ТП53 генетски тест

Садржај

• Шта је генетски тест ТП53?
• За шта се то користи?
• Зашто ми је потребан генетски тест ТП53?
• Шта се дешава током генетског теста ТП53?
• Да ли ћу морати да учиним било шта да се припремим за тест?
• Да ли постоје ризици за тест?
• Шта значе резултати?
• Да ли још нешто морам да знам о тесту ТП53?
• Референце

Шта је генетски тест ТП53?

Генетски тест ТП53 тражи промену, познату као мутација, у гену званом ТП53 (туморски протеин 53). Гени су основне јединице наследности пренете од ваше мајке и оца.

ТП53 је ген који помаже у заустављању раста тумора. Познат је као супресор тумора. Ген за сузбијање тумора делује попут кочнице на аутомобилу. Ставља "кочнице" на ћелије, тако да се не деле пребрзо. Ако имате мутацију ТП53, ген можда неће моћи да контролише раст ваших ћелија. Неконтролисани раст ћелија може довести до рака.

Мутација ТП53 може се наследити од родитеља или касније у животу добити из околине или због грешке која се догоди у вашем телу током деобе ћелија.

• Наслеђена мутација ТП53 позната је као Ли-Фраумени синдром.
• Ли-Фраумени синдром је ретко генетско стање које може повећати ризик од одређених врста карцинома.
• Ови карциноми укључују рак дојке, рак костију, леукемију и рак меких ткива, који се називају и саркоми.

Стечене (такође познате и као соматске) мутације ТП53 су много чешће. Ове мутације пронађене су у око половине свих случајева карцинома и код многих различитих врста карцинома.

Остала имена: Анализа мутације ТП53, Анализа целокупног гена ТП53, Соматска мутација ТП53

За шта се то користи?

Тест се користи за тражење мутације ТП53. То није рутински тест.Обично се даје људима на основу породичне историје, симптома или претходне дијагнозе рака.

Зашто ми је потребан генетски тест ТП53?

Можда ће вам требати тест ТП53 ако:

• Дијагностикован вам је рак костију или меког ткива пре 45. године
• Дијагностикован вам је рак дојке у пременопаузи, тумор на мозгу, леукемија или рак плућа пре 46. године
• Имали сте један или више тумора пре 46. године
• Једном или више чланова ваше породице дијагностикован је Ли-Фраумени синдром и / или су имали рак пре 45. године

То су знаци да имате наследну мутацију гена ТП53.

Ако вам је дијагностикован рак и немате породичну историју болести, лекар вам може наручити овај тест да би утврдио да ли мутација ТП53 узрокује ваш рак. Знање да ли имате мутацију може вам помоћи да пружаоцу услуга планира лечење и предвиди вероватни исход ваше болести.

Шта се дешава током генетског теста ТП53?

Тест ТП53 обично се ради на крви или коштаној сржи.

Ако добијате тест крви, здравствени радник ће вам узети малу узорку крви из вене на руци. Након уметања игле, мала количина крви сакупљаће се у епрувету или бочицу. Можда ћете осетити мало пецкање када игла уђе или изађе. То обично траје мање од пет минута.

Ако добијате тест коштане сржи, ваш поступак може садржати следеће кораке:

• Лећи ћете на бок или стомак, у зависности од тога која ће се кост користити за тестирање. Већина тестова коштане сржи узима се из кости кука.
• Ваше тело ће бити прекривено крпом, тако да се приказује само подручје око места за тестирање.
• Место ће се очистити антисептиком.
• Добићете ињекцију отопине ​​за омамљивање. Можда пече.
• Једном када подручје отупи, здравствени радник ће узети узорак. Током тестова мораћете да лежите врло мирно.
• Здравствени радник ће користити посебан алат који се заврће у кости да би извадио узорак ткива коштане сржи. Током узимања узорка можете осетити одређени притисак на локацији.
• Након теста, здравствени радник ће место прекрити завојем.
• Планирајте да вас неко вози кући, јер ћете можда добити седатив пре тестова, што може довести до поспаности.

Да ли ћу морати да учиним било шта да се припремим за тест?

Обично вам нису потребни никакви посебни препарати за тест крви или коштане сржи.

Да ли постоје ризици за тест?

Постоји врло мали ризик од тестирања крви. Можда ћете имати лакши бол или модрице на месту где је стављена игла, али већина симптома брзо нестаје.

После теста коштане сржи, можете се осећати укочено или болно на месту убода. То обично прође за неколико дана. Ваш лекар може вам препоручити или прописати средство за ублажавање болова.

Шта значе резултати?

Ако вам је дијагностикован Ли-Фраумени синдром, то не значи да имате рак, али ризик је већи од већине људи. Али ако имате мутацију, можете предузети кораке да смањите ризик, као што су:

• Чешћи прегледи за рак. Рак се више лечи када се пронађе у раним фазама.
• Промене начина живота, попут вежбања и здравије исхране
• Хемопревенција, узимање одређених лекова, витамина или других супстанци како би се смањио ризик или одложио развој рака.
• Уклањање "ризичног" ткива

Ови кораци ће се разликовати у зависности од ваше здравствене историје и породичног порекла.

Ако имате рак, а ваши резултати указују на стечену мутацију ТП53 (пронађена је мутација, али немате породичну историју карцинома или Ли-Фрауменијев синдром), добављач вам може користити те информације како би предвидео како ће се ваша болест развијати и водити лечење.

Сазнајте више о лабораторијским тестовима, референтним опсезима и разумевању резултата.

Да ли још нешто морам да знам о тесту ТП53?

Ако су вам дијагностиковани или сумњате да имате Ли-Фраумени синдром, можда ће вам бити корисно да разговарате са генетским саветником. Генетски саветник је посебно обучени стручњак за генетику и генетичка испитивања. Ако још увек нисте тестирани, саветник вам може помоћи да разумете ризике и користи тестирања. Ако сте тестирани, саветник вам може помоћи да разумете резултате и упутити вас на услуге подршке и друге ресурсе.

Референце

1. Америчко друштво за рак [Интернет]. Атланта: Америцан Цанцер Социети Инц .; ц2018. Онкогени и гени за супресију тумора; [ажурирано 2014. 25. јуна; цитирано 2018. јун 29.]; [око 4 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.цанцер.орг/цанцер/цанцер-цаусес/генетицс/генес-анд-цанцер/онцогенес-тумор-суппрессор-генес.хтмл
2. Америчко друштво за рак [Интернет]. Атланта: Америцан Цанцер Социети Инц .; ц2020. Како се циљане терапије користе за лечење рака; [ажурирано 2019. децембра 27; цитирано 2020. 13. маја]; [око 4 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.цанцер.орг/треатмент/треатментс-анд-сиде-еффецтс/треатмент-типес/таргетед-тхерапи/вхат-ис.хтмл
3. Цанцер.нет [Интернет]. Александрија (ВА): Америчко друштво за клиничку онкологију; ц2005–2018. Ли-Фраумени синдром; 2017. октобар [цитирано 2018. јун 29.]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.цанцер.нет/цанцер-типес/ли-фраумени-синдроме
4. Цанцер.нет [Интернет]. Александрија (ВА): Америчко друштво за клиничку онкологију; ц2005–2020. Разумевање циљане терапије; 2019. јануар 20. (цитирано 2020. 13. маја]; [око 4 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.цанцер.нет/навигатинг-цанцер-царе/хов-цанцер-треатед/персонализед-анд-таргетед-тхерапиес/ундерстандинг-таргетед-тхерапи
5. Центри за контролу и превенцију болести [Интернет]. Атланта: Министарство здравља и социјалних услуга САД; Превенција и сузбијање рака: скрининг тестови; [ажурирано 2018. 2. маја; цитирано 2018. јун 29.]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.цдц.гов/цанцер/дцпц/превентион/сцреенинг.хтм
6. Ли-Фраумени синдром: ЛФСА Ассоциатион [Интернет]. Холлистон (МА): Удружење синдрома Ли-Фраумени; ц2018. Шта је ЛФС?: Удружење синдрома Ли-Фраумени; [цитирано 2018. јуна 29.]; [око 2 екрана]. Доступно на: хттпс://ввв.лфсассоциатион.орг/вхат-ис-лфс
7. Клиника Маио [Интернет]. Маио фондација за медицинско образовање и истраживање; ц1998–2018. Биопсија и аспирација коштане сржи: Преглед; 2018 12. јануар [цитирано 2018. јун 29]; [око 4 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.маиоцлиниц.орг/тестс-процедурес/боне-марров-биопси/абоут/пац-20393117
8. Клиника Маио: Медицинске лабораторије Маио [Интернет]. Маио фондација за медицинско образовање и истраживање; ц1995–2018. ИД теста: П53ЦА: Хематолошке новотворине, ТП53 соматска мутација, ДНК секвенцирање Егзони 4-9: Клинички и интерпретативни; [цитирано 2018. јуна 29.]; [око 4 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.маиомедицаллабораториес.цом/тест-цаталог/Цлиницал+анд+Интерпретиве/62402
9. Клиника Маио: Медицинске лабораторије Маио [Интернет]. Маио фондација за медицинско образовање и истраживање; ц1995–2018. ИД теста: ТП53З: ТП53 ген, пуна анализа гена: клиничка и интерпретативна; [цитирано 2018. јуна 29.]; [око 4 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.маиомедицаллабораториес.цом/тест-цаталог/Цлиницал+анд+Интерпретиве/35523
10. МД Андерсон Цанцер Центер [Интернет]. Универзитет у Тексасу, МД Андерсон Цанцер Центер; ц2018. Анализа мутације ТП53; [цитирано 2018. јуна 29.]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.мдандерсон.орг/ресеарцх/ресеарцх-ресоурцес/цоре-фацилитиес/молецулар-диагностицс-лаб/сервицес/тп53-мутатион-аналисис.хтмл
11. Мерцкова ручна потрошачка верзија [Интернет]. Кенилвортх (Њ): Мерцк & Цо., Инц .; ц2018. Испитивање коштане сржи; [цитирано 2018. јуна 29.]; [око 2 екрана]. Доступно на: хттп://ввв.мерцкмануалс.цом/хоме/блоод-дисордерс/симптомс-анд-диагносис-оф-блоод-дисордерс/боне-марров-екаминатион
12. Национални институт за рак [Интернет]. Бетхесда (МД): америчко Министарство здравља и социјалних услуга; НЦИ речник појмова за рак: хемопревенција; [цитирано 2018. јула 11.]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.цанцер.гов/публицатионс/дицтионариес/цанцер-термс/сеарцх?цонтаинс=фалсе&к=цхемопревентион
13. Национални институт за рак [Интернет]. Бетхесда (МД): америчко Министарство здравља и социјалних услуга; Генетско испитивање наследних синдрома карцинома; [цитирано 2018. јуна 29.]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.цанцер.гов/абоут-цанцер/цаусес-превентион/генетицс/генетиц-тестинг-фацт-схеет
14. Национални институт за рак [Интернет]. Бетхесда (МД): америчко Министарство здравља и социјалних услуга; Речник израза НЦИ Речник: ген; [цитирано 2018. јуна 29.]; [око 3 екрана]. Доступно на: хттпс://ввв.цанцер.гов/публицатионс/дицтионариес/цанцер-термс/сеарцх?цонтаинс=фалсе&к=гене
15. НеоГеномицс [Интернет]. Форт Миерс (ФЛ): НеоГеномицс Лабораториес; ц2018. Анализа мутације ТП53; [цитирано 2018. јуна 29.]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://неогеномицс.цом/тест-мену/тп53-мутатион-аналисис
16. НИХ Америчка национална медицинска библиотека: Генетицс Хоме Референце [Интернет]. Бетхесда (МД): америчко Министарство здравља и социјалних услуга; ТП53 ген; 2018 26. јун [цитирано 2018. јун 29]; [око 2 екрана]. Доступно са: хттпс://гхр.нлм.них.гов/гене/ТП53
17. НИХ Америчка национална медицинска библиотека: Генетицс Хоме Референце [Интернет]. Бетхесда (МД): америчко Министарство здравља и социјалних услуга; Шта је мутација гена и како настају мутације ?; 2018 26. јун [цитирано 2018. јун 29]; [око 2 екрана]. Доступно са: хттпс://гхр.нлм.них.гов/пример/мутатионсанддисордерс/генемутатион
18. Парралес А, Ивакума Т. Циљање онкогеног мутанта п53 за терапију карцинома. Фронт Онцол [Интернет]. 2015. 21. децембра [цитирано 2020. маја 13.]; 5: 288. Доступно са: хттпс://ввв.нцби.нлм.них.гов/пмц/артицлес/ПМЦ4685147
19. Медицински центар Универзитета у Роцхестеру [Интернет]. Роцхестер (НИ): Медицински центар Универзитета у Роцхестеру; ц2018. Здравствена енциклопедија: Рак дојке: генетско тестирање; [цитирано 2018. јуна 29.]; [око 2 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.урмц.роцхестер.еду/енцицлопедиа/цонтент.аспк?цонтенттипеид=34&цонтентид=16421-1
20. Куест Диагностицс [Интернет]. Куест Диагностицс; ц2000–2017. Тест центар: ТП53 Соматска мутација, Прогностичка; [цитирано 2018. јуна 29.]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.куестдиагностицс.цом/тестцентер/ТестДетаил.ацтион?нтц=16515
21. УВ Хеалтх [Интернет]. Мадисон (ВИ): Болнице и клинике Универзитета у Висконсину; ц2017. Здравствене информације: Аспирација и биопсија коштане сржи: како се то ради; [ажурирано 2017. маја 3; цитирано 2018. 17. јула]; [око 5 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.увхеалтх.орг/хеалтх/топиц/медицалтест/биопси-боне-марров/хв200221.хтмл#хв200245

Информације на овој веб локацији не смеју се користити као замена за професионалну медицинску негу или савете. Ако имате питања у вези са здрављем, обратите се лекару.