Јаворов сируп болест урина

Болест урина од јаворовог сирупа (МСУД) је поремећај у којем тело не може да разгради одређене делове протеина. Урин људи са овим стањем може мирисати на јаворов сируп.

Болест урина од јаворовог сирупа (МСУД) наслеђује се, што значи да се преноси породицом. Узрокован је недостатком 1 од 3 гена. Људи са овим стањем не могу разградити аминокиселине леуцин, изолеуцин и валин. То доводи до накупљања ових хемикалија у крви.

У најтежем облику, МСУД може оштетити мозак током физичког стреса (попут инфекције, грознице или дугог неједења).

Неке врсте МСУД-а су благе или долазе и одлазе. Чак иу најблажем облику, поновљени периоди физичког стреса могу проузроковати менталне сметње и висок ниво леуцина.

Симптоми овог поремећаја укључују:

• Кома
• Тешкоће храњења
• Летаргија
• Нападаји
• Урин који мирише на јаворов сируп
• Повраћање

Ови тестови се могу урадити да би се утврдило да ли постоји овај поремећај:

• Тест аминокиселина у плазми
• Тест органске киселине у урину
• Генетско испитивање

Биће присутни знаци кетозе (накупљање кетона, нуспроизвод сагоревања масти) и вишка киселине у крви (ацидоза).

Када се дијагностикује стање и током епизода, лечење укључује исхрану без протеина. Течности, шећери, а понекад и масти дају се кроз вену (ИВ). Дијализа кроз стомак или вену може се обавити како би се смањио ниво абнормалних супстанци у крви.

Дуготрајно лечење захтева посебну исхрану. За дојенчад, дијета укључује формулу са ниским нивоом аминокиселина леуцин, изолеуцин и валин. Људи са овим стањем морају доживотно остати на дијети са мало ових аминокиселина.

Веома је важно увек следити ову дијету како бисте спречили (неуролошка) оштећења нервног система. То захтева честе тестове крви и пажљив надзор регистрованог дијететичара и лекара, као и сарадњу родитеља деце са тим стањем.

Ова болест може бити опасна по живот ако се не лечи.

Чак и уз дијететски третман, стресне ситуације и болести и даље могу проузроковати висок ниво одређених аминокиселина. Током ових епизода може доћи до смрти. Строгим дијететским третманом деца су одрасла у одраслом добу и могу остати здрава.

До ових компликација може доћи:

• Неуролошка оштећења
• Кома
• Смрт
• Менталне неспособности

Позовите свог здравственог радника ако имате породичну историју МСУД-а и планирате ли основати породицу. Такође одмах позовите свог добављача ако имате новорођенче које има симптоме болести јаворовог сирупа у урину.

Генетичко саветовање се препоручује људима који желе да имају децу и који имају породичну историју болести мокраће од јаворовог сирупа. Многе државе сада претражују сву новорођенчад тестом крви на МСУД.

Ако скрининг тест покаже да ваша беба можда има МСУД, одмах треба урадити накнадни тест крви на ниво аминокиселина како би се потврдила болест.

МСУД

Галлагхер РЦ, Еннс ГМ, Цован ТМ, Менделсохн Б, Пацкман С. Аминоацидемије и органске киселине. У: Сваиман КФ, Асхвал С, Ферриеро ДМ, ет ал, ур. Сваиман’с Педиатриц Неурологи: Принциплес анд Працтице. 6. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2017: поглавље 37.

Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ. Дефекти у метаболизму аминокиселина. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 103.

Мерритт ЈЛ, Галлагхер РЦ. Урођене грешке метаболизма угљених хидрата, амонијака, аминокиселина и органских киселина. У: Глеасон ЦА, Јуул СЕ, ур. Авери’с Дисеасес оф тхе Невборн. 10. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 22.