Генетско тестирање на рак дојке: како се то ради и када је назначено

Садржај

• Како се ради
• Онкотипски ДКС испит
• Када то учинити
• Могући резултати

Генетски тест за рак дојке има за главни циљ да провери ризик од развоја рака дојке, осим што омогућава лекару да зна која је мутација повезана са променама карцинома.

Ова врста теста је обично назначена за људе који имају блиске рођаке којима је дијагностикован рак дојке пре 50. године, рак јајника или рак дојке код мушкараца. Тест се састоји од теста крви који помоћу молекуларних дијагностичких техника идентификује једну или више мутација повезаних са осетљивошћу на рак дојке, а главни маркери тражени у тесту су БРЦА1 и БРЦА2.

Такође је важно имати редовне прегледе и бити свестан првих симптома болести како би се дијагноза поставила рано и, тако, започело лечење. Научите како да препознате ране симптоме рака дојке.

Како се ради

Генетски тест за рак дојке врши се анализом малог узорка крви, који се шаље у лабораторију на анализу. За обављање испита нису потребне посебне припреме или посте и не узрокују бол, највише што може да се деси је мала нелагодност у тренутку сакупљања.

Овај тест има за главни циљ процену гена БРЦА1 и БРЦА2, који су гени за супресију тумора, односно спречавају пролиферацију ћелија карцинома. Међутим, када постоји мутација било ког од ових гена, функција заустављања или одлагања развоја тумора је оштећена, уз пролиферацију туморских ћелија и, сходно томе, развој карцинома.

Врсте методологије и мутације које се истражују дефинише лекар и учинак:

• Комплетно секвенцирање, у којој се види читав геном особе, што омогућава идентификацију свих мутација које она има;
• Секвенцирање генома, у коме су секвенцирани само одређени региони ДНК, идентификујући мутације присутне у тим регионима;
• Претрага специфичних мутација, у којој лекар указује коју мутацију жели да зна и спроводе се специфични тестови како би се идентификовала жељена мутација, а ова метода је погоднија за људе који имају чланове породице са неким генетским променама које су већ идентификоване за рак дојке;
• Изолована претрага уметања и брисања, у којем се верификују промене у одређеним генима, ова методологија је погоднија за оне који су већ урадили секвенцирање, али им је потребно допуњавање.

Резултат генетског теста се шаље лекару, а извештај садржи метод који се користи за откривање, као и присуство гена и идентификовану мутацију, ако је присутна. Поред тога, у зависности од коришћене методологије, у извештају се може обавестити колико је изражена мутација или ген, што може помоћи лекару да провери ризик од развоја рака дојке.

Онкотипски ДКС испит

Онцотипе ДКС тест је такође генетски тест за рак дојке који се ради на основу анализе биопсијског материјала дојке и има за циљ процену гена повезаних са раком дојке молекуларним дијагностичким техникама, попут РТ-ПЦР. Стога је могуће да лекар укаже на најбољи третман, а хемотерапија се може избећи, на пример.

Овај тест је у стању да идентификује рак дојке у раним фазама и провери степен агресије и какав би био одговор на лечење. Стога је могуће направити циљаније лечење рака, избегавајући, на пример, нежељене ефекте хемотерапије.

Испит Онцотипе ДКС доступан је у приватним клиникама, мора се обавити по препоруци онколога и резултат се објављује у просеку након 20 дана.

Када то учинити

Генетски преглед рака дојке је преглед који је назначио онколог, мастолог или генетичар, направљен на основу анализе узорка крви и препоручен људима који имају чланове породице са дијагнозом рака дојке, женске или мушке, пре 50. године или јајника рак у било којој доби. Кроз овај тест могуће је знати постоје ли мутације у БРЦА1 или БРЦА2 и, самим тим, могуће је проверити шансу за развој рака дојке.

Обично када постоје индикације присуства мутација ових гена, вероватно је да ће особа развити рак дојке током живота. На лекару је да идентификује ризик од испољавања болести тако да се превентивне мере усвоје према ризику од развоја болести.

Могући резултати

Резултати испита се шаљу лекару у облику извештаја, који може бити позитиван или негативан. За генетски тест се каже да је позитиван када се верификује присуство мутације у барем једном од гена, али не мора нужно указивати да ли ће особа имати рак или старост у којој се то може догодити, што је неопходно да би се врше квантитативна испитивања.

Међутим, када се на пример открије мутација гена БРЦА1, постоји шанса да се развије до 81% рака дојке и препоручује се да се особа годишње подвргне магнетној резонанци, поред тога што може да се подвргне мастектомији као облик превенције.

Негативни генетски тест је онај код којег није верификована мутација у анализираним генима, али и даље постоји шанса за развој рака, иако врло мала, која захтева медицинско праћење редовним прегледима. Погледајте друге тестове који потврђују рак дојке.