Како третирати промене изазване Бецквитх-Виедеманновим синдромом

Садржај

• Дијагноза Бецквитх-Виедеманновог синдрома

Лечење Бецквитх-Виедеманновог синдрома, који је ретка урођена болест која узрокује прекомерни раст неких делова тела или органа, варира у зависности од промена изазваних болешћу и, према томе, лечење обично води тим од неколико здравствених радника могу укључити педијатра, кардиолога, стоматолога и неколико хирурга, на пример.

Дакле, у зависности од симптома и малформација изазваних Бецквитх-Виедеманновим синдромом, главне врсте лечења су:

• Смањен ниво шећера у крви: ињекције серума са глукозом праве се директно у вену и спречавају недостатак шећера да изазове озбиљне неуролошке промене;
• Пупчана или ингвинална кила: лечење обично није потребно, јер већина кила нестаје до прве године живота, међутим, ако хернија и даље повећава величину или ако не нестаје до 3. године живота, можда ће бити потребна операција;
• Веома велик језик: операција се може користити за исправљање величине језика, међутим, то треба урадити тек након 2 године старости. До тог узраста можете користити неке силиконске брадавице како бисте беби лакше јели;
• Срчани или гастроинтестинални проблеми: лекови се користе за лечење сваке врсте проблема и треба их узимати током живота. У најтежим случајевима, лекар може препоручити операцију за поправљање озбиљних промена у срцу, на пример.

Поред тога, бебе рођене са Бецквитх-Виедеманновим синдромом имају већу вероватноћу да имају рак, па ако се утврди раст тумора, можда ће бити потребно и на операцију уклањања туморских ћелија или других третмана попут хемотерапије или терапије зрачењем.

Међутим, након лечења, већина беба са Бецквитх-Виедеманновим синдромом развија се потпуно нормално, без проблема у одраслој доби.

Дијагноза Бецквитх-Виедеманновог синдрома

Дијагноза Бецквитх-Виедеманновог синдрома може се поставити само посматрањем малформација након рођења бебе или дијагностичким тестовима, попут ултразвука абдомена, на пример.

Поред тога, да би потврдио дијагнозу, лекар може такође да нареди тест крви да уради генетски тест и процени да ли постоје промене у хромозому 11, јер је то генетски проблем који потиче од синдрома.

Бецквитх-Виедеманнов синдром може прећи са родитеља на децу, па ако је било који родитељ имао болест као беба, препоручује се генетско саветовање пре него што затрудни.