Неурофиброматоза: шта је то, врсте, узроци и лечење

Садржај

• Главне врсте неурофиброматозе
• Шта узрокује неурофиброматозу
• Како се врши лечење

Неурофиброматоза, позната и као Вон Рецклингхаусенова болест, наследна је болест која се манифестује око 15. године и узрокује абнормални раст нервног ткива у целом телу, формирајући мале чворове и спољне туморе, зване неурофиброми.

Уопштено говорећи, неурофиброматоза је бенигна и не представља никакав здравствени ризик, међутим, пошто узрокује појаву малих спољних тумора, може довести до оштећења тела, што утиче на то да погођени људи намеравају да их оперишу.

Иако неурофиброматоза нема лека, јер тумори могу поново да израсту, лечењем хируршком интервенцијом или терапијом зрачењем може се покушати смањити величина тумора и побољшати естетски изглед коже.

Главне врсте неурофиброматозе

Неурофиброматоза се може поделити у три врсте:

• Неурофиброматоза тип 1: узроковане мутацијама у хромозому 17 које смањују производњу неурофибромина, протеина који тело користи за спречавање појаве тумора. Ова врста неурофиброматозе такође може проузроковати губитак вида и импотенцију;
• Неурофиброматоза тип 2: узроковане мутацијама у хромозому 22, смањујући производњу мерлине, другог протеина који сузбија раст тумора код здравих особа. Ова врста неурофиброматозе може проузроковати губитак слуха;
• Шванноматоза: то је најређа врста болести у којој се тумори развијају у лобањи, кичменој мождини или периферним нервима. Обично се симптоми ове врсте јављају између 20. и 25. године.

У зависности од врсте неурофиброматозе, симптоми могу варирати. Дакле, погледајте најчешће симптоме за сваку врсту неурофиброматозе.

Шта узрокује неурофиброматозу

Неурофиброматоза је узрокована генетским променама у неким генима, посебно хромозому 17 и хромозому 22. Поред тога, чини се да су ретки случајеви шванноматозе узроковани променама у специфичнијим генима као што су СМАРЦБ1 и ЛЗТР. Сви измењени гени су важни у инхибирању стварања тумора и стога, када су погођени, доводе до појаве тумора карактеристичних за неурофиброматозу.

Иако се већина дијагностикованих случајева преноси са родитеља на децу, постоје и људи који можда никада нису имали ниједан случај болести у породици.

Како се врши лечење

Лечење неурофиброматозе може се обавити операцијом уклањања тумора који врше притисак на органе или терапијом зрачењем ради смањења њихове величине. Међутим, не постоји третман који гарантује излечење или који спречава појаву нових тумора.

У најтежим случајевима, у којима пацијент развија рак, можда ће бити потребно да се подвргне лечењу хемотерапијом или терапијом зрачењем усмереним на малигне туморе. Сазнајте више детаља о лечењу неурофиброматозе.