Пренатално генетско саветовање

Генетика је проучавање наследности, процес родитеља који преноси одређене гене на своју децу.

• Изглед особе, попут висине, боје косе, боје коже и боје очију, одређују гени.
• Рођене мане и одређене болести такође често одређују гени.

Пренатално генетско саветовање је процес у којем родитељи могу сазнати више о:

• Колика је вероватноћа да би њихово дете имало генетски поремећај
• Који тестови могу да провере генетске недостатке или поремећаје
• Одлучујући да ли бисте желели да прођете ове тестове или не

Парови који желе имати бебу могу се тестирати пре него што затрудне. Пружаоци здравствене заштите такође могу тестирати фетус (нерођену бебу) како би видели да ли ће беба имати генетски поремећај, попут цистичне фиброзе или Довновог синдрома.

На вама је да ли ћете имати пренатално генетско саветовање и тестирање. Желећете да размислите о својим личним жељама, верским уверењима и породичним приликама.

Неки људи имају већи ризик од других због преношења генетских поремећаја на своју децу. Су:

• Људи који имају чланове породице или децу са генетским или урођеним манама.
• Јевреји источноевропског порекла. Они могу имати висок ризик од рађања беба са Таи-Сацхс или Цанаван болешћу.
• Афроамериканци, који могу ризиковати да на своју децу пренесу српасту анемију (болест крви).
• Људи порекла из југоисточне Азије или Медитерана, који су у већем ризику да имају децу са таласемијом, крвном болешћу.
• Жене које су биле изложене токсинима (отровима) који могу проузроковати урођене мане.
• Жене са здравственим проблемима, попут дијабетеса, који могу утицати на њихов фетус.
• Парови који су имали још три побачаја (фетус умире пре 20 недеља трудноће).

Тестирање се такође препоручује за:

• Жене старије од 35 година, мада се генетски скрининг сада препоручује женама свих старосних група.
• Жене које су имале абнормалне резултате на скринингу трудноће, као што је алфа-фетопротеин (АФП).
• Жене чији фетус показује абнормалне резултате на ултразвуку трудноће.

Разговарајте о генетском саветовању са својим добављачем и породицом. Постављајте питања о тесту и шта ће резултати значити за вас.

Имајте на уму да генетски тестови који се раде пре него што затрудните (затрудните) најчешће могу само да вам кажу шансе за дете са одређеном урођеном маном. На пример, можда ћете сазнати да ви и ваш партнер имате 1 од 4 шансе да добијете дете са одређеном болешћу или недостатком.

Ако се одлучите за трудноћу, биће вам потребно још тестова да бисте видели да ли ће ваша беба имати недостатак или не.

Они који могу бити у опасности, резултати испитивања могу помоћи у одговору на питања као што су:

• Да ли су шансе за бебу са генетским дефектом толико велике да бисмо требали потражити друге начине за заснивање породице?
• Ако имате бебу са генетским поремећајем, постоје ли третмани или операције који могу помоћи беби?
• Како се припремити за шансу да имамо дете са генетским проблемом? Постоје ли класе или групе за подршку за поремећај? Постоје ли у близини пружаоци услуга који лече децу са поремећајем?
• Да ли треба да наставимо трудноћу? Да ли су бебини проблеми толико озбиљни да бисмо могли да одлучимо да прекинемо трудноћу?

Можете се припремити тако што ћете сазнати да ли се неки слични медицински проблеми јављају у вашој породици:

• Проблеми развоја детета
• Побачаји
• Мртворођено дете
• Тешке дечије болести

Кораци у пренаталном генетском саветовању укључују:

• Попунићете детаљни образац породичне историје и разговарати са саветником о здравственим проблемима који се јављају у вашој породици.
• Такође можете добити тестове крви како бисте погледали своје хромозоме или друге гене.
• Породична историја и резултати тестова помоћи ће саветнику да сагледа генетске недостатке које можете пренети на своју децу.

Ако се одлучите за тестирање након затрудњења, тестови који се могу радити током трудноће (било на мајци или на плоду) укључују:

• Амниоцентеза, у којој се течност повлачи из амнионске врећице (течност која окружује бебу).
• Узорковање хорионских ресица (ЦВС), којим се узима узорак ћелија из плаценте.
• Перкутано узорковање пупчане крви (ПУБС), којим се испитује крв из пупчане врпце (врпца која повезује мајку са бебом).
• Неинвазивни пренатални скрининг, који у крви мајке тражи ДНК од бебе која може имати додатни или недостајући хромозом.

Ови тестови имају одређене ризике. Они могу проузроковати инфекцију, наштетити фетусу или изазвати побачај. Ако сте забринути због ових ризика, обратите се свом добављачу.

Сврха пренаталног генетског саветовања је једноставно да помогне родитељима у доношењу информисаних одлука. Генетски саветник ће вам помоћи да откријете како да користите информације које добијете из тестова. Ако сте у ризику или ако откријете да ваша беба има поремећај, ваш саветник и пружалац услуга разговараће с вама о опцијама и ресурсима. Али одлуке су ваше да донесете.

• Генетичко саветовање и пренатална дијагноза

Хобел ЦЈ, Виллиамс Ј. Антепартумска нега: предконцепција и пренатална нега, генетска процена и тератологија и антенатална фетална процена. У: Хацкер НФ, Гамбоне ЈЦ, Хобел ЦЈ, ур. Основе акушерства и гинекологије Хацкер & Мооре’с. 6. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: поглавље 7.

Нуссбаум РЛ, МцИннес РР, Виллард ХФ. Пренатална дијагноза и скрининг. У: Нуссбаум РЛ, МцИннес РР, Виллард ХФ, ур. Тхомпсон & Тхомпсон Генетика у медицини. 8. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: поглавље 17.

Вапнер РЈ, Дуггофф Л.Пренатална дијагноза и урођени поремећаји. У: Ресник Р, Лоцквоод ЦЈ, Мооре ТР, Греене МФ, Цопел ЈА, Силвер РМ, ур. Цреаси анд Ресник’с Матернал-Фетал Медицине: Принциплес анд Працтице. 8. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2019: поглавље 32.

• Генетско саветовање