Шта је урођена миастенија, симптоми и лечење

Садржај

• Симптоми урођене миастеније
• Како се поставља дијагноза
• Лечење урођене миастеније
• Може ли се излечити урођена миастенија?

Конгенитална миастенија је болест која укључује неуромускуларни спој и због тога узрокује прогресивну слабост мишића, што често доводи до тога да особа мора да хода у инвалидским колицима. Ова болест се може открити у адолесценцији или одраслом добу, а у зависности од врсте генетске промене коју особа има, може се излечити уз употребу лекова.

Поред лекова које је назначио неуролог, физиотерапија је такође потребна за опоравак снаге мишића и координацију покрета, али особа може поново нормално да хода, без потребе за инвалидским колицима или штакама.

Конгенитална миастенија није потпуно исто што и миастенија гравис јер је у случају миастеније Гравис узрок промена имуног система особе, док је у урођеној миастенији узрок генетска мутација, која је честа код људи из исте породице.

Симптоми урођене миастеније

Симптоми урођене миастеније обично се јављају код беба или између 3 и 7 година, али неке врсте се јављају између 20 и 40 година, што може бити:

У беби:

• Тешкоће у дојењу или храњењу из бочице, лако гушење и мало силе за сисање;
• Хипотонија која се манифестује кроз слабост руку и ногу;
• Опуштени капак;
• Зглобне контрактуре (урођена артрогрипоза);
• Смањен израз лица;
• Отежано дисање и пурпурни прсти и усне;
• Кашњење у развоју за седење, пузање и ходање;
• Старијој деци може бити тешко да се попну степеницама.

Код деце, адолесцената или одраслих:

• Слабост у ногама или рукама са осећајем пецкања;
• Тешкоће у ходању са потребом да седнете да бисте се одморили;
• Може бити слабост у очним мишићима који спуштају капак;
• Умор при малим напорима;
• Може бити сколиозе у кичми.

Постоје 4 различите врсте урођене миастеније: спор канал, брзи канал са малим афинитетом, тешки недостатак АЦхР или недостатак АЦхЕ. С обзиром да се урођена миастенија спорог канала може појавити између 20 и 30 године старости. Свака врста има своје карактеристике, а лечење се такође може разликовати од особе до особе јер немају сви исте симптоме.

Како се поставља дијагноза

Дијагноза конгениталне миастеније мора се поставити на основу представљених симптома и може се потврдити тестовима као што су ЦК тест крви и генетски тестови, тестовима антитела да се потврди да није миастенија Гравис и електромиографијом која процењује квалитет контракционог мишића , на пример.

Код старије деце, адолесцената и одраслих, лекар или физиотерапеут такође могу да изврше неке тестове у ординацији да би идентификовали слабост мишића, као што су:

• Погледајте фиксно таван 2 минута и посматрајте да ли долази до погоршања потешкоћа у одржавању отворених капака;
• Подигните руке напред, до рамена, задржавајући овај положај 2 минута и посматрајте да ли је могуће задржати ову контракцију или ако руке падну;
• Подигните носила без помоћи руку више од 1 пута или подигните са столице више од 2 пута да бисте видели да ли има икаквих потешкоћа у извођењу ових покрета.

Ако се примети слабост мишића и тешко је извршити ове тестове, врло је вероватно да постоји генерализована слабост мишића, која показује болест као што је миастенија.

Да бисте проценили да ли је и говор погођен, можете тражити од особе да цитира бројеве од 1 до 100 и посматрати да ли долази до промене тона гласа, гласовног неуспеха или повећања времена између цитата сваког броја.

Лечење урођене миастеније

Третмани се разликују у зависности од врсте урођене миастеније коју особа има, али у неким случајевима лекови попут инхибитора ацетилхолинестеразе, кинидина, флуоксетина, ефедрина и салбутамола могу се назначити према препоруци неуропедијатра или неуролога. Индикована је физиотерапија која може помоћи особи да се осећа боље, борећи се против слабости мишића и побољшавајући дисање, али без лекова неће бити ефикасна.

Деца могу да спавају са кисеоничком маском која се зове ЦПАП, а родитељи морају да науче да пружају прву помоћ у случају застоја дисања.

У физиотерапији вежбе треба да буду изометријске и да имају мало понављања, али треба да обухвате неколико мишићних група, укључујући и респираторне, и веома су корисне за повећање количине митохондрија, мишића, капилара и смањење концентрације лактата, уз мање грчева.

Може ли се излечити урођена миастенија?

У већини случајева урођена миастенија нема лек, што захтева лечење током целог живота. Међутим, лекови и физиотерапија помажу у побољшању квалитета живота особе, боре се против умора и слабости мишића и избегавају компликације као што су атрофија руку и ногу и гушење које може настати када је дисање оштећено, због чега је живот од суштинске важности.

Људи са урођеном миастенијом узроковани недостатком гена ДОК7 могу имати велико побољшање стања и очигледно се могу „излечити“ употребом лека који се обично користи против астме, салбутамола, али у облику таблета или пастила. Међутим, можда ћете и даље морати физички да се бавите спорадично.

Када особа има урођену миастенију и не подвргне се лечењу, она ће постепено губити снагу у мишићима, постаће атрофирана, потребно је да остане прикована за кревет и може умрети од респираторне инсуфицијенције, па је зато клинички и физиотерапеутски третман толико важан јер обоје може да побољша квалитет живота особе и продужити живот.

Неки лекови који погоршавају стање урођене миастеније су Ципрофлоксацин, Хлорокин, Прокаин, Литијум, Фенитоин, Бета-блокатори, Прокаинамид и Кинидин и зато сви лекови треба да се користе само уз лекарске савете након идентификовања врсте коју особа има.