Бирт-Хогг-Дубе-ов синдром

Садржај

• Слике Бирт-Хогг-Дубе синдрома
• Симптоми Бирт-Хогг-Дубе-овог синдрома
• Лечење Бирт-Хогг-Дубе-овог синдрома
• Корисни линкови:

Бирт-Хогг-Дубе синдром је ретка генетска болест која узрокује лезије коже, туморе бубрега и цисте у плућима.

У узроци Бирт-Хогг-Дубе-овог синдрома то су мутације гена на хромозому 17, названог ФЛЦН, који губи функцију супресора тумора и доводи до појаве тумора код појединаца.

ТХЕ Бирт-Хогг-Дубе-ов синдром нема лека а његово лечење се састоји у уклањању тумора и спречавању њиховог изгледа.

Слике Бирт-Хогг-Дубе синдрома

На фотографијама можете препознати кожне лезије које се појављују код Бирт-Хогг-Дубе-овог синдрома, што резултира малим бенигним туморима који настају око косе.

Симптоми Бирт-Хогг-Дубе-овог синдрома

Симптоми Бирт-Хогг-Дубе синдрома могу бити:

• Бенигни тумори на кожи, углавном лица, врата и грудног коша;
• Цисте бубрега;
• Бенигни тумори бубрега или рак бубрега;
• Плућне цисте;
• Акумулација ваздуха између плућа и плеуре, што доводи до појаве пнеумоторакса;
• Чворови на штитној жлезди.

Појединци са Бирт-Хогг-Дубе синдромом имају већу вероватноћу да развију рак у другим деловима тела, као што су дојке, амигдала, плућа или црева.

Лезије које се појављују на кожи називају се фиброфоликулуломи и састоје се од малих бубуљица које настају акумулацијом колагена и влакана око косе. Обично се овај знак на кожи Бирт-Хогг-Дубе-овог синдрома јавља између 30 и 40 година.

ТХЕ дијагноза Бирт-Хогг-Дубе-овог синдрома постиже се идентификовањем симптома болести и генетским тестирањем ради идентификовања мутације у гену ФЛНЦ.

Лечење Бирт-Хогг-Дубе-овог синдрома

Лечење Бирт-Хогг-Дубе-овог синдрома не лечи болест, али помаже у смањењу њених симптома и последица по живот појединаца.

Бенигни тумори који се појаве на кожи могу се уклонити хируршким путем, дермоабразијом, ношењем ласера ​​или коже.

Цисте плућа или туморе бубрега треба спречити рачунарском томографијом, магнетном резонанцом или ултразвуком. Ако се на прегледима открије присуство циста или тумора, морају се хируршки уклонити.

У случајевима када се развије рак бубрега, лечење треба да се састоји од операције, хемотерапије или терапије зрачењем.

Корисни линкови:

• Циста бубрега
• Пнеумоторакс