МТХФР тест мутације

Садржај

• Шта је тест мутације МТХФР?
• За шта се то користи?
• Зашто ми је потребан тест мутације МТХФР?
• Шта се дешава током теста мутације МТХФР?
• Да ли ћу морати да учиним било шта да се припремим за тест?
• Да ли постоје ризици за тест?
• Шта значе резултати?
• Да ли још нешто морам да знам о тесту мутације МТХФР?
• Референце

Шта је тест мутације МТХФР?

Овај тест тражи мутације (промене) гена названог МТХФР. Гени су основне јединице наследности пренете од ваше мајке и оца.

Сви имају два гена МТХФР, један наслеђен од ваше мајке и један од оца. Мутације се могу јавити у једном или оба гена МТХФР. Постоје различите врсте мутација МТХФР. МТХФР тест тражи две од ових мутација, такође познатих као варијанте. Варијанте МТХФР називају се Ц677Т и А1298Ц.

Ген МТХФР помаже вашем телу да разгради супстанцу која се назива хомоцистеин. Хомоцистеин је врста аминокиселина, хемикалија коју ваше тело користи за производњу протеина. Обично фолна киселина и други витамини Б разграђују хомоцистеин и претварају га у друге супстанце које су вашем телу потребне. Тада би у крвотоку требало остати врло мало хомоцистеина.

Ако имате МТХФР мутацију, ваш ген МТХФР можда неће радити исправно. То може довести до накупљања превише хомоцистеина у крви, што доводи до различитих здравствених проблема, укључујући:

• Хомоцистинурија, поремећај који утиче на очи, зглобове и когнитивне способности. Обично почиње у раном детињству.
• Повећан ризик од срчаних болести, можданог удара, високог крвног притиска и крвних угрушака

Поред тога, жене са МТХФР мутацијама имају већи ризик од рађања детета са једном од следећих урођених мана:

• Спина бифида, позната као дефект нервне цеви. Ово је стање у којем се кости кичме не затварају у потпуности око кичмене мождине.
• Аненцефалија, друга врста дефекта нервне цеви. У овом поремећају, делови мозга и / или лобање могу недостајати или се деформисати.

Можете смањити ниво хомоцистеина узимањем фолне киселине или других витамина Б групе. Они се могу узимати као додаци или додавати кроз промене у исхрани. Ако требате да узимате фолну киселину или друге витамине Б, лекар ће вам препоручити која је опција најбоља за вас.

Друга имена: анализа укупног хомоцистеина у плазми, анализа мутације ДНК метиленететрахидрофолат редуктазе

За шта се то користи?

Овај тест се користи за откривање да ли имате једну од две МТХФР мутације: Ц677Т и А1298Ц. Често се користи након што други тестови покажу да имате виши ниво хомоцистеина у крви. Услови попут високог холестерола, болести штитне жлезде и недостатака у исхрани такође могу подићи ниво хомоцистеина. МТХФР тест ће потврдити да ли су повишени нивои узроковани генетском мутацијом.

Иако мутација МТХФР доноси већи ризик од урођених оштећења, тест се обично не препоручује трудницама. Узимање додатака фолне киселине током трудноће може у великој мери смањити ризик од урођених оштећења нервне цеви. Стога се већина трудница подстиче да узимају фолну киселину, без обзира да ли имају МТХФР мутацију или не.

Зашто ми је потребан тест мутације МТХФР?

Овај тест ће вам можда требати ако:

• Имали сте тест крви који је показао ниво хомоцистеина виши од нормалног
• Блиском рођаку дијагностикована је мутација МТХФР
• Ви и / или чланови уже породице имате историју превремених болести срца или поремећаја крвних судова

Ваша нова беба такође може да уради МТХФР тест као део рутинског прегледа новорођенчади. Скрининг новорођенчади је једноставан тест крви којим се проверава низ озбиљних болести.

Шта се дешава током теста мутације МТХФР?

Здравствени радник ће вам узети малу узорку крви из вене на руци. Након уметања игле, мала количина крви сакупљаће се у епрувету или бочицу. Можда ћете осетити мало пецкање када игла уђе или изађе. То обично траје мање од пет минута.

За скрининг новорођенчета, здравствени радник ће очистити бебину пету алкохолом и забити је петом малом иглом. Он или она ће прикупити неколико капи крви и ставити завој на место.

Тестирање се најчешће врши када је беба стара 1 до 2 дана, обично у болници у којој је рођена. Ако се ваша беба није родила у болници или сте напустили болницу пре него што је беба могла да се тестира, разговарајте са својим лекаром о заказивању тестирања што је пре могуће.

Да ли ћу морати да учиним било шта да се припремим за тест?

Не требају вам никакве посебне припреме за тест мутације МТХФР.

Да ли постоје ризици за тест?

МТХФР тестирањем постоји врло мали ризик за вас или вашу бебу. Можда ћете имати лакши бол или модрице на месту где је стављена игла, али већина симптома брзо нестаје.

Ваша беба ће можда осећати мало штипања када се пета забоде, а на месту се може створити мала модрица. Ово би требало брзо да нестане.

Шта значе резултати?

Резултати ће показати да ли сте позитивни или негативни на МТХФР мутацију. Ако је позитиван, резултат ће показати коју од две мутације имате и да ли имате једну или две копије мутираног гена. Ако су ваши резултати били негативни, али имате висок ниво хомоцистеина, ваш лекар може наручити више тестова како би открио узрок.

Без обзира на разлог високог нивоа хомоцистеина, лекар вам може препоручити узимање фолне киселине и / или других додатака витамину Б и / или промену дијете. Витамини Б могу вам помоћи да нормализујете ниво хомоцистеина.

Ако имате питања о резултатима, обратите се свом лекару.

Сазнајте више о лабораторијским тестовима, референтним опсезима и разумевању резултата.

Да ли још нешто морам да знам о тесту мутације МТХФР?

Неки пружаоци здравствене заштите одлучују се да тестирају само ниво хомоцистеина, уместо да раде тест гена МТХФР. То је зато што је третман често исти, без обзира да ли је висок ниво хомоцистеина узрокован мутацијом.

Референце

1. Клиника Цлевеланд [Интернет]. Цлевеланд (ОХ): Цлевеланд Цлиниц; ц2018. Генетски тест који вам није потребан; 2013. 27. септембар [цитирано 2018. августа 18.]; [око 4 екрана]. Доступно са: хттпс://хеалтх.цлевеландцлиниц.орг/а-генетиц-тест-иоу-донт-неед
2. Хуемер М, Кожицх В, Риналдо П, Баумгартнер МР, Меринеро Б, Паскуини Е, Рибес А, Блом ХЈ. Скрининг новорођенчади на хомоцистинурију и поремећаје метилације: систематски преглед и предложене смернице. Ј Наследи Метаб Дис [Интернет]. 2015 нов [цитирано 2018. август 18]; 38 (6): 1007–1019. Доступно са: хттпс://ввв.нцби.нлм.них.гов/пмц/артицлес/ПМЦ4626539
3. Дечје здравље са Немоурс-а [Интернет]. Фондација Немоурс; ц1995–2018. Тестови скрининга новорођенчади; [цитирано 2018. августа 18.]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://кидсхеалтх.орг/ен/парентс/невборн-сцреенинг-тестс.хтмл?реф=сеарцх&ВТ.ац=мсх-п-дтоп-ен-сеарцх-цлк
4. Лабораторијски тестови на мрежи [Интернет]. Васхингтон Д.Ц .: Америчко удружење за клиничку хемију; ц2001–2018. Хомоцистеин; [ажурирано 2018. 15. марта; цитирано 2018. 18. августа]; [око 2 екрана]. Доступно на: хттпс://лабтестсонлине.орг/тестс/хомоцистеине
5. Лабораторијски тестови на мрежи [Интернет]. Васхингтон Д.Ц .; Америчко удружење за клиничку хемију; ц2001–2018. МТХФР мутација; [ажурирано 2017. 5. новембра; цитирано 2018. 18. августа]; [око 2 екрана]. Доступно са: хттпс://лабтестсонлине.орг/тестс/мтхфр-мутатион
6. Марцх оф Димес [Интернет]. Вхите Плаинс (Њујорк): Марцх оф Димес; ц2018. Тестови за скрининг новорођенчета за вашу бебу; [цитирано 2018. августа 18.]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.марцхофдимес.орг/баби/невборн-сцреенинг-тестс-фор-иоур-баби.аспк
7. Клиника Маио: Медицинске лабораторије Маио [Интернет]. Маио фондација за медицинско образовање и истраживање; ц1995–2018. ИД теста: МТХФР: 5,10-метиленететрахидрофолат редуктаза Ц677Т, мутација, крв: клиничка и интерпретативна; [цитирано 2018. августа 18.]; [око 4 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.маиомедицаллабораториес.цом/тест-цаталог/Цлиницал+анд+Интерпретиве/81648
8. Мерцкова ручна потрошачка верзија [Интернет]. Кенилвортх (Њ): Мерцк & Цо. Инц .; ц2018. Хомоцистинурија; [цитирано 2018. августа 18.]; [око 2 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.мерцкмануалс.цом/хоме/цхилдрен-с-хеалтх-иссуес/хередитари-метаболиц-дисордерс/хомоцистинуриа
9. Национални институт за рак [Интернет]. Бетхесда (МД): америчко Министарство здравља и социјалних услуга; Речник израза НЦИ Речник: ген; [цитирано 2018. августа 18.]; [око 3 екрана]. Доступно на: хттпс://ввв.цанцер.гов/публицатионс/дицтионариес/цанцер-термс/сеарцх?цонтаинс=фалсе&к=гене
10. Национални центар за унапређење транслационих наука: Информативни центар за генетске и ретке болести [Интернет]. Гаитхерсбург (МД): америчко Министарство здравља и социјалних услуга; Хомоцистинурија услед недостатка МТХФР; [цитирано 2018. августа 18.]; [око 2 екрана]. Доступно са: хттпс://раредисеасес.инфо.них.гов/дисеасес/2734/хомоцистинуриа-дуе-то-мтхфр-дефициенци
11. Национални центар за унапређење транслационих наука: Информативни центар за генетске и ретке болести [Интернет]. Гаитхерсбург (МД): америчко Министарство здравља и социјалних услуга; Варијанта гена МТХФР; [цитирано 2018. августа 18.]; [око 2 екрана]. Доступно са: хттпс://раредисеасес.инфо.них.гов/дисеасес/10953/мтхфр-гене-мутатион
12. НИХ Америчка национална медицинска библиотека: Генетицс Хоме Референце [Интернет]. Бетхесда (МД): америчко Министарство здравља и социјалних услуга; МТХФР ген; 2018 14. август [цитирано 2018. август 18]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://гхр.нлм.них.гов/гене/МТХФР
13. НИХ Америчка национална медицинска библиотека: Генетицс Хоме Референце [Интернет]. Бетхесда (МД): америчко Министарство здравља и социјалних услуга; Шта је мутација гена и како настају мутације ?; 2018 14. август [цитирано 2018. август 18]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://гхр.нлм.них.гов/пример/мутатионсанддисордерс/генемутатион
14. Национални институт за срце, плућа и крв [Интернет]. Бетхесда (МД): америчко Министарство здравља и социјалних услуга; Тестови крви; [цитирано 2018. августа 18.]; [око 3 екрана]. Доступно на: хттпс://ввв.нхлби.них.гов/хеалтх-топицс/блоод-тестс
15. Куест Диагностицс [Интернет]. Куест Диагностицс; ц2000–2017. Тест центар: Метилентетрахидрофолат редуктаза (МТХФР), Анализа мутације ДНК; [цитирано 2018. августа 18.]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.куестдиагностицс.цом/тестцентер/ТестДетаил.ацтион?нтц=17911&сеарцхСтринг=МТХФР
16. Варга ЕА, Стурм АЦ, Мисита ЦП и Молл С. Хомоцистеин и МТХФР мутације: Однос према тромбози и болести коронарних артерија. Тираж [Интернет]. 2005. 17. маја [цитирано 2018. августа 18.]; 111 (19): е289–93. Доступно на: хттпс://ввв.ахајоурналс.орг/дои/фулл/10.1161/01.ЦИ

Информације на овој веб локацији не смеју се користити као замена за професионалну медицинску негу или савете. Ако имате питања у вези са здрављем, обратите се лекару.