Цистинурија

Цистинурија је ретко стање у којем се каменци направљени од аминокиселине назване цистеин формирају у бубрезима, уретеру и бешици. Цистин настаје када су два молекула аминокиселине која се назива цистеин повезана заједно. Стање се преноси преко породица.

Да бисте имали симптоме цистинурије, морате оштећени ген наследити од оба родитеља. Ваша деца ће такође наследити копију неисправног гена од вас.

Цистинурију узрокује превише цистина у урину. Обично се већина цистина раствара и враћа у крвоток након уласка у бубреге. Људи са цистинуријом имају генетски дефект који омета овај процес. Као резултат, цистин се накупља у урину и ствара кристале или камење. Ови кристали се могу заглавити у бубрезима, уретерима или бешици.

Отприлике један на сваких 7000 људи има цистинурију. Цистински каменци су најчешћи код младих људи млађих од 40 година. Мање од 3% каменаца у уринарном тракту су цистински камење.

Симптоми укључују:

• Крв у урину
• Бол на боку или бок у боку или леђима. Бол је најчешће на једној страни. Ретко се осећа на обе стране. Бол је често јак. Може се погоршати данима. Такође можете осетити бол у карлици, препонама, гениталијама или између горњег дела стомака и леђа.

Стање се најчешће дијагностикује након епизоде ​​бубрежних каменаца. Испитивање камења након уклањања показује да су направљени од цистина.

За разлику од камења који садрже калцијум, цистински каменци се не приказују добро на обичним рендгенским снимцима.

Тестови који се могу урадити за откривање овог камења и дијагнозу стања укључују:

• 24-часовно сакупљање урина
• ЦТ абдомена или ултразвук
• Интравенски пијелограм (ИВП)
• Анализа урина

Циљ лечења је ублажавање симптома и спречавање стварања више каменаца. Особа са озбиљним симптомима ће можда морати да оде у болницу.

Лечење укључује пијење пуно течности, посебно воде, да би се произвеле велике количине урина. Требало би да пијете најмање 6 до 8 чаша дневно. Треба пити воду и ноћу, тако да бар једном устајете ноћу да бисте мокрили.

У неким случајевима, течност ће можда требати давати кроз вену (до ИВ).

Ако урин постане алкалнији, то може помоћи у растварању кристала цистина. То се може урадити уз употребу калијум цитрата или натријум бикарбоната. Ако једете мање соли, такође се може смањити ослобађање цистина и стварање каменаца.

Можда ће вам требати средства за ублажавање болова за контролу болова у пределу бубрега или бешике када пролазите кроз камење. Мање камење (од 5 мм или мање од 5 мм) најчешће пролази кроз урин самостално. Већим камењем (више од 5 мм) можда ће требати додатни третмани. Неке велике камење ће можда требати уклонити поступцима као што су:

• Литотрипсија екстрателесног ударног таласа (ЕСВЛ): Звучни таласи пролазе кроз тело и усредсређују се на камење да би их разломили на мале проходне фрагменте. ЕСВЛ можда неће добро функционисати за цистинске каменце, јер су веома тврди у поређењу са другим врстама камења.
• Перкутана нефростолитотомија или нефролитотомија: Мала цевчица се поставља кроз бок директно у бубрег. Затим се кроз цев прође телескоп да би се камен уломио под директним видом.
• Уретероскопија и ласерска литотрипсија: Ласер се користи за разбијање каменаца и може се користити за лечење камена који нису превелики.

Цистинурија је хронично, доживотно стање. Камење се обично враћа. Међутим, стање ретко резултира отказивањем бубрега. Не утиче на друге органе.

Компликације могу укључивати:

• Повреда бешике од камена
• Повреда бубрега од камена
• Зараза бубрега
• Хронична болест бубрега
• Опструкција уретера
• Инфекција уринарног тракта

Позовите свог здравственог радника ако имате симптоме каменаца у уринарном тракту.

Постоје лекови који се могу узимати тако да цистин не ствара камен. Питајте свог добављача о овим лековима и њиховим нежељеним ефектима.

Свака особа са познатом историјом каменаца у уринарном тракту треба да пије пуно течности да би редовно производила велику количину урина. То омогућава камењу и кристалима да напусте тело пре него што постану довољно велики да изазову симптоме. Помоћи ће и смањење уноса соли или натријума.

Камење - цистин; Цистински камење

• Камен у бубрезима и литотрипсија - пражњење
• Камење у бубрезима - брига о себи
• Камен у бубрезима - шта питати свог доктора
• Перкутани уринарни поступци - пражњење

• Женски уринарни тракт
• Мушки уринарни тракт
• Цистинурија
• Непхролитхиасис

Старац ЈС. Литијаза урина. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 562.

Гуаи-Воодфорд ЛМ. Наследне нефропатије и развојне абнормалности уринарног тракта. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, ур. Голдман-Цецил медицина. 26. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 119.

Липкин МЕ, Феррандино МН, Премингер ГМ. Процена и медицинско лечење уринарне литијазе. У: Веин АЈ, Кавоусси ЛР, Партин АВ, Петерс ЦА, ур. Цампбелл-Валсх Урологија. 11. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: поглавље 52.

Сакхаее К, Мое ОВ. Уролитијаза. У: Иу АСЛ, Цхертов ГМ, Луицкк ВА, Марсден ПА, Скорецки К, Таал МВ, ур. Бреннер анд Рецтор’с Тхе Биднеи. 11. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 38.