Болест српастих ћелија

Садржај

• Резиме
• Шта је болест српастих ћелија (СЦД)?
• Шта узрокује болест српастих ћелија (СЦД)?
• Ко је у ризику од болести српастих ћелија (СЦД)?
• Који су симптоми болести српастих ћелија (СЦД)?
• Како се дијагностикује болест српастих ћелија (СЦД)?
• Који су третмани болести српастих ћелија (СЦД)?

Резиме

Шта је болест српастих ћелија (СЦД)?

Болест српастих ћелија (СЦД) је група наследних поремећаја црвених крвних зрнаца. Ако имате СЦД, постоји проблем са вашим хемоглобином. Хемоглобин је протеин у црвеним крвним зрнцима који преноси кисеоник кроз тело. Са СЦД, хемоглобин се формира у круте штапиће унутар црвених крвних зрнаца. Ово мења облик црвених крвних зрнаца. Ћелије би требало да имају облик диска, али то их мења у облик полумесеца или српа.

Српасте ћелије нису флексибилне и не могу лако променити облик. Многи од њих се распадају док се крећу кроз ваше крвне судове. Српасте ћелије обично трају само 10 до 20 дана, уместо уобичајених 90 до 120 дана. Ваше тело може имати проблема са стварањем довољно нових ћелија које ће заменити оне које сте изгубили. Због овога можда немате довољно црвених крвних зрнаца. Ово се зове анемија и може учинити да се осећате уморно.

Српасте ћелије се такође могу залепити за зидове посуда, узрокујући блокаду која успорава или зауставља проток крви. Када се то догоди, кисеоник не може доћи до оближњих ткива. Недостатак кисеоника може проузроковати нападе наглог, јаког бола, који се назива криза бола. Ови напади могу се догодити без упозорења. Ако га добијете, можда ћете морати да одете у болницу на лечење.

Шта узрокује болест српастих ћелија (СЦД)?

Узрок СЦД је неисправан ген, назван ген српастих ћелија. Људи оболели од рођења имају два гена српастих ћелија, по један од сваког родитеља.

Ако сте рођени са једним геном српастих ћелија, то се назива особина српастих ћелија. Људи са особинама српастих ћелија су углавном здрави, али оштећени ген могу пренети на своју децу.

Ко је у ризику од болести српастих ћелија (СЦД)?

У Сједињеним Државама, већина људи са СЦД су Афроамериканци:

• Отприлике 1 од 13 афроамеричких беба рођена је са својством српастих ћелија
• Отприлике 1 на свако 365 црне деце роди се са болешћу српастих ћелија

СЦД такође погађа неке људе који потичу са хиспанског, јужноевропског, блискоисточног или азијског индијског порекла.

Који су симптоми болести српастих ћелија (СЦД)?

Људи са СЦД почињу да имају знаке болести током прве године живота, обично око 5 месеци старости. Рани симптоми СЦД могу укључивати

• Болно отицање руку и стопала
• Умор или узнемиреност од анемије
• Жућкаста боја коже (жутица) или бели очију (иктерус)

Ефекти СЦД се разликују од особе до особе и могу се променити током времена. Већина знакова и симптома СЦД повезана је са компликацијама болести. Они могу укључивати јак бол, анемију, оштећење органа и инфекције.

Како се дијагностикује болест српастих ћелија (СЦД)?

Тест крви може показати да ли имате СЦД или особине српастих ћелија. Све државе сада тестирају новорођенчад као део њихових скрининг програма, тако да лечење може почети рано.

Људи који размишљају о рађању деце могу на тесту да утврде колико је вероватно да ће њихова деца имати СЦД.

Лекари такође могу дијагнозирати СЦД пре рођења бебе. Тај тест користи узорак плодне воде (течност у врећици која окружује бебу) или ткиво узето из плаценте (органа који беби доноси кисеоник и хранљиве материје).

Који су третмани болести српастих ћелија (СЦД)?

Једини лек за СЦД је трансплантација коштане сржи или матичних ћелија. Будући да су ове трансплантације ризичне и могу имати озбиљне нежељене ефекте, обично се користе само код деце са тешким СЦД. Да би трансплантација успела, коштана срж мора да се подудара. Обично је најбољи донатор брат или сестра.

Постоје третмани који могу помоћи у ублажавању симптома, ублажити компликације и продужити живот:

• Антибиотици који покушавају да спрече инфекције код млађе деце
• Средства против болова за акутни или хронични бол
• Хидроксиуреа, лек за који је доказано да смањује или спречава неколико компликација СЦД. Повећава количину феталног хемоглобина у крви. Овај лек није прави за свакога; разговарајте са својим здравственим радником о томе да ли бисте га требали узети. Овај лек није сигуран током трудноће.
• Вакцинације у детињству ради спречавања инфекција
• Трансфузија крви за озбиљну анемију. Ако сте имали неке озбиљне компликације, попут можданог удара, можда ћете имати трансфузије да бисте спречили више компликација.

Постоје и други третмани за специфичне компликације.

Да бисте остали што здравији, побрините се за редовну медицинску негу, здрав начин живота и избегавајте ситуације које могу покренути кризу бола.

НИХ: Национални институт за срце, плућа и крв

• Од Африке до САД-а: потрага младе жене за лечењем српастих ћелија
• Да ли је на хоризонту широко доступан лек за болест српастих ћелија?
• Пут ка нади за болест српастих ћелија
• Болест српастих ћелија: шта треба да знате
• Закорачите у НИХ-ову грану српастих ћелија
• Зашто Јордин Спаркс жели да више људи разговара о српастим ћелијским болестима