Шта је ЈАК2 ген?

Садржај

• Преглед
• Генетика и болест
• Уобичајена функција ЈАК2
• ЈАК2 и болести крви
• ЈАК2 истраживање

Преглед

Ензим ЈАК2 је у последње време у фокусу истраживања за лечење мијелофиброзе (МФ). Један од најновијих и најперспективнијих третмана за МФ је лек који зауставља или успорава деловање ензима ЈАК2. Ово помаже успоравању болести.

Наставите да читате да бисте сазнали више о ензиму ЈАК2 и о томе како је он повезан са геном ЈАК2.

Генетика и болест

Да бисмо боље разумели ген и ензим ЈАК2, корисно је имати основно разумевање како гени и ензими делују заједно у нашем телу.

Наши гени су упутства или нацрти како би наша тела функционисала. Имамо низ ових упутстава унутар сваке ћелије нашег тела. Они нашим ћелијама говоре како да стварају протеине, који настају ензимима.

Ензими и протеини преносе поруке другим деловима тела за обављање одређених задатака, као што су помоћ у варењу, поспешивање раста ћелија или заштита нашег тела од инфекција.

Како наше ћелије расту и деле се, наши гени унутар ћелија могу добити мутације. Ћелија преноси ту мутацију на сваку ћелију коју створи. Када ген добије мутацију, то може отежати читање нацрта.

Понекад мутација ствара грешку толико нечитку да ћелија не може да створи ниједан протеин. Понекад мутација доводи до тога да протеин делује прековремено или да остане стално укључен. Када мутација поремети функцију протеина и ензима, то може проузроковати болест у телу.

Уобичајена функција ЈАК2

Ген ЈАК2 даје нашим ћелијама упутства за стварање протеина ЈАК2, који подстиче раст ћелија. Ген и ензим ЈАК2 су веома важни за контролу раста и производње ћелија.

Они су посебно важни за раст и производњу крвних зрнаца. Ензим ЈАК2 напорно делује у матичним ћелијама наше коштане сржи. Такође познате као хематопоетске матичне ћелије, ове ћелије су одговорне за стварање нових крвних зрнаца.

ЈАК2 и болести крви

Мутације пронађене код људи са МФ узрокују да ензим ЈАК2 увек остане укључен. То значи да ензим ЈАК2 непрекидно ради, што доводи до прекомерне производње ћелија званих мегакариоцити.

Ови мегакариоцити говоре другим ћелијама да ослобађају колаген. Као резултат, ожиљно ткиво почиње да се накупља у коштаној сржи - контролни знак МФ.

Мутације у ЈАК2 такође су повезане са другим поремећајима крви. Мутације су најчешће повезане са стањем које се назива полицитемија вера (ПВ). У ПВ, мутација ЈАК2 узрокује неконтролисану производњу крвних зрнаца.

Отприлике 10 до 15 процената људи са ПВ наставиће да развија МФ. Истраживачи не знају шта узрокује да неки људи са ЈАК2 мутацијама развијају МФ, док други уместо њих развијају ПВ.

ЈАК2 истраживање

Будући да су ЈАК2 мутације пронађене код више од половине људи са МФ и преко 90 посто људи са ПВ, то је било предмет многих истраживачких пројеката.

Постоји само један лек који је одобрила ФДА, назван руксолитиниб (Јакафи), а који делује са ензимима ЈАК2. Овај лек делује као ЈАК инхибитор, што значи да успорава активност ЈАК2.

Када је активност ензима успорена, ензим није увек укључен. То доводи до мање производње мегакариоцита и колагена, што на крају успорава накупљање ожиљног ткива у МФ.

Лек руксолитиниб такође регулише производњу крвних зрнаца. То чини успоравањем функције ЈАК2 у хематопоетским матичним ћелијама. Ово га чини корисним и за ПВ и за вишенаменску струју.

Тренутно постоји много клиничких испитивања која се фокусирају на друге ЈАК инхибиторе.Истраживачи такође раде на томе како манипулисати овим геном и ензимом како би, надамо се, пронашли бољи третман или лек за МФ.