Остеогенеза имперфекта: шта је то, врсте и лечење

Садржај

• Главни типови
• Шта узрокује остеогенезу имперфекта
• Могући симптоми
• Како потврдити дијагнозу
• Које су могућности лечења
• Како се бринути о деци са остеогенесис имперфецта

Несавршена остеогенеза, позната и као болест стаклених костију, врло је ретка генетска болест која доводи до тога да особа има деформисане, кратке и крхке кости, подложна сталним преломима.

Чини се да је ова крхкост последица генетског дефекта који утиче на производњу колагена типа 1, који природно производе остеобласти и помаже у јачању костију и зглобова. Дакле, особа која има остеогенесис имперфецта већ је рођена са тим стањем и може на пример да има случајеве честих прелома у детињству.

Иако остеогенесис имперфецта још увек није излечен, постоје неки третмани који помажу у побољшању квалитета живота особе, смањујући ризик и учесталост прелома.

Главни типови

Према Силленцеовој класификацији постоје 4 врсте остеогенесис имперфецта, које укључују:

• Тип И: то је најчешћи и најлакши облик болести, узрокујући малу или никакву деформацију костију. Међутим, кости су крхке и могу лако да се сломе;
• Тип ИИ: то је најозбиљнија врста болести која доводи до лома фетуса унутар материце мајке, што у већини случајева доводи до побачаја;
• Тип ИИИ: људи са овом врстом, нормално, не расту довољно, имају деформације у кичми и бели очи могу бити сиве;
• Тип ИВ: то је умерена врста болести, код које постоје незнатне деформације у костима, али нема промене боје на белом делу очију.

У већини случајева остеогенесис имперфецта се преноси на децу, али симптоми и тежина болести могу бити различити, јер се врста болести може променити од родитеља до деце.

Шта узрокује остеогенезу имперфекта

Болест стаклене кости настаје услед генетске промене гена одговорног за производњу колагена типа 1, главног протеина који се користи за стварање јаких костију.

С обзиром на то да је реч о генетској промени, остеогенесис имперфецта може прећи са родитеља на децу, али се може појавити и без других случајева у породици, на пример због мутација током трудноће.

Могући симптоми

Поред изазивања промена у формирању костију, људи који имају остеогенезу имперфекта могу имати и друге симптоме као што су:

• Лабавији зглобови;
• Слаби зуби;
• Плавичаста боја белог ока;
• Абнормална кривина кичме (сколиоза);
• Губитак слуха;
• Чести респираторни проблеми;
• Кратак;
• Ингвиналне и пупчане киле;
• Измена срчаних залистака.

Поред тога, код деце са остеогенесис имперфецта могу се дијагностиковати и срчане мане, које на крају могу бити опасне по живот.

Како потврдити дијагнозу

Дијагноза остеогенесис имперфецта може се, у неким случајевима, поставити чак и током трудноће, све док постоји висок ризик да се беба роди у том стању. У тим случајевима узима се узорак из пупчане врпце где се анализира колаген који производе феталне ћелије између 10 и 12 гестационих недеља. Још један мање инвазиван начин је ултразвучно откривање прелома костију.

Након рођења дијагнозу може да постави педијатар или дечији ортопед, посматрањем симптома, породичне историје или тестовима као што су рендгенски снимци, генетски тестови и биохемијски тестови крви.

Које су могућности лечења

Не постоји специфичан третман за остеогенесис имперфецта, па је зато важно имати упутства ортопеда. Обично се лекови бисфосфоната користе да ојачају кости и смање ризик од прелома. Међутим, изузетно је важно да лекар константно процењује ову врсту лечења, јер ће можда бити потребно да временом прилагођава дозе лечења.

Када се појаве преломи, лекар може имобилизовати кост гипсом или одабрати операцију, посебно у случају вишеструких прелома или којима треба дуго да зарасте. Лечење прелома је слично оном код људи који немају стање, али је период имобилизације обично краћи.

Физиотерапија за остеогенесис имперфецта се такође може користити у неким случајевима за јачање костију и мишића који их подржавају, смањујући ризик од прелома.

Како се бринути о деци са остеогенесис имперфецта

Неке мере предострожности за негу деце са несавршеном остеогенезом су:

• Избегавајте да дете подижете за пазухе, подупирући тег једном руком испод задњице, а другом иза врата и рамена;
• Не вуците дете за руку или ногу;
• Изаберите сигурносно седиште са меканом подставком која омогућава детету уклањање и постављање уз мало напора.

Нека деца са несавршеном остеогенезом могу се бавити лаганим вежбама, попут пливања, јер помажу у смањењу ризика од прелома. Међутим, то би требало да раде само након упутстава лекара и под надзором наставника физичког васпитања или физиотерапеута.