Мијелофиброза: шта је то, симптоми, узроци и лечење

Садржај

• Симптоми мијелофиброзе
• Зашто се то дешава
• Дијагноза мијелофиброзе
• Како се врши лечење

Мијелофиброза је ретка врста болести која се јавља услед мутација које доводе до промена у коштаној сржи, што резултира поремећајем у процесу пролиферације ћелија и сигнализације. Као последица мутације долази до повећања производње абнормалних ћелија што доводи до стварања ожиљака у коштаној сржи током времена.

Због пролиферације абнормалних ћелија, мијелофиброза је део групе хематолошких промена познатих као мијелопролиферативна неоплазија. Ова болест се споро развија и, према томе, знаци и симптоми се јављају само у напреднијим стадијумима болести, међутим важно је да се третман започне чим се постави дијагноза како би се спречило напредовање болести и еволуција на пример леукемији.

Лечење мијелофиброзе зависи од старости особе и степена мијелофиброзе, а трансплантација коштане сржи може бити потребна да би се особа излечила или употреба лекова који помажу у ублажавању симптома и спречавању напредовања болести.

Симптоми мијелофиброзе

Мијелофиброза је болест која се полако развија и, према томе, не доводи до појаве знакова и симптома у раним фазама болести. Симптоми се обично јављају када је болест узнапредовала и могу бити:

• Анемија;
• Прекомерни умор и слабост;
• Краткоћа даха;
• Бледа кожа;
• Нелагодност у стомаку;
• Грозница;
• Ноћни зној;
• Честе инфекције;
• Губитак тежине и апетит;
• Повећана јетра и слезина;
• Бол у костима и зглобовима.

Како ова болест полако напредује и нема карактеристичне симптоме, дијагноза се често поставља када особа оде код лекара како би истражила зашто се често осећа уморно и на основу извршених тестова могуће је потврдити дијагнозу.

Важно је да се дијагноза и лечење започну у раним фазама болести како би се избегао развој болести и развој компликација, попут еволуције до акутне леукемије и затајења органа.

Зашто се то дешава

Мијелофиброза се дешава као последица мутација које се дешавају у ДНК и што доводи до промена у процесу ћелијског раста, пролиферације и смрти.Ове мутације су стечене, односно нису генетски наслеђене и, према томе, син особе која има миелофиброзу неће нужно имати болест. Према свом пореклу, мијелофиброза се може класификовати на:

• Примарна мијелофиброза, који нема конкретан узрок;
• Секундарна мијелофиброза, што је резултат еволуције других болести попут метастатског карцинома и есенцијалне тромбоцитемије.

Приближно 50% случајева мијелофиброзе је позитивно на мутацију гена Јанус Кинасе (ЈАК 2), која се назива ЈАК2 В617Ф, у којој због мутације овог гена долази до промене у сигналном процесу ћелије, што резултира у карактеристичним лабораторијским налазима болести. Поред тога, утврђено је да су људи са мијелофиброзом такође имали мутацију гена МПЛ, што је такође повезано са променама у процесу пролиферације ћелија.

Дијагноза мијелофиброзе

Дијагнозу мијелофиброзе поставља хематолог или онколог кроз процену знакова и симптома које је особа представила и резултата тражених тестова, углавном крвне слике и молекуларних тестова како би се идентификовале мутације повезане са болешћу.

Током процене симптома и физичког прегледа, лекар такође може да примети опипљиву спленомегалију, што одговара повећању слезине, која је орган одговоран за уништавање и производњу крвних зрнаца, као и коштане сржи. Међутим, како је код мијелофиброзе оштећена коштана срж, преоптерећење слезине завршава, што доводи до њеног повећања.

Крвна слика особе са мијелофиброзом има неке промене које оправдавају симптоме које је та особа представила и указују на проблеме у коштаној сржи, попут повећања броја леукоцита и тромбоцита, присуства гигантских тромбоцита, смањења количине црвених крвних зрнаца, повећање броја еритробласта, који су незреле црвене крвне ћелије, и присуство дакриоцита, који су црвена крвна зрнца у облику капи и који се нормално појављују у циркулацији у крви када дође до промена у кичмене мождине. Сазнајте више о дакриоцитима.

Поред крвне слике, за потврђивање дијагнозе раде се и миелограм и молекуларни прегледи. Миелограм има за циљ да идентификује знаке који указују на то да је коштана срж угрожена, у којим случајевима постоје знаци који указују на фиброзу, хиперцелуларност, зрелије ћелије у коштаној сржи и пораст броја мегакариоцита, који су ћелије претече тромбоцита . Мијелограм је инвазивни преглед и за његово извођење потребно је применити локалну анестезију, јер се користи дебела игла која може доћи до унутрашњег дела кости и сакупљати материјал коштане сржи. Разумети како настаје мијелограм.

Молекуларна дијагноза се врши ради потврђивања болести идентификовањем мутација ЈАК2 В617Ф и МПЛ, које указују на мијелофиброзу.

Како се врши лечење

Лечење мијелофиброзе може се разликовати у зависности од тежине болести и старости особе, ау неким случајевима се може препоручити употреба лекова који инхибирају ЈАК, спречавајући напредовање болести и ублажавајући симптоме.

У случајевима средњег и високог ризика, препоручује се трансплантација коштане сржи како би се промовисала исправна активност коштане сржи, а самим тим је могуће и унапређење. Иако је врста лечења која може да промовише излечење мијелофиброзе, трансплантација коштане сржи је прилично агресивна и повезана је са неколико компликација. Погледајте више о трансплантацији коштане сржи и компликацијама.