Порфирије

Садржај

• Шта су порфирије?
• Узроци
• Врсте
• Симптоми
• Дијагноза порфирије
• Лечење
• Превенција
• Компликације
• Дугорочни изгледи порфирије

Шта су порфирије?

Порфирије су група ретких наследних крвних обољења. Људи са овим поремећајима имају проблема са стварањем материје која се зове хеме у њиховим телима. Хеме је направљен од телесних хемикалија названих порфирин, које су везане гвожђем.

Хеме је компонента хемоглобина, протеина у црвеним крвним ћелијама који носи кисеоник. Помаже црвеним крвним ћелијама да носе кисеоник и даје им црвену боју. Хеме се такође налази у миоглобину, протеину у срцу и скелетним мишићима.

Тело пролази кроз неколико корака како би се направило хеме. Код људи са порфиријом тело нема одређених ензима потребних за завршетак овог процеса. Због тога се порфирин накупља у ткивима и крви. Ово може изазвати разне симптоме, у распону од благе до тешке. Најчешћи симптоми порфирије су бол у трбуху, осетљивост на светло и проблеми са мишићима и нервним системом. Симптоми порфирије варирају и овисе о томе који ензим недостаје.

Узроци

Порфирија је генетска болест. Према Националним институтима за здравље, већина врста порфирије наслеђена је од ненормалног гена, који се назива мутација гена, од једног родитеља. Међутим, одређени фактори могу покренути симптоме порфирије, познате као напади. Фактори укључују:

• употреба одређених лекова
• употреба хормона, као што је естроген
• употреба алкохола
• пушење
• инфекција
• излагање сунцу
• стрес
• дијета и пост

Врсте

Постоји неколико врста порфирије које су сврстане у две категорије: јетрена и еритропоетичка. Јетрени облици поремећаја настају услед проблема са јетром. Они су повезани са симптомима као што су бол у трбуху и проблеми са централним нервним системом. Еритропоетички облици настају услед проблема са црвеним крвним ћелијама. Они су повезани са осетљивошћу на светлост.

Главне врсте порфирија укључују:

• порфирија са недостатком делта-аминолевулинат-дехидрататазе
• акутна интермитентна порфирија
• наследна копропорфирија
• разнолика порфирија
• конгенитална еритропоетичка порфирија
• порпхириа цутанеа тарда (ПЦТ)
• хепатоеритропоетичка порфирија
• еритропоетичка протопорфирија

Према америчкој фондацији Порфирија, ПЦТ је најчешћи тип порфирије. Повезана је са екстремном осетљивошћу на сунчеву светлост.

Симптоми

Симптоми овисе о врсти порфирије. Јаки болови у трбуху присутни су код свих врста, као и урин црвенкастосмеђе боје. Ово је узроковано накупљањем порфирина и обично се јавља после напада.

Симптоми повезани са јетреном болешћу укључују:

• бол у удовима
• неуропатија
• хипертензија
• тахикардија (убрзан рад срца)
• неравнотежа електролита

Симптоми повезани са еритропоетичком болешћу укључују:

• екстремна осетљивост коже на светло
• анемија (када тело не производи довољно нових црвених крвних зрнаца)
• промене пигментације коже
• неуредно понашање везано за излагање сунцу

Дијагноза порфирије

Многи тестови могу вам помоћи у дијагностицирању овог стања.

Тестови који траже физичке проблеме укључују:

• скенирање рачунарске томографије (ЦТ)
• грудног коша
• ехокардиограм (ЕКГ)

Тестови за проблеме са крвљу укључују:

• тест урина на флуоресценцију
• порфобилиноген (ПБГ) тест урина
• комплетна крвна слика (ЦБЦ)

Лечење

Не постоји лек за порфирију. Лечење се фокусира на управљање симптомима. Већина случајева лечи се лековима.

Лечење јетрене болести укључује:

• бета блокатори (Атенолол) за управљање крвним притиском
• дијета са високим угљеним хидратима као помоћ у опоравку
• опиоиди за лечење бола
• хематин да скрати нападе

Лечење еритропоетичке болести укључује:

• додаци гвожђа за анемију
• трансфузија крви
• Трансплантација коштане сржи

Превенција

Порфирија се не може спречити. Међутим, симптоми се могу умањити избегавањем или елиминацијом окидача.

Фактори које треба елиминисати укључују:

• рекреативне дроге
• ментални стрес
• прекомерно пијење
• одређени антибиотици

Превенција еритропоетских симптома фокусирана је на смањење изложености светлости:

• остати изван јаке сунчеве светлости
• ношење дугих рукава, шешира и друге заштитне одеће док су вани
• тражити заштиту током операције (у ретким случајевима може доћи до фототоксичне повреде; то се догађа када светло пробија органе и доводи до инфекције)

Компликације

Порфирија је неизлечива и тешко се лечи. Компликације су честе. То укључује:

• кома
• жучне каменце
• парализа
• Респираторна инсуфицијенција
• болест јетре и затајење
• ожиљци на кожи

Дугорочни изгледи порфирије

Дугорочни изгледи веома варирају. Неким људима се не може дијагностицирати све док не настану оштећења.

Трајна оштећења могу обухватати:

• потешкоће са дисањем које захтевају стални кисеоник
• проблеми са ходањем
• напади анксиозности
• ожиљци

Рана дијагноза може вам помоћи да водите релативно нормалан живот. Управљање је такође веома важно.

Ако имате наследно стање, разговарајте са генетским саветником. Они вам могу помоћи да схватите ризик од преноса деце.