Цриглер-Најјаров синдром: шта је то, главне врсте и лечење

Садржај

• Главне врсте и симптоми
• Цриглер-Најјаров синдром тип 1
• Цриглер-Најјаров синдром тип 2
• Како потврдити дијагнозу
• Како се врши лечење

Цриглер-Најјаров синдром је генетска болест јетре која узрокује акумулацију билирубина у телу, услед промена ензима који трансформише ову супстанцу за њено уклањање путем жучи.

Ова промена може имати различит степен и облик манифестације симптома, па синдром може бити тип 1, тежи или тип 2, лакши и лакши за лечење.

Дакле, билирубин који се не може елиминисати и акумулира у телу узрокује жутицу, узрокујући жућкасту кожу и очи и ризик од оштећења јетре или интоксикације мозга.

Главне врсте и симптоми

Цриглер-Најјаров синдром се може класификовати у 2 типа, који се разликују по степену неактивности ензима јетре који трансформише билирубин, звани глукоронил трансфераза, а такође и по симптомима и лечењу.

Цриглер-Најјаров синдром тип 1

То је најозбиљнија врста, јер постоји потпуно одсуство активности јетре за трансформацију билирубина, који се акумулира у прекомерној количини у крви и узрокује симптоме чак и при рођењу.

• Симптоми: тешка жутица од рођења, један од узрока хипербилирубинемије новорођенчета, а постоји и ризик од оштећења јетре и тровања мозга званог керництерус, код којих постоји дезоријентација, поспаност, узнемиреност, кома и ризик од смрти.

Сазнајте више о томе шта је узрок и како излечити хипербилирубинемију код новорођенчета.

Цриглер-Најјаров синдром тип 2

У овом случају, ензим који трансформише билирубин је врло низак, мада је и даље присутан, а иако је такође тежак, жутица је мање интензивна, а мање је симптома и компликација од синдрома типа 1. Мозак је такође мањи, што се може догодити у епизоде ​​повишеног билирубина.

• Симптоми: жутица различитог интензитета, која може бити блага до тешка, а може се јавити и током других година током живота. Такође може настати након одређеног стреса у телу, на пример инфекције или дехидрације.

Упркос ризицима за здравље и живот детета узрокованим врстама овог синдрома, могуће је смањити број и тежину манифестација лечењем, фототерапијом или чак трансплантацијом јетре.

Како потврдити дијагнозу

Дијагнозу Цриглер-Најјаровог синдрома поставља педијатар, гастро или хепатолог, на основу физичког прегледа и тестова крви, који показују пораст нивоа билирубина, поред процене функције јетре, са АСТ, АЛТ и албумином, за пример.

Дијагноза се потврђује ДНК тестовима или чак биопсијом јетре, који су у стању да разликују врсту синдрома.

Како се врши лечење

Главни третман за смањење нивоа билирубина у телу, код Цриглер-Најјаровог синдрома типа 1, је фототерапија плавим светлом најмање 12 сати дневно, која може да варира у зависности од потреба сваке особе.

Фототерапија је ефикасна јер разграђује и трансформише билирубин тако да може доћи до жучи и тело га елиминисати. Овај третман такође може бити праћен трансфузијом крви или употребом лекова за хелирање билирубина, као што су холестирамин и калцијум фосфат, да би се побољшала његова ефикасност, у неким случајевима. Сазнајте више о индикацијама и како делује фототерапија.

Упркос томе, како дете расте, тело постаје отпорно на лечење, јер кожа постаје отпорнија, што захтева све више сати фототерапије.

За лечење Цриглер-Најјаровог синдрома типа 2, фототерапија се изводи у првим данима живота или, у другим узрастима, само као комплементарни облик, јер ова врста болести има добар одговор на лечење леком Фенобарбитал, који може повећати активност ензима јетре који елиминише билирубин путем жучи.

Међутим, дефинитивно лечење било које врсте синдрома постиже се само трансплантацијом јетре, у којој је неопходно пронаћи компатибилног даваоца и имати физичке услове за операцију. Знајте када је назначено и какав је опоравак од трансплантације јетре.