Спинална мишићна атрофија

Садржај

• Резиме
• Шта је спинална мишићна атрофија (СМА)?
• Које су врсте кичмене мишићне атрофије (СМА) и који су њихови симптоми?
• Шта узрокује спиналну мишићну атрофију (СМА)?
• Како се дијагностикује спинална мишићна атрофија (СМА)?
• Који су третмани за спиналну мишићну атрофију (СМА)?

Резиме

Шта је спинална мишићна атрофија (СМА)?

Спинална мишићна атрофија (СМА) је група генетских болести која оштећује и убија моторне неуроне. Моторни неурони су врста нервних ћелија у кичменој мождини и доњем делу мозга. Они контролишу кретање у вашим рукама, ногама, лицу, грудима, грлу и језику.

Како моторички неурони одумиру, мишићи почињу да слабе и атрофирају (отпад). Оштећење мишића се временом погоршава и може утицати на говор, ходање, гутање и дисање.

Које су врсте кичмене мишићне атрофије (СМА) и који су њихови симптоми?

Постоје различите врсте СМА. Заснивају се на томе колико је болест озбиљна и када симптоми почињу:

• Тип л назива се и Вердниг-Хоффман-овом болешћу или СМА са инфантилним почетком. То је најтежи тип. Такође је најчешћи. Бебе са овом врстом обично показују знаке болести пре 6 месеца старости. У тежим случајевима, знаци се појављују чак и пре или непосредно након рођења (типови 0 или 1А). Бебе могу имати проблема са гутањем и дисањем и не морају се пуно кретати. Имају хронично скраћивање мишића или тетива (зване контрактуре). Обично не могу да седе без помоћи. Без лечења, многа деца са овом врстом ће умрети пре 2 године.
• Укуцајте лл је умерени до тешки тип СМА. Обично се први пут примети између 6 и 18 месеци старости. Већина деце са овом врстом може да седи без подршке, али не може да стоји или хода без помоћи. Такође могу имати проблема са дисањем. Обично могу да живе у адолесценцији или у младости.
• Укуцајте ллл назива се и Кугелберг-Веландерова болест. То је најблажи тип који погађа децу. Знаци болести се обично јављају након навршених 18 месеци живота. Деца са овом врстом могу сама ходати, али могу имати проблема са трчањем, устајањем са столице или пењањем степеницама. Такође могу имати сколиозу (закривљеност кичме), контрактуре и респираторне инфекције.Уз лечење, већина деце са овом врстом имаће нормалан животни век.
• Тип ИВ је ретка и често блага. Обично узрокује симптоме након 21 године живота. Симптоми укључују благу до умерену слабост мишића ногу, дрхтање и благе проблеме са дисањем. Симптоми се временом полако погоршавају. Људи са овом врстом СМА имају нормалан животни век.

Шта узрокује спиналну мишићну атрофију (СМА)?

Већина типова СМА је узрокована променом гена СМН1. Овај ген је одговоран за стварање протеина који је потребан да би моторички неурони били здрави и функционисали. Али када део гена СМН1 недостаје или је абнормалан, нема довољно протеина за моторне неуроне. Ово доводи до одумирања моторних неурона.

Већина људи има две копије гена СМ1 - по једну од сваког родитеља. СМА се обично дешава само када се у обе копије промени ген. Ако само једна копија има промену, обично нема симптома. Али тај ген би могао да се преноси са родитеља на дете.

Неки од ређих типова СМА могу бити узроковани променама у другим генима.

Како се дијагностикује спинална мишићна атрофија (СМА)?

Ваш лекар може користити многе алате за дијагнозу СМА:

• Физички испит
• Историја болести, укључујући и питање породичне историје
• Генетско испитивање ради провере промена гена које узрокују СМА
• Могу се урадити студије електромиографије и проводљивости нерва и биопсија мишића, посебно ако нису пронађене промене гена

Родитељи који имају породичну историју СМА можда ће желети да ураде пренатални тест како би проверили да ли њихова беба има промену гена СМН1. За узимање узорка за испитивање користи се амниоцентеза или у неким случајевима узимање узорака хорионских ресица (ЦВС).

У неким државама генетско тестирање на СМА део је скрининг тестова за новорођенчад.

Који су третмани за спиналну мишићну атрофију (СМА)?

Не постоји лек за СМА. Третмани могу помоћи у управљању симптомима и спречавању компликација. Могу да укључују

• Лекови који помажу телу да ствара више протеина који су потребни моторним неуронима
• Генска терапија за децу млађу од 2 године
• Физичка, радна и рехабилитациона терапија која помаже у побољшању држања тела и покретљивости зглобова. Ове терапије могу такође побољшати проток крви и успорити мишићну слабост и атрофију. Неким људима ће можда бити потребна терапија и због проблема са говором, жвакањем и гутањем.
• Помоћни уређаји као што су носачи или протезе, ортотика, синтетизатори говора и инвалидска колица како би помогли људима да остану независнији
• Добра исхрана и уравнотежена исхрана помажу у одржавању тежине и снаге. Неким људима ће можда требати сонда за храњење како би се прехранили.
• Подршка за дисање људима који имају слабост мишића у врату, грлу и грудима. Подршка може укључивати уређаје који помажу у дисању током дана и спречавају апнеју током спавања ноћу. Неки људи ће можда морати бити на вентилатору.

НИХ: Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар