Пендред синдром

Садржај

• Симптоми Пендред синдрома
• Дијагноза Пендред синдрома
• Лечење Пендред синдрома
• Корисни линкови:

Пендредов синдром је ретка генетска болест коју карактеришу глувоћа и повећана штитњача, што резултира појавом гуше. Ова болест се развија у детињству.

Пендредов синдром нема лек, међутим постоје неки лекови који могу помоћи у регулисању нивоа тироидних хормона у телу или неке технике за побољшање слуха и језика.

Упркос ограничењима, особа са Пендредовим синдромом може водити нормалан живот.

Симптоми Пендред синдрома

Симптоми Пендред синдрома могу бити:

• Губитак слуха;
• Гоитер;
• Тешкоће у говору или без речи;
• Недостатак равнотеже.

Глухоћа код Пендредовог синдрома је прогресивна, почиње одмах након рођења и погоршава се током година. Из тог разлога, развој језика током детињства је компликован, а деца често остају без речи.

Гуша је резултат проблема у функционисању штитасте жлезде, што доводи до промена нивоа хормона у телу, што може да изазове хипотироидизам код појединаца. Међутим, иако ови хормони утичу на раст појединаца, пацијенти са овом болешћу имају нормалан развој.

Дијагноза Пендред синдрома

Дијагноза Пендред-овог синдрома може се поставити путем аудиометрије, прегледа који помаже у мерењу способности појединца да чује; снимање магнетном резонанцом за процену функционисања унутрашњег уха или генетски тестови за идентификацију мутација у гену одговорном за појаву овог синдрома. Тест функције штитне жлезде такође може бити користан за потврђивање ове болести.

Лечење Пендред синдрома

Лечење Пендред-овог синдрома не лечи болест, али помаже у контроли симптома које пацијенти представљају.

Пацијентима који још увек нису потпуно изгубили слух, слушни апарати или кохлеарни имплантати могу се поставити да би опоравили део слуха. Најбољи специјалиста за консултације у овим случајевима је оториноларинголог. Логопедске и логопедске сесије могу помоћи у побољшању језика и говора код појединаца.

За лечење проблема са штитном жлездом, посебно гушавости и смањења хормона штитњаче у телу, препоручљиво је консултовати ендокринолога како би указао на додатак хормона тироксина ради контроле функције штитне жлезде.

Корисни линкови:

• Хурлеров синдром
• Алпортов синдром
• Гоитер