Како препознати и лечити Клинефелтеров синдром

Садржај

• Главне карактеристике
• Зашто се дешава Клинефелтеров синдром
• Како потврдити дијагнозу
• Како се врши лечење

Клинефелтеров синдром је ретки генетски поремећај који погађа само дечаке и настаје услед присуства додатног Кс хромозома у полном пару. Ова хромозомска аномалија, коју карактерише КСКСИ, узрокује промене у физичком и когнитивном развоју, генеришући значајне карактеристике као што су повећање дојки, недостатак длака на телу или успорен развој пениса, на пример.

Иако не постоји лек за овај синдром, могуће је започети терапију замене тестостерона током адолесценције, што многим дечацима омогућава развој сличнији њиховим пријатељима.

Главне карактеристике

Неки дечаци који имају Клинефелтеров синдром можда неће показивати промене, међутим, други могу имати неке физичке карактеристике као што су:

• Врло мали тестиси;
• Нешто гломазне груди;
• Велики кукови;
• Неколико длака на лицу;
• Мала величина пениса;
• Глас виши од нормалног;
• Неплодност.

Ове карактеристике је лакше идентификовати током адолесценције, као што је то када се очекује сексуални развој дечака. Међутим, постоје и друге карактеристике које се могу идентификовати од детињства, посебно повезане са когнитивним развојем, као што су потешкоће у говору, кашњење у пузању, проблеми са концентрацијом или потешкоће у изражавању осећања.

Зашто се дешава Клинефелтеров синдром

Клинефелтеров синдром се дешава због генетске промене која узрокује постојање додатног Кс хромозома у кариотипу дечака, који је КСКСИ уместо КСИ.

Иако се ради о генетској промени, овај синдром је само од родитеља до деце, па стога не постоје веће шансе да дође до ове промене, чак и ако постоје други случајеви у породици.

Како потврдити дијагнозу

Обично се сумње да дечак може имати Клинефелтеров синдром јављају током адолесценције када се полни органи не развијају правилно. Стога је за потврду дијагнозе пожељно консултовати се са педијатром да би извршио преглед кариотипа, на коме се процењује полни пар хромозома, како би се потврдило да ли постоји КСКСИ пар.

Поред овог теста, код одраслих мушкараца лекар може да нареди и друге тестове као што су тестови за хормоне или квалитет сперме, како би потврдио дијагнозу.

Како се врши лечење

Не постоји лек за Клинефелтеров синдром, али лекар ће вам можда саветовати да тестостерон замените ињекцијама у кожу или наношењем фластера који временом постепено ослобађају хормон.

У већини случајева, овај третман има боље резултате када започне у адолесценцији, јер је то период у којем дечаци развијају своје сексуалне карактеристике, али то се може радити и код одраслих, углавном ради смањења неких карактеристика као што је величина дојки или високу висину гласа.

У случајевима когнитивног кашњења, пожељно је имати терапију код најприкладнијих стручњака. На пример, ако постоје потешкоће у говору, препоручљиво је да се обратите логопеду, али о овој врсти праћења можете разговарати са педијатром.