Клинефелтеров синдром

Клинефелтеров синдром је генетско стање које се јавља код мушкараца када имају вишак Кс хромозома.

Већина људи има 46 хромозома. Хромозоми садрже све ваше гене и ДНК, градивне делове тела. Два полна хромозома (Кс и И) одређују да ли ћете постати дечак или девојчица. Девојчице обично имају 2 Кс хромозома. Дечаци обично имају 1 Кс и 1 И хромозом.

Клинефелтеров синдром настаје када се дечак роди са најмање 1 додатни Кс хромозом. Ово је записано као КСКСИ.

Клинефелтеров синдром се јавља код око 1 од 500 до 1.000 дечака. Жене које затрудне након 35. године имају мало већу вероватноћу да имају дечака са овим синдромом од млађих жена.

Неплодност је најчешћи симптом Клинефелтеровог синдрома.

Симптоми могу укључивати било шта од следећег:

• Абнормалне пропорције тела (дуге ноге, кратко труп, раме једнаке величини кукова)
• Абнормално велике дојке (гинекомастија)
• Неплодност
• Сексуални проблеми
• Мање од нормалне количине стидних длака, пазуха и лица
• Мали, чврсти тестиси
• Висока висина
• Мала величина пениса
  
  

Клинефелтеров синдром може се прво дијагностиковати када мушкарац дође код здравственог радника због неплодности. Могу се извршити следећи тестови:

• Кариотипизација (проверава хромозоме)
• Бројање семена

Урадиће се тестови крви за проверу нивоа хормона, укључујући:

• Естрадиол, врста естрогена
• Фоликула стимулирајући хормон
• Лутеинизирајући хормон
• Тестостерон

Може се прописати терапија тестостероном. Ово може помоћи:

• Расту длаке на телу
• Побољшати изглед мишића
• Побољшати концентрацију
• Побољшајте расположење и самопоштовање
• Повећајте енергију и сексуални нагон
• Повећајте снагу

Већина мушкараца са овим синдромом није у стању да затрудни жену. Специјалиста за неплодност може вам помоћи. Посета лекару који се зове ендокринолог такође може бити од помоћи.

Ови извори могу пружити више информација о Клинефелтеровом синдрому:

• Удружење за варијације Кс и И хромозома - генетички.орг
• Национална библиотека за медицину, кућна референца за генетику - медлинеплус.гов/клинефелтерссиндроме.хтмл

Увећани зуби са танком површином врло су чести код Клинефелтеровог синдрома. То се назива тауродонтизам. То се може видети на рендгену зуба.

Клинефелтеров синдром такође повећава ризик од:

• Поремећај хиперактивности са недостатком пажње (АДХД)
• Аутоимуни поремећаји, попут лупуса, реуматоидног артритиса и Сјогреновог синдрома
• Рак дојке код мушкараца
• Депресија
• Потешкоће у учењу, укључујући дислексију, која утиче на читање
• Ретка врста тумора која се назива екстрагонадни тумор заметних ћелија
• Болест плућа
• Остеопороза
• Проширене вене

Обратите се свом добављачу ако ваш син не развије секундарне сексуалне карактеристике у пубертету. То укључује раст длака на лицу и продубљивање гласа.

Саветник за генетику може пружити информације о овом стању и упутити вас да подржите групе у вашем подручју.

47 Кс-Кс-И синдром; КСКСИ синдром; КСКСИ трисомија; 47, КСКСИ / 46, КСИ; Мозаични синдром; Поли-Кс Клинефелтеров синдром

Аллан ЦА, МцЛацхлан РИ. Поремећаји недостатка андрогена. У: Јамесон ЈЛ, Де Гроот Љ, де Кретсер ДМ, ет ал, ур. Ендокринологија: одрасла и дечија. 7. изд. Филаделфија, Пенсилванија: Елсевиер Саундерс; 2016: поглавље 139.

Матсумото АМ, Анавалт БД, Поремећаји тестиса. У: Мелмед С, Ауцхус, РЈ, Голдфине АБ, Коениг РЈ, Росен ЦЈ, ур. Виллиамс Уџбеник за ендокринологију. 14. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 19.

Нуссбаум РЛ, МцИннес РР, Виллард ХФ. Хромозомска и геномска основа болести: поремећаји аутосома и полних хромозома. У: Нуссбаум РЛ, МцИннес РР, Виллард ХФ, ур. Тхомпсон & Тхомпсон Генетика у медицини. 8. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: поглавље 6.