Моје дете има спиналну мишићну атрофију: какав ће бити њихов живот?

Садржај

• Преглед
• Учење о дететовом СМА типу
• Тип 1 (Вердниг-Хоффманова болест)
• Тип 2 (средњи СМА)
• Тип 3 (Кугелберг-Веландерова болест)
• Остале врсте
• Кретање
• Лечење
• Управљање компликацијама
• Дисање
• Сколиоза
• У школи
• Вежбање и спорт
• Радна и физикална терапија
• Дијета
• Очекивано трајање живота
• Доња граница

Преглед

Одгајање детета са физичким инвалидитетом може бити изазов.

Спинална мишићна атрофија (СМА), генетско стање, може утицати на све аспекте свакодневног живота вашег детета. Ваше дете не само да ће се теже сналазити, већ ће и ризиковати од компликација.

Обавештавање о стању је важно како бисте детету пружили оно што му је потребно за испуњен и здрав живот.

Учење о дететовом СМА типу

Да бисте разумели како ће СМА утицати на живот вашег детета, прво морате да научите о њиховој одређеној врсти СМА.

Три главна типа СМА развијају се током детињства. Генерално, што раније ваше дете развије симптоме, то ће његово стање бити теже.

Тип 1 (Вердниг-Хоффманова болест)

СМА типа 1 или Вердниг-Хоффманова болест обично се дијагностикује у првих шест месеци живота. То је најчешћи и најтежи тип СМА.

СМА је узрокован недостатком преживљавања протеина моторног неурона (СМН). Људи са СМА су мутирали или нестали СМН1 гени и низак ниво СМН2 гени. Они којима је дијагностификован СМА типа 1 обично имају само два СМН2 гени.

Многа деца са СМА типа 1 ће живети само неколико година због компликација са дисањем. Међутим, изгледи се побољшавају због напретка у медицинским третманима.

Тип 2 (средњи СМА)

СМА типа 2 или средњи СМА обично се дијагностикује у доби од 7 до 18 месеци. Људи са типом 2 СМА обично имају три или више СМН2 гени.

Деца са СМА типа 2 неће моћи самостално да стоје и имаће слабости у мишићима руку и ногу. Такође могу имати ослабљене мишиће дисања.

Тип 3 (Кугелберг-Веландерова болест)

СМА типа 3 или Кугелберг-Веландерова болест обично се дијагностикује до 3. године, али се понекад може јавити и касније у животу. Људи са типом 3 СМА обично имају четири до осам СМН2 гени.

СМА типа 3 је мање озбиљан од типа 1 и 2. Ваше дете може имати проблема са устајањем, балансирањем, коришћењем степеница или трчањем. Такође могу изгубити способност хода касније у животу.

Остале врсте

Иако су ретки, постоје многи други облици СМА код деце. Један од таквих облика је спинална мишићна атрофија са респираторним дистресом (СМАРД). Дијагностикован код новорођенчади, СМАРД може довести до озбиљних проблема са дисањем.

Кретање

Људи са СМА можда неће моћи самостално да ходају или стоје или ће изгубити способност да то учине касније у животу.

Деца са СМА типа 2 мораће да се крећу у инвалидским колицима. Деца са СМА типа 3 могу можда ходати и у одраслом добу.

Постоји много уређаја који помажу малој деци са слабостима мишића да стоје и крећу се око њих, попут инвалидских колица са моторним или ручним механизмом. Неке породице чак дизајнирају инвалидска колица за своје дете.

Лечење

Сада постоје два фармацеутска третмана за особе са СМА.

Нусинерсен (Спинраза) је одобрила Управа за храну и лекове (ФДА) за употребу код деце и одраслих. Лек се убризгава у течност која окружује кичмену мождину. Побољшава контролу главе и способност пузања или ходања, између осталих прекретница у кретању новорођенчади и осталих особа са одређеним врстама СМА.

Други третман који је одобрила ФДА је онасемногенски абепарвовец (Золгенсма). Намењен је деци млађој од 2 године са најчешћим врстама СМА.

Интравенски лек, делује испоруком функционалне копије СМН1 гена у дететове циљне ћелије моторних неурона. То доводи до боље функције мишића и покретљивости.

Прве четири дозе Спинразе примењују се током 72 дана. После тога, дозе одржавања лека се примењују свака четири месеца. Деца на Золгенсми добијају једнократну дозу лека.

Разговарајте са дететовим лекаром да бисте утврдили да ли је неки од лекова прави за њих. Остали третмани и терапије који могу донети олакшање од СМА укључују опуштаче мишића и механичку вентилацију или помоћну вентилацију.

Управљање компликацијама

Две компликације којих треба бити свесни су проблеми са дисањем и закривљености кичме.

Дисање

Особама са СМА, ослабљени респираторни мишићи чине изазов ваздуху који улази и излази из њихових плућа. Дете са СМА такође је у већем ризику од развоја тешких респираторних инфекција.

Слабост респираторних мишића је обично узрок смрти код деце са СМА типа 1 или 2.

Можда ће ваше дете морати да се надгледа због респираторног дистреса. У том случају, пулсни оксиметар се може користити за мерење нивоа засићености кисеоником у њиховој крви.

Људи са мање тешким облицима СМА могу имати користи од подршке дисању. Можда ће бити потребна неинвазивна вентилација (НИВ) која доводи ваздух из просторије у плућа кроз усник или маску.

Сколиоза

Сколиоза се понекад развија код људи са СМА јер су мишићи који подржавају кичму често слаби.

Сколиоза може понекад бити непријатна и може имати значајан утицај на покретљивост. Лечи се на основу тежине кичмене кривине, као и вероватноће побољшања или погоршања стања током времена.

Будући да још увек расту, малој деци ће можда требати само заграда. Одраслима са сколиозом могу бити потребни лекови за бол или операцију.

У школи

Деца са СМА имају нормалан интелектуални и емоционални развој. Неки чак имају и натпросечну интелигенцију. Охрабрите дете да учествује у што већем броју активности прилагођених његовом узрасту.

Учионица је место где ваше дете може да се истакне, али и даље ће му можда требати помоћ у управљању својим радним оптерећењем. Вероватно ће им требати посебна помоћ у писању, сликању и коришћењу рачунара или телефона.

Притисак да се уклопите може бити изазован када имате физички инвалидитет. Саветовање и терапија могу играти огромну улогу у помагању детету да се осећа лакше у друштвеним окружењима.

Вежбање и спорт

Имати физички инвалидитет не значи да ваше дете не може да учествује у спорту и другим активностима. У ствари, лекар вашег детета ће их вероватно подстаћи да се баве физичком активношћу.

Вежбање је важно за опште здравље и може побољшати квалитет живота.

Деца са СМА типа 3 могу да раде највише физичких активности, али могу да се уморе. Захваљујући корацима у технологији инвалидских колица, деца са СМА могу уживати у спортовима прилагођеним инвалидским колицима, попут фудбала или тениса.

Прилично популарна активност за децу са СМА типа 2 и 3 је купање у топлом базену.

Радна и физикална терапија

Приликом посете радном терапеуту, ваше дете ће научити вежбе које ће му помоћи у обављању свакодневних активности, попут облачења.

Током физикалне терапије, ваше дете може научити разне праксе дисања које ће му помоћи да ојача своје респираторне мишиће. Такође могу изводити више конвенционалних вежби покрета.

Дијета

Правилна исхрана је пресудна за децу са СМА типа 1. СМА може утицати на мишиће који се користе за сисање, жвакање и гутање. Ваше дете може лако постати неухрањено и можда ће морати да се храни кроз гастростомску сонду. Разговарајте са нутриционистом да бисте сазнали више о прехрамбеним потребама вашег детета.

Гојазност може забрињавати децу са СМА која живе даље од раног детињства, јер су мање способна да буду активна од деце без СМА. До сада је било мало студија које сугеришу да је било која одређена дијета корисна у превенцији или лечењу гојазности код особа са СМА. Осим што се добро једе и избегавају непотребне калорије, још увек није јасно да ли је посебна дијета која циља на гојазност корисна за људе са СМА.

Очекивано трајање живота

Очекивани животни век у СМА који се јавља у детињству варира.

Већина деце са СМА типа 1 ће живети само неколико година. Међутим, људи који су се лечили новим СМА лековима видели су обећавајућа побољшања у свом квалитету живота - и у очекиваном животном веку.

Деца са другим врстама СМА могу преживети дуго у одраслом добу и живети здраво, испуњено.

Доња граница

Не постоје две особе са СМА које су потпуно сличне. Знати шта можемо очекивати може бити тешко.

Вашем детету ће требати одређена помоћ у свакодневним задацима и вероватно ће му требати физикална терапија.

Требали бисте бити проактивни у решавању компликација и пружању детету потребне подршке. Важно је бити што информисанији и радити заједно са медицинским тимом.

Имајте на уму да нисте сами. Доступно је много ресурса на мрежи, укључујући информације о групама за подршку и услугама.