Фанцонијев синдром

Фанцонијев синдром је поремећај бубрежних цеви при коме се одређене супстанце које бубрези нормално апсорбују у крвоток уместо тога пуштају у урин.

Фанцонијев синдром може бити узрокован неисправним генима или касније у животу због оштећења бубрега. Понекад је узрок Фанцонијевог синдрома непознат.

Најчешћи узроци Фанцонијевог синдрома код деце су генетски дефекти који утичу на способност тела да разграђује одређена једињења као што су:

• Цистин (цистиноза)
• Фруктоза (интолеранција на фруктозу)
• Галактоза (галактоземија)
• Гликоген (болест складиштења гликогена)

Цистиноза је најчешћи узрок Фанцонијевог синдрома код деце.

Остали узроци код деце укључују:

• Изложеност тешким металима као што су олово, жива или кадмијум
• Лове синдром, ретки генетски поремећај очију, мозга и бубрега
• Вилсонова болест
• Болест удубљења, ретки генетски поремећај бубрега

Код одраслих, Фанцонијев синдром може бити узрокован разним стварима које оштећују бубреге, укључујући:

• Одређени лекови, укључујући азатиоприн, цидофовир, гентамицин и тетрациклин
• Трансплантација бубрега
• Болест таложења лаког ланца
• Мултипли мијелом
• Примарна амилоидоза

Симптоми укључују:

• Излучивање велике количине урина, што може довести до дехидрације
• Прекомерна жеђ
• Јаки болови у костима
• Преломи због слабости костију
• Слабост мишића

Лабораторијски тестови могу показати да се превише следећих супстанци може изгубити у урину:

• Амино киселине
• Бикарбонат
• Глукоза
• Магнезијум
• Фосфат
• Калијум
• Натријум
• Мокраћне киселине

Губитак ових супстанци може довести до разних проблема. Даљи тестови и физички преглед могу показивати знаке:

• Дехидрација због вишка мокрења
• Неуспех у расту
• Остеомалација
• Рахитис
• Бубрежна тубуларна ацидоза типа 2

Много различитих болести може изазвати Фанцонијев синдром. Основни узрок и његове симптоме треба третирати на одговарајући начин.

Прогноза зависи од основне болести.

Позовите свог здравственог радника ако имате дехидратацију или слабост мишића.

Де Тони-Фанцони-Дебре синдром

• Анатомија бубрега

Боннардеаук А, Бицхет ДГ. Наследни поремећаји бубрежних тубула. У: Иу АСЛ, Цхертов ГМ, Луицкк ВА, Марсден ПА, Скорецки К, Таал МВ, ур. Бреннер анд Рецтор’с Тхе Биднеи. 11. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 44.

Фореман ЈВ. Фанцонијев синдром и други поремећаји проксималних тубула. У: Феехалли Ј, Флоеге Ј, Тонелли М, Јохнсон РЈ, ур. Свеобухватна клиничка нефрологија. 6. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2019: поглавље 48.