Цри ду Цхат синдром: шта је то, узроци и лечење

Садржај

• Главни симптоми
• Шта узрокује овај синдром
• Како се врши лечење
• Компликације Цри ду Цхат-а
• Очекивано трајање живота

Цри ду Цхат синдром, познат као синдром мачјег мијаука, ретка је генетска болест која је последица генетске абнормалности у хромозому, хромозому 5 и која може довести до кашњења у неуропсихомоторном развоју, интелектуалног закашњења и, у чешћим случајевима тешког, срца и квар бубрега.

Назив овог синдрома произилази из карактеристичног симптома код којег је плач новорођенчета сличан мијауку мачке, услед малформације ларинкса која на крају мења звук бебиног плача. Али након две године старости, звук мјаукања обично нестаје.

Будући да је мјаукање врло специфична карактеристика Цри ду Цхат синдрома, дијагноза се обично поставља у првим сатима живота, па се беба може рано упутити на одговарајући третман.

Главни симптоми

Најкарактеристичнији симптом овог синдрома је плач сличан мјаукању мачке. Поред тога, постоје и други знаци који се могу приметити одмах након рођења, као што су:

• Прсти или прсти спојени;
• Мала порођајна тежина и старост;
• Једна линија на длану;
• Одложен развој;
• Мала брада;
• Слабост мишића;
• Ниски носни мост;
• Размакнуте очи;
• Микроцефалија.

Дијагноза синдрома Цри Ду Цхат поставља се у породилишту, сатима након рођења бебе, посматрањем горе наведених знакова. Одмах након потврде, родитељи се обавештавају о могућим потешкоћама које беба може имати током раста, попут потешкоћа у учењу и храњењу.

Ова деца такође могу да почну да ходају касније са око 3 године, представљајући неспретно ходање и очигледно без снаге и равнотеже. Поред тога, у раном детињству могу имати понашања као што су на пример опседнутост одређеним предметима, хиперактивност и насиље.

Шта узрокује овај синдром

Синдром мачјег мијаука узрокован је променом у хромозому 5, у којем долази до губитка дела хромозома. Озбиљност болести је последица обима ове промене, односно, што је већи комад изгубљен, то ће болест бити тежа.

Разлози због којих се догађа изузеће овог дела још увек нису познати, али познато је да то није наследно стање, односно та промена се догађа насумично и не преноси се са родитеља на дете.

Како се врши лечење

Будући да се ради о генетској промени у хромозому, за овај синдром не постоји лек, јер је дете већ рођено са овим стањем и није могуће променити генетско стање након рођења. Међутим, лечење се изводи ради повећања квалитета живота и смањења симптома синдрома.

Дете се надгледа уз помоћ логопеда, физиотерапеута и радног терапеута, омогућавајући еволуцију моторичке координације, когнитивних и перцептивних вештина, активности у свакодневном животу и у међуљудским односима.

Важно је да лечење започне што је пре могуће, јер рана стимулација омогућава бољи развој, прилагођавање и прихватање синдрома од стране особе у адолесценцији и одраслој доби.

Компликације Цри ду Цхат-а

Компликације овог синдрома су присутне у зависности од тежине промене у хромозому, а деца у тим случајевима могу да имају знаке као што су проблеми у кичми, срцу или другим органима, слабост мишића током првих година живота и проблеми са слухом и визија.

Међутим, ове компликације се могу смањити лечењем и праћењем од првих дана живота.

Очекивано трајање живота

Када лечење започне у првим месецима живота и деца напуне годину дана, очекивано трајање живота сматра се нормалним и особа може да достигне старост. Међутим, у тешким случајевима када беба има проблема са бубрезима или срцем и када лечење није адекватно, смрт може наступити током прве године живота.