Шта је Ангелманов синдром, симптоми и лечење

Садржај

• Симптоми Ангелмановог синдрома
• Каква је дијагноза
• Како се врши лечење

Ангелманов синдром је генетска и неуролошка болест коју карактеришу напади, неповезани покрети, интелектуална заосталост, одсуство говора и претерани смех. Деца са овим синдромом имају велика уста, језик и вилицу, мало чело и обично су плава и имају плаве очи.

Узроци Ангелмановог синдрома су генетски и повезани су са одсуством или мутацијом хромозома 15 наслеђеног од мајке. Овај синдром нема лек, међутим постоје третмани који помажу у смањењу симптома и побољшању квалитета живота особа оболелих од те болести.

Симптоми Ангелмановог синдрома

Симптоми Ангелмановог синдрома могу се уочити у првој години живота услед закаснелог моторичког и интелектуалног развоја. Дакле, главни симптоми ове болести су:

• Озбиљна ментална ретардација;
• Одсуство језика, без или смањене употребе речи;
• Чести напади;
• Честе епизоде ​​смеха;
• Тешкоће у почетку пузања, седења и ходања;
• Немогућност координације покрета или дрхтав покрет удова;
• Микроцефалија;
• Хиперактивност и непажња;
• Поремећаји спавања;
• Повећана осетљивост на топлоту;
• Атракција и фасцинација водом;
• Страбизам;
• Вилица и језик вире;
• Честа слина.

Поред тога, деца са Ангелмановим синдромом имају типичне црте лица, као што су велика уста, мало чело, широко размакнути зуби, истакнута брада, танка горња усна и светлије око.

Деца са овим синдромом такође имају тенденцију да се спонтано и стално смеју и, истовремено, рукују се, што се, на пример, дешава и у време узбуђења.

Каква је дијагноза

Дијагнозу Ангелмановог синдрома поставља педијатар или лекар опште праксе, посматрајући знакове и симптоме које особа представља, као што су тешка ментална заосталост, некоординирани покрети, грчеви и срећно лице.

Поред тога, лекар препоручује спровођење неких тестова за потврђивање дијагнозе, као што су електроенцефалограм и генетски тестови, који се раде са циљем идентификовања мутације. Откријте како се ради генетски тест за Ангелманов синдром.

Како се врши лечење

Лечење Ангелмановог синдрома састоји се од комбинације терапија и лекова. Методе лечења укључују:

• Физиотерапија: Техника стимулише зглобове и спречава укоченост, карактеристичан симптом болести;
• Радна терапија: Ова терапија помаже пацијентима са синдромом да развију своју аутономију у свакодневним ситуацијама, укључујући активности као што су облачење, прање зуба и чешљање косе;
• Говорна терапија: Употреба ове терапије је врло честа, јер људи са Ангелмановим синдромом имају веома оштећен комуникацијски аспект и терапија помаже у развоју језика;
• Хидротерапија: Активности које се одвијају у води које тонирају мишиће и опуштају појединце, смањујући симптоме хиперактивности, поремећаја спавања и дефицита пажње;
• Музичка терапија: Терапија која користи музику као терапијски инструмент, пружа појединцима смањење анксиозности и хиперактивности;
• Хипотерапија: То је терапија која користи коње и пружа онима са Ангелмановим синдромом за тонирање мишића, побољшање равнотеже и моторичке координације.

Ангелманов синдром је генетска болест која нема лека, али се њени симптоми могу ублажити помоћу горе наведених терапија и употребом лекова, као што је Риталин, који делује смањењем узнемирености пацијената са овим синдромом.