Крхки Кс синдром: шта је то, карактеристике и лечење

Садржај

• Главне карактеристике синдрома
• Како се поставља дијагноза
• Како се врши лечење

Крхки Кс синдром је генетска болест која се јавља услед мутације Кс хромозома, што доводи до појаве неколико понављања секвенце ЦГГ.

Будући да имају само један Кс хромозом, дечаци су више погођени овим синдромом, са карактеристичним знаковима као што су издужено лице, велике уши и особине понашања сличне онима код аутизма. Ова мутација се може догодити и код девојчица, међутим знаци и симптоми су много блажи, јер како имају два Кс хромозома, нормални хромозом надокнађује недостатак другог.

Дијагноза крхког Кс синдрома је тешка, јер је већина симптома неспецифична, али ако постоји породична историја, важно је спровести генетско саветовање како би се провериле шансе за настанак синдрома. Схватите шта је генетско саветовање и како се оно ради.

Главне карактеристике синдрома

Крхки Кс синдром веома карактеришу поремећаји понашања и интелектуално оштећење, посебно код дечака, а могу бити и потешкоће у учењу и говору. Поред тога, постоје и физичке карактеристике, које укључују:

• Издужено лице;
• Велике, истурене уши;
• Истурена брада;
• Низак тонус мишића;
• Равна стопала;
• Високо непце;
• Појединачни палмарни набор;
• Страбизам или миопија;
• Сколиоза.

Већина карактеристика повезаних са синдромом примећују се тек од адолесценције. Код дечака је још увек често повећан тестис, док жене могу имати проблема са плодношћу и отказивањем јајника.

Како се поставља дијагноза

Дијагноза крхког Кс синдрома може се извршити молекуларним и хромозомским тестовима, како би се идентификовала мутација, број ЦГГ секвенци и карактеристике хромозома. Ови тестови се обично раде са узорком крви, пљувачком, косом или чак плодном водом, ако родитељи желе да потврде присуство синдрома током трудноће.

Како се врши лечење

Лечење крхког Кс синдрома врши се првенствено кроз бихевиоралну терапију, физикалну терапију и, ако је потребно, операцијом ради исправљања физичких промена.

Особе са историјом крхког Кс синдрома у породици требале би потражити генетско саветовање како би утврдиле вероватноћу рађања деце са том болешћу. Мушкарци имају КСИ кариотип, а ако су погођени, синдром могу пренети само на своје ћерке, никако на синове, јер је ген који су примили дечаци И, а то не представља никакве промене повезане са болешћу.