Секвенцијално скрининг: Да ли је моја беба здрава?

Садржај

• Интро
• Како функционира тест секвенцијалног скрининга?
• Тестирање крви
• Ултразвук
• Шта тестира секвенцијални скрининг?
• Колико је коначан скрининг тест?
• Резултати теста
• Позитивни резултати
• Негативни резултати
• Следећи кораци
• П:
• А:

Интро

Узастопни скрининг је низ тестова које ваш лекар може препоручити да провери да ли има оштећења неуронске цеви и генетске абнормалности. Укључује два крвна испитивања и ултразвук.

Када сте трудни, хормони и протеини које ваша беба производи могу се вратити у крв. Ваше тело такође почиње да ствара додатне хормоне и протеине како би подржало раст ваше бебе. Ако ови нивои постану ненормални, могу указивати на могуће абнормалности с растом ваше бебе.

Узастопним скринингом може се испитати могућност отварања оштећења неуронске цеви. Примери ових оштећења укључују спина бифида и аненцефалију, када мозак и лобања не формирају правилно.

Прегледом се такође могу открити Довнов синдром и трисомија 18, две хромозомске неправилности.

Како функционира тест секвенцијалног скрининга?

Узастопни скрининг тест укључује два дела: тестирање крви и ултразвук.

Тестирање крви

Лекари ће узети две претраге крви за секвенцијални скрининг. Прва је између 11. и 13. недеље трудноће. Други се обично обавља између 15. и 18. недеље, али неки лекари могу да обаве тест већ до 21. недеље.

Тестирање мајчине крви у првом и другом триместру може пружити већу тачност.

Ултразвук

Ултразвучна машина преноси звучне таласе који шаљу назад таласне дужине које машини омогућавају да створи слику ваше бебе. Лекар ће урадити ултразвук између 11. и 13. недеље. Фокус је на простору испуњеном течношћу у задњем делу бебиног врата. Ваш лекар тражи нухалну транслуценцију.

Лекари знају да бебе са генетским поремећајима попут Довновог синдрома често имају веће накупљање течног простора у вратовима током првог тромесечја. Овај неинвазивни скрининг није дефинитивна дијагноза, али мерење нухалне транслуценције може подржати друге информације из крвне претраге.

Понекад ваша беба можда није у добром положају за скрининг. У том случају, лекар ће вас замолити да се вратите у неко друго време како бисте поново покушали ултразвук.

Шта тестира секвенцијални скрининг?

Први крвни тест у секвенцијалном скринингу мери протеине повезане са трудноћом у плазми (ПАПП-А). У првом тромесечју лекари повезују низак ниво ПАПП-А са већим ризиком за оштећење неуралне цеви.

Лабораторијски радник ће анализирати резултате користећи ПАПП-А резултате, плус нухална мерења прозирности да би одредио женски ризик.

Друга претрага крви мери за следеће.

• Алфа-Фетопротеин (АФП): Бебина јетра углавном лучи овај протеин који прелази у мајчину крв. Превисоки и прениски нивои АФП-а повезани су са урођеним оштећењима.
• Естриол (уЕ3): Естриол је највећа количина хормона који циркулише у женској крви док је трудна. Низак ниво овог хормона повезан је са повећаним ризиком за Довнов синдром и трисомију 18.
• хЦГ: хумани хорионски гонадотропин (хЦГ) такође је познат и као „хормон трудноће“. Тело обично чини мање овог хормона у другом тромесечју него у првом. Високи нивои хЦГ-а повезани су са Довновим синдромом, али постоје и други разлози који могу бити високи. Ниски нивои су повезани са трисомијом 18.
• Инхибин: Лекари не знају тачно улогу коју овај протеин игра у трудноћи. Али они знају да то повећава поузданост тестова узастопних скрининга. Високи нивои су повезани са Довновим синдромом, док су ниски нивои повезани са трисомијом 18.

Свака лабораторија користи различите бројеве за одређивање максимума и падова за ове тестове. Обично су резултати доступни у року од неколико дана. Ваш лекар треба да вам поднесе извештај који објашњава појединачне резултате.

Колико је коначан скрининг тест?

Узастопни скрининг тест не открива увек сваку генетску абнормалност. Тачност теста зависи од резултата скрининга, као и од вештине лекара који обавља ултразвук.

Узастопни скрининг тест открива:

• Довнов синдром код 9 од 10 тестираних беба
• спина бифида код 8 од 10 тестираних беба
• трисомија 18 од 8 од 10 тестираних беба

Резултати секвенцијалног скрининга су начин да се сигнализира да може доћи до генетске абнормалности код ваше бебе. Ваш лекар треба да препоручи друге тестове за потврду дијагнозе.

Резултати теста

Позитивни резултати

Процењена је да ће 1 од 100 жена имати позитиван (ненормалан) резултат теста након првог испитивања крви. То је када су протеини измерени у крви виши од пресека скрининга. Лабораторија која врши скрининг тест издаће извештај лекару.

Ваш лекар ће са вама расправљати о резултатима и обично препоручити опсежније прегледе. Пример је амниоцентеза која подразумева узимање узорка амнионске течности. Друго је узорковање хорионског вилуса (ЦВС), које укључује узимање малог узорка ткива плаценте.

Ако први тест крви има протеине који су испод пресека скрининга, жена може имати поновљени тест у другом тромесечју. Ако су ниво протеина порасли након другог испитивања, лекар ће вероватно препоручити генетско саветовање. Они могу препоручити даље тестирање, попут амниоцентезе.

Негативни резултати

Негативни резултати испитивања значе да имате мањи ризик да имате дете са генетским стањем. Запамтите, ризик је мањи, али није нула. Ваш лекар треба да настави да прати вашу бебу током ваших редовних пренаталних посета.

Следећи кораци

Узастопни скрининг један је од неколико тестова који вам могу помоћи да разумете потенцијалне генетске неправилности код ваше бебе. Ако очекујете, неки додатни кораци које бисте могли предузети укључују:

• Разговарајте са лекаром да вас пита да ли бисте могли да имате користи од секвенцијалног прегледа.
• Питајте свог лекара да вам објасни резултате и разјасни евентуална додатна питања.
• Разговор са генетским саветником ако су резултати теста позитивни. Саветник може даље објаснити вероватноћу да се ваша беба роди с абнормалношћу.

Ако имате породичну анамнезу синдрома Довна или сте у повећаном ризику да имате дете с генетским неправилностима (попут старијег од 35 година), скрининг може помоћи у очувању мира.

П:

Да ли су секвенцијални скрининг тестови стандардни за све труднице или само за труднице високог ризика?

А:

Пренатално тестирање може се понудити свим трудницама. Међутим, снажније се препоручује женама са већим ризиком да имају дете с урођеним оштећењима, укључујући жене старости 35 и више година, оне које имају породичну анамнезу, жене са дијабетесом и оне изложене високом нивоу зрачења или одређени лекови.