Цистична фиброза

Цистична фиброза је болест која узрокује накупљање густе, лепљиве слузи у плућима, дигестивном тракту и другим деловима тела. То је једна од најчешћих хроничних болести плућа код деце и младих. То је поремећај опасан по живот.

Цистична фиброза (ЦФ) је болест која се преноси породицом. Узрокован је неисправним геном због којег тело производи абнормално густу и лепљиву течност која се назива слуз. Ова слуз се накупља у пролазима за дисање плућа и панкреасу.

Накупљање слузи резултира животним инфекцијама плућа и озбиљним проблемима са варењем. Болест такође може утицати на знојне жлезде и репродуктивни систем мушкарца.

Многи људи носе ЦФ ген, али немају симптоме. То је зато што особа са ЦФ мора да наследи 2 дефектна гена, по 1 од сваког родитеља. Неки Американци имају ЦФ ген. Чешћа је међу онима северног или средњеевропског порекла.

Већини деце са ЦФ дијагностикује се до 2. године, посебно пошто се скрининг новорођенчади врши широм Сједињених Држава. За мали број, болест се не открива до 18 или више година. Ова деца често имају блажи облик болести.

Симптоми код новорођенчади могу укључивати:

• Одложен раст
• Неуспешно дебљање током детињства
• Нема покрета црева у првих 24 до 48 сати живота
• Кожа сланог укуса

Симптоми повезани са радом црева могу укључивати:

• Бол у стомаку због јаког затвора
• Повећани гасови, надимање или стомак који се чини отеченим (напухнутим)
• Мучнина и губитак апетита
• Бледе или глинене столице, смрдљивих мириса, слузи или плутају
• Губитак тежине

Симптоми повезани са плућима и синусима могу укључивати:

• Кашаљ или повећана слуз у синусима или плућима
• Умор
• Насална конгестија изазвана носним полиповима
• Поновљене епизоде ​​упале плућа (симптоми упале плућа код некога са цистичном фиброзом укључују грозницу, појачан кашаљ и отежано дисање, повећану слуз и губитак апетита)
• Бол у синусима или притисак изазван инфекцијом или полипима

Симптоми који се могу приметити касније у животу:

• Неплодност (код мушкараца)
• Понављано запаљење панкреаса (панкреатитис)
• Респираторни симптоми
• Прсти палицама

Тест крви се ради да би се помогло у откривању ЦФ. Тест тражи промене у гену ЦФ. Остали тестови који се користе за дијагнозу ЦФ укључују:

• Тест имунореактивног трипсиногена (ИРТ) је стандардни тест за скрининг новорођенчади на ЦФ. Висок ниво ИРТ сугерише могућу ЦФ и захтева даља испитивања.
• Тест знојног хлорида је стандардни дијагностички тест за ЦФ. Висок ниво соли у зноју особе је знак болести.

Остали тестови који идентификују проблеме који могу бити повезани са ЦФ укључују:

• РТГ или ЦТ скенирања
• Тест фекалне масти
• Тестови плућне функције
• Мерење функције панкреаса (еластаза панкреаса столице)
• Тест стимулације секретином
• Трипсин и химотрипсин у столици
• Серија горњег ГИ и танког црева
• Културе плућа (добијене спутумом, бронхоскопијом или брисом грла)

Рана дијагноза ЦФ и план лечења могу побољшати преживљавање и квалитет живота. Праћење и праћење су веома важни. Када је могуће, негу треба пружити у специјалној клиници за цистичну фиброзу. Када деца достигну пунолетство, требало би да се пребаце у специјализовани центар за цистичну фиброзу за одрасле.

Лечење проблема са плућима укључује:

• Антибиотици за спречавање и лечење инфекција плућа и синуса. Могу се узимати орално, давати их венама или третманима дисања. Особе са ЦФ могу узимати антибиотике само по потреби или стално. Дозе су често веће од нормалних.
• Лекови који се удишу за помоћ у отварању дисајних путева.
• Остали лекови који се третманом дисања дају танкој слузи и олакшавају кашљање су ензимска терапија ДНАсе и високо концентровани раствори соли (хипертонски физиолошки раствор).
• Вакцина против грипа и пнеумококна полисахаридна вакцина (ППВ) годишње (питајте свог лекара).
• Трансплантација плућа је опција у неким случајевима.
• Терапија кисеоником може бити потребна како се болест плућа погоршава.

Проблеми са плућима такође се лече терапијама за разређивање слузи. Ово олакшава искашљавање слузи из плућа.

Ове методе укључују:

• Активност или вежба због којих дубоко дишете
• Уређаји који се користе током дана за помоћ у чишћењу дисајних путева од превише слузи
• Ручне удараљке грудног коша (или физиотерапија грудног коша), у којима члан породице или терапеут лагано тапше по грудима, леђима и подручју особе испод руку.

Лечење цревних и нутритивних проблема може укључивати:

• Посебна дијета богата протеинима и калоријама за старију децу и одрасле
• Ензими панкреаса помажу у апсорпцији масти и протеина, који се узимају уз сваки оброк
• Витамински суплементи, посебно витамини А, Д, Е и К.
• Ваш лекар може саветовати друге третмане ако имате врло тврду столицу

Ивакафтор, лумакафтор, тезакафтор и елексакафтор су лекови који лече одређене врсте ЦФ.

• Побољшавају функцију једног од дефектних гена који узрокује ЦФ.
• До 90% пацијената са ЦФ и који испуњавају услове за један или више ових лекова сами или у комбинацији.
• Као резултат, долази до мањег накупљања густе слузи у плућима. Побољшавају се и други симптоми ЦФ.

Нега и праћење код куће треба да укључују:

• Избегавајте дим, прашину, прљавштину, испарења, хемикалије за домаћинство, дим од камина и плесни или плесни.
• Давање пуно течности, нарочито новорођенчади и деци у врућем времену, када постоји дијареја или столица или током додатних физичких активности.
• Вежбање 2 или 3 пута недељно. Пливање, трчање и вожња бициклом су добре могућности.
• Чишћење или избацивање слузи или секрета из дисајних путева. То се мора радити 1 до 4 пута дневно. Пацијенти, породице и неговатељи морају да науче да раде перкусије грудног коша и постуралну дренажу како би помогли да дисајни путеви буду чисти.
• Не препоручује се контакт са другим особама са ЦФ, јер могу разменити инфекције (не односи се на чланове породице).

Стрес болести можете ублажити придруживањем групи за подршку цистичној фибрози. Дељење са другима који имају заједничка искуства и проблеме може помоћи вашој породици да се не осећа сама.

Већина деце са ЦФ остаје доброг здравља до пунолетства. Они могу да учествују у већини активности и похађају школу. Многи млади са ЦФ завршавају факултет или проналазе посао.

Плућна болест се на крају погоршава до те мере да је особа онеспособљена. Данас је просечан животни век особа са ЦФ које живе до пунолетства око 44 године.

Смрт је најчешће узрокована компликацијама на плућима.

Најчешћа компликација је хронична респираторна инфекција.

Остале компликације укључују:

• Проблеми са цревима, попут камена у жучи, блокаде црева и пролапс ректума
• Искашљавање крви
• Хронична респираторна инсуфицијенција
• Дијабетес
• Неплодност
• Болести јетре или отказивање јетре, панкреатитис, билијарна цироза
• Потхрањеност
• Полипи у носу и синуситис
• Остеопороза и артритис
• Упала плућа која се стално враћа
• Пнеумоторакс
• Деснострана срчана инсуфицијенција (цор пулмонале)
• Колоректални канцер

Позовите свог добављача ако дете или дете има симптоме ЦФ и искуси:

• Грозница, појачани кашаљ, промене у спутуму или крви у спутуму, губитак апетита или други знаци упале плућа
• Повећан губитак тежине
• Чешће пражњење црева или столица која смрди или има више слузи
• Отечени стомак или појачано надимање

Позовите свог добављача ако особа са ЦФ развије нове симптоме или ако се симптоми погоршају, нарочито озбиљне потешкоће са дисањем или искашљавање крви.

ЦФ се не може спречити. Скрининг оних који имају породичну историју болести може открити ЦФ ген код многих носилаца.

ЦФ

• Ентерална исхрана - дете - управљање проблемима
• Гастростомска цев за храњење - болус
• Како дисати кад немате даха
• Цев за храњење јејуностомије
• Постурална дренажа

• Тулумарење
• Постурална дренажа
• Прсти палицама
• Цистична фиброза

Доналдсон СХ, Пилевски ЈМ, Гриесе М, ет ал. Тезакафтор / ивакафтор код испитаника са цистичном фиброзом и Ф508дел / Ф508дел-ЦФТР или Ф508дел / Г551Д-ЦФТР. Ам Ј Респир Црит Царе Мед. 2018; 197 (2): 214-224. ПМИД: 28930490 пубмед.нцби.нлм.них.гов/28930490/.

Еаган МЕ, Сцхецхтер МС, Воинов ЈА. Цистична фиброза. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 432.

Фаррелл ПМ, Вхите ТБ, Рен ЦЛ, ет ал. Дијагноза цистичне фиброзе: консензус смернице Фондације за цистичну фиброзу. Ј Педиатр. 2017; 181С: С4-С15.е1. ПМИД: 28129811 пубмед.нцби.нлм.них.гов/28129811/.

Граебер СИ, Допфер Ц, Наехрлицх Л, ет ал. Ефекти терапије лумакафтор / ивакафтор на функцију ЦФТР код хомозиготних пацијената са цистичном фиброзом Пхе508дел. Ам Ј Респир Црит Царе Мед. 2018; 197 (11): 1433-1442. ПМИД: 29327948 пубмед.нцби.нлм.них.гов/29327948/.

Грасеманн Х. Цистична фиброза. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, ур. Голдман-Цецил медицина. 26. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 83.

Рове СМ, Хоовер В, Соломон ГМ, Сорсцхер ЕЈ. Цистична фиброза. У: Броаддус ВЦ, Масон РЈ, Ернст ЈД, ет ал, ур. Мурраи анд Наделов уџбеник респираторне медицине. 6. изд. Филаделфија, Пенсилванија: Елсевиер Саундерс; 2016: поглавље 47.

Таилор-Цоусар ЈЛ, Мунцк А, МцКоне ЕФ, ет ал. Тезакафтор-ивакафтор код пацијената са цистичном фиброзом, хомозиготном за пхе508дел. Н Енгл Ј Мед. 2017; 377 (21): 2013-2023.А ПМИД: 29099344 пубмед.нцби.нлм.них.гов/29099344/.