија. Узорке ћелија могу потицати из више различитих ткива. То може да укључује:

• Коштана срж
• крв
• амниотска течност
• плацента

Узорковање се може обавити различитим методама, у зависности од тога који се део тела тестира. На пример, лекар ће користити амниоцентезу за узимање узорка ако се треба испитати амнионска течност.

Након узимања узорка, ставља се у лабораторијски тањир који омогућава ћелијама да расту. Лабораторијски техничар узеће ћелије из узорка и обојити их. То омогућава вашем лекару да прегледа хромозоме под микроскопом.

Ове обојене ћелије прегледавају се под микроскопом на потенцијалне абнормалности. Ненормалности могу да укључују:

• додатни хромозоми
• недостајући хромозоми
• недостају делови хромозома
• додатни делови хромозома
• делове који су се одвојили од једног хромозома и придружили другом

Лабораторијски техничар може видети облик, величину и број хромозома. Ове информације су важне за утврђивање постоје ли генетске неправилности.

Шта значе резултати испитивања

Нормалан резултат теста показаће 46 хромозома. Два од ова 46 хромозома су сексуални хромозоми, који одређују пол особе која се тестира, а 44 од њих су аутосоми. Аутосоми нису повезани са одређивањем пола особе која се тестира. Жене имају два Кс хромозома, док мужјаци имају један Кс хромозом и један И хромозом.

Поремећаји који се појаве у узорку теста могу бити резултат било којег броја генетских синдрома или стања. Понекад ће се у узорку лабораторија појавити неправилности које се не одражавају у вашем телу. Тест кариотипа може се поновити да би се потврдило да постоји абнормалност.