Аутор: Helen Garcia
Датум Стварања: 22 Април 2021
Ажурирати Датум: 13 Јуни 2024
Anonim
TU PORED NAS - Nikola Aćimović, 10 godina...Dišenova mišićna distrofija
Видео: TU PORED NAS - Nikola Aćimović, 10 godina...Dišenova mišićna distrofija

Дуцхеннеова мишићна дистрофија је наследна мишићна болест. Укључује слабост мишића, која се брзо погоршава.

Дуцхеннеова мишићна дистрофија је облик мишићне дистрофије. Брзо се погоршава. Остале мишићне дистрофије (укључујући Бекерову мишићну дистрофију) погоршавају се много спорије.

Дуцхеннеову мишићну дистрофију узрокује неисправан ген за дистрофин (протеин у мишићима). Међутим, често се јавља код људи без познате породичне историје стања.

Стање најчешће погађа дечаке због начина на који се болест наслеђује. Синови жена које су носиоци болести (жене са оштећеним геном, али без симптома) имају 50% шансе да имају болест. Свака од ћерки има 50% шансе да буде превозник. Веома ретко, болест може да утиче на женку.

Дуцхеннеова мишићна дистрофија јавља се код отприлике 1 од сваких 3600 мушке новорођенчади. Будући да је ово наследни поремећај, ризици укључују породичну историју Дуцхеннеове мишићне дистрофије.


Симптоми се најчешће јављају пре 6. године живота. Могу се јавити већ у детињству. Већина дечака не показује симптоме у првих неколико година живота.

Симптоми могу укључивати:

  • Умор
  • Тешкоће у учењу (ИК може бити испод 75)
  • Интелектуални инвалидитет (могућ, али се временом не погоршава)

Слабост мишића:

  • Почиње у ногама и карлици, али се такође јавља мање озбиљно у рукама, врату и другим деловима тела
  • Проблеми са моторичким вештинама (трчање, скакање, скакање)
  • Чести падови
  • Проблеми са устајањем из лежећег положаја или пењањем степеницама
  • Краткоћа даха, умор и отицање стопала услед слабљења срчаног мишића
  • Проблеми са дисањем услед слабљења респираторних мишића
  • Постепено погоршање мишићне слабости

Прогресивно отежано ходање:

  • Способност ходања може се изгубити до 12. године, а дете ће морати да користи инвалидска колица.
  • Тешкоће у дисању и болести срца често почињу до 20. године.

Комплетни нервни систем (неуролошки), преглед срца, плућа и мишића може показати:


  • Ненормални, болесни срчани мишићи (кардиомиопатија) постају евидентни до 10. године.
  • Конгестивна срчана инсуфицијенција или неправилан срчани ритам (аритмија) присутна је код свих људи са Дуцхеннеовом мишићном дистрофијом до 18. године.
  • Деформације грудног коша и леђа (сколиоза).
  • Увећани мишићи телади, задњице и рамена (око 4 или 5 година). Ови мишићи се на крају замењују мастима и везивним ткивом (псеудохипертрофија).
  • Губитак мишићне масе (губљење).
  • Мишићне контрактуре у петама, ногама.
  • Мишићне деформације.
  • Поремећаји дисања, укључујући упалу плућа и гутање са храном или течношћу која прелази у плућа (у касним фазама болести).

Тестови могу да укључују:

  • Електромиографија (ЕМГ)
  • Генетски тестови
  • Биопсија мишића
  • ЦПК у серуму

Не постоји познати лек за Дуцхеннеову мишићну дистрофију. Циљ лечења је контрола симптома ради побољшања квалитета живота.

Стероидни лекови могу успорити губитак мишићне снаге. Могу се започети када се детету дијагностикује или када снага мишића почне да опада.


Остали третмани могу да укључују:

  • Албутерол, лек који се користи за људе са астмом
  • Амино киселине
  • Карнитин
  • Коензим К10
  • Креатин
  • Рибље уље
  • Екстракти зеленог чаја
  • Витамин Е.

Међутим, ефекти ових третмана нису доказани. Матичне ћелије и генска терапија могу се користити у будућности.

Употреба стероида и недостатак физичке активности могу довести до прекомерног дебљања. Подстиче се активност. Неактивност (попут наслона за кревет) може погоршати болест мишића. Физичка терапија може помоћи у одржавању мишићне снаге и функције. Логопедска терапија је често потребна.

Остали третмани могу да укључују:

  • Потпомогнута вентилација (користи се дању или ноћу)
  • Лекови који помажу у раду срца, као што су инхибитори ензима који претварају ангиотензин, бета блокатори и диуретици
  • Ортопедски уређаји (попут заграда и инвалидских колица) за побољшање покретљивости
  • Операција кичме за лечење прогресивне сколиозе за неке људе
  • Инхибитори протонске пумпе (за људе са гастроезофагеалним рефлуксом)

Неколико нових третмана се проучава у покусима.

Стрес због болести можете ублажити придруживањем групи за подршку у којој чланови деле заједничка искуства и проблеме. Удружење мишићне дистрофије је одличан извор информација о овој болести.

Дуцхеннеова мишићна дистрофија доводи до прогресивног погоршања инвалидитета. Смрт се често дешава до 25. године, обично од поремећаја плућа. Међутим, напредак у подржавајућем збрињавању резултирао је да многи мушкарци живе дуже.

Компликације могу укључивати:

  • Кардиомиопатија (може се јавити и код носилаца женског пола, које такође треба прегледати)
  • Конгестивна срчана инсуфицијенција (ретко)
  • Деформитети
  • Срчане аритмије (ретко)
  • Ментално оштећење (варира, обично је минимално)
  • Трајни, прогресивни инвалидитет, укључујући смањену покретљивост и смањену способност бриге о себи
  • Упала плућа или друге респираторне инфекције
  • Респираторна инсуфицијенција

Позовите свог здравственог радника ако:

  • Ваше дете има симптоме Дуцхеннеове мишићне дистрофије.
  • Симптоми се погоршавају или се развијају нови симптоми, посебно грозница са кашљем или проблемима са дисањем.

Људи са породичном историјом болести можда желе да потраже генетско саветовање. Генетске студије урађене током трудноће врло су прецизне у откривању Дуцхеннеове мишићне дистрофије.

Псеудохипертрофична мишићна дистрофија; Мишићна дистрофија - тип Дуцхенне

  • Кс-повезани рецесивни генетски дефекти - како су дечаци погођени
  • Кс-везани рецесивни генетски дефекти

Бхаруцха-Гоебел ДКС. Мишићне дистрофије. У: Клиегман РМ, Ст Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 627.

Веб локација Удружења за мишићну дистрофију. ввв.мда.орг/дисеасе/дуцхенне-мусцулар-дистропхи. Приступљено 27. октобра 2019.

Селцен Д. Мишићне болести. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, ур. Голдман-Цецил медицина. 26. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 393.

Варнер ВЦ, Савиер ЈР. Неуромускуларни поремећаји. У: Азар ФМ, Беати ЈХ, Цанале СТ, ур. Цампбеллова оперативна ортопедија. 13. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2017: поглавље 35.

Чланци За Вас

Ускоро ћете се моћи пријавити за часове вежбања на Инстаграму

Ускоро ћете се моћи пријавити за часове вежбања на Инстаграму

Podignite ruku ako te ikada bili in piri ani da i probate novi butik fitne ča ili wellne tretman dok li tate In tagram. Па, уместо да губите време само гледајући нешто што вас занима, можда га уштедит...
Sita novopečena mama otkriva istinu o carskim rezovima

Sita novopečena mama otkriva istinu o carskim rezovima

Čini e kao da e vaki dan pojavljuje novi na lov o mami koju je ramota zbog nekog potpuno prirodnog a pekta rađanja (kao što znate, ima trije). Но, захваљујући друштвеним медијима, неке претходно табуи...