Анална анестезија

Садржај

• Бубрежна агенеза
• Који су знакови и симптоми бубрежне агенезе?
• Ко је у ризику за бубрежну агенезу?
• Шта изазива агенал бубрега?
• Дијагноза бубрежне агенезе
• Лијечење и изгледи
• Превенција
• Одузети

Бубрежна агенеза

Бубрежна агенеза је стање код којег новорођенчади недостаје један или оба бубрега. Једнострана бубрежна агенеза (УРА) је одсуство једног бубрега. Билатерална бубрежна агенеза (БРА) је одсуство оба бубрега.

Обе врсте бубрежне агенезе јављају се код мање од једног процента порођаја годишње, према марту Димеса. Мање од 1 на сваких 1.000 новорођенчади има УРА. БРА је много ређа, јавља се код отприлике 1 на сваких 3.000 рођења.

Бубрези обављају функције које су неопходне за живот. Код здравих људи бубрези:

• стварају урин који уклања крв из уреје или течног отпада из крви
• одржавати равнотежу натријума, калијума и других електролита у крви
• снабдевају хормон еритропоетином, помажући раст црвених крвних зрнаца
• стварају хормон ренин који помаже да се регулише крвни притисак
• производе калцитриол, такође познат као витамин Д, који помаже телу да апсорбује калцијум и фосфат из ГИ тракта

Сваком је потребан барем један део бубрега да би преживео. Без иједног бубрега, тело не може правилно да одбаци отпад или воду. Ова акумулација отпада и течности може пореметити равнотежу важних хемикалија у крви и довести до смрти без лечења.

Који су знакови и симптоми бубрежне агенезе?

Обе врсте бубрежне агенезе повезане су са другим урођеним оштећењима, као што су проблеми са:

• плућа
• гениталије и мокраћовод
• желудац и црева
• срце
• мишиће и кости
• очи и уши

Бебе рођене са УРА могу имати знакове и симптоме већ при рођењу, у детињству, или не касније у животу. Симптоми могу да укључују:

• висок крвни притисак
• слабо раде бубрези
• урин са протеинима или крвљу
• отицање на лицу, рукама или ногама

Бебе рођене са БРА су веома болесне и обично не живе. Обично имају различите физичке карактеристике које укључују:

• широко одвојених очију са наборима на кожи изнад капка
• уши које су постављене ниско
• нос који је притиснут раван и широк
• мала брада
• недостаци руку и ногу

Ова група оштећења позната је као Поттер синдром. Настаје као резултат смањене или одсутне производње урина из феталних бубрега. Урин чини велики део амнионске течности која окружује и штити плод.

Ко је у ризику за бубрежну агенезу?

Чини се да су фактори ризика за бубрежну агенезу код новорођенчади мултифакторски. То значи да се генетски, животни и животни чиниоци комбинују да би створили нечији ризик.

На пример, неке ране студије су повезале дијабетес код мајке, младу доб мајке и употребу алкохола током трудноће са бубрежном агенезом. У новије време, истраживања су показала да су гојазност прегнаности, употреба алкохола и пушење повезани са бубрежном агенезом. Испијање или пиће више од 4 пића током 2 сата током другог месеца трудноће такође повећава ризик.

Фактори из окружења могу такође резултирати оштећењем бубрега, попут бубрежне агенезе. На пример, употреба лекова за мајку, илегална употреба дрога или изложеност токсинима или отровима током трудноће могу бити фактори.

Шта изазива агенал бубрега?

И УРА и БРА настају када се уретични пупољак, који се назива и бубрежни пупољак, не развије у раној фази раста плода.

Тачан узрок бубрежне агенезе код новорођенчади није познат. Већина случајева бубрежне агенезе се не наслеђује од родитеља, нити су последица било каквог понашања мајке. Међутим, неки случајеви су узроковани генетским мутацијама. Ове мутације преносе се од родитеља који или имају поремећај или су носиоци мутираних гена. Пренатално тестирање често може помоћи да се утврди да ли су ове мутације присутне.

Дијагноза бубрежне агенезе

Бубрежна агенеза се обично налази током рутинских пренаталних ултразвука. Ако ваш лекар идентификује БРА код вашег детета, они могу да користе пренатални МРИ како би потврдили одсуство оба бубрега.

Лијечење и изгледи

Већина новорођенчади са УРА-ом има неколико ограничења и нормално живи. Изгледи зависе од здравља преосталог бубрега и присуства других абнормалности. Како не би озлиједили преостали бубрег, можда ће требати избјегавати да се баве спортом када су старији. Једном када је дијагностикована, пацијенти било ког узраста са УРА морају годишње да се тестирају крвни притисак, урин и крв како би се проверила функција бубрега.

БРА је обично фатална у првих неколико дана живота новорођенчета. Новорођена дјеца обично умиру из неразвијених плућа убрзо након рођења. Међутим, нека новорођенчад са БРА преживе. Морају имати дуготрајну дијализу да би радили посао својих несталих бубрега. Дијализа је третман који филтрира и прочишћава крв помоћу машине. Ово помаже да тело буде у равнотежи када бубрези не могу да раде свој посао.

Чимбеници као што су развој плућа и опште здравствено стање одређују успех овог лечења.Циљ је да се новорођенчад одржи на дијализи и другим третманима док не одрасту довољно снажно да им се омогући трансплантација бубрега.

Превенција

Пошто није познат тачан узрок УРА и БРА, превенција није могућа. Генетски фактори се не могу мењати. Пренатално саветовање може помоћи будућим родитељима да разумеју ризике рођења детета са бубрежном агенезом.

Жене могу снизити ризик од бубрежне агенезе смањујући изложеност могућим факторима окружења пре и током трудноће. Они укључују употребу алкохола и одређених лекова који могу утицати на развој бубрега.

Одузети

Узрок бубрежне агенезе није познат. То урођено оштећење понекад узрокују мутирани гени који се од родитеља преносе на бебу. Ако имате породичну анамнезу због бубрежне агенезе, размислите о пренаталном генетском тестирању како бисте утврдили ризик ваше бебе. Бебе рођене са једним бубрегом обично преживе и живе релативно нормалним животом, уз медицинску помоћ и лечење. Бебе рођене без бубрега обично не преживе. Онима који преживе могу бити потребна дугорочна дијализа.