Шта је Веаверов синдром и како га лечити

Садржај

• Главни симптоми
• Шта узрокује синдром
• Како се врши лечење

Веаверов синдром је ретко генетско стање у којем дете врло брзо расте током детињства, али има кашњења у интелектуалном развоју, поред тога што има карактеристичне црте лица, попут великог чела и врло широких очију, на пример.

У неким случајевима нека деца такође могу имати деформације зглобова и кичме, као и слабе мишиће и млитаву кожу.

Не постоји лек за Веаверов синдром, међутим, педијатријско праћење и лечење прилагођено симптомима могу помоћи у побољшању квалитета живота детета и родитеља.

Главни симптоми

Једна од главних карактеристика Веаверовог синдрома је да расте брже него што је нормално, због чега су тежина и висина готово увек у врло високим перцентилима.

Међутим, други симптоми и карактеристике укључују:

• Мала мишићна снага;
• Претјерани рефлекси;
• Кашњење у развоју добровољних покрета, попут хватања предмета;
• Ниско, промукло плакање;
• Очи раширене;
• Вишак коже у углу ока;
• Раван врат;
• Широко чело;
• Веома велике уши;
• Деформације стопала;
• Прсти стално затворени.

Неки од ових симптома могу се идентификовати убрзо након рођења, док се други идентификују током првих месеци живота током консултација са педијатром, на пример. Дакле, постоје случајеви у којима се синдром идентификује само неколико месеци након рођења.

Поред тога, врста и интензитет симптома могу се разликовати у зависности од степена синдрома и, према томе, у неким случајевима могу остати непримећени.

Шта узрокује синдром

Конкретан узрок развоја Веаверовог синдрома још увек није познат, међутим, могуће је да се то догоди због мутације гена ЕЗХ2, одговорног за прављење неких ДНК копија.

Дакле, дијагноза синдрома се често може утврдити генетским тестом, уз посматрање карактеристика.

Још увек постоји сумња да ова болест може прећи са мајке на децу, па се препоручује генетско саветовање ако постоји случај синдрома у породици.

Како се врши лечење

Не постоји специфичан третман за Веаверов синдром, међутим, неколико техника се може користити према симптомима и карактеристикама сваког детета. На пример, једна од најчешће коришћених врста лечења је физиотерапија за исправљање деформација стопала.

Чини се да су деца са овим синдромом такође изложена већем ризику од развоја карцинома, посебно неуробластома, па је стога препоручљиво редовно посећивати педијатра како би се проценило постоје ли симптоми, попут губитка апетита или дистензије, што може указивати на присуство тумора, започињање лечења што је пре могуће. Сазнајте више о неуробластому.