Фациоскапулохумерална мишићна дистрофија

Фациоскапулохумерална мишићна дистрофија је мишићна слабост и губитак мишићног ткива који се временом погоршава.

Фациоскапулохумерална мишићна дистрофија утиче на мишиће горњег дела тела. Није исто као Дуцхеннеова мишићна дистрофија и Бецкерова мишићна дистрофија, које утичу на доњи део тела.

Фациоскапулохумерална мишићна дистрофија је генетска болест услед мутације хромозома. Појављује се и код мушкараца и код жена. Може се развити код детета ако било који родитељ носи ген за поремећај. У 10% до 30% случајева родитељи не носе ген.

Фациоскапулохумерална мишићна дистрофија један је од најчешћих облика мишићне дистрофије који погађа 1 на 15 000 до 1 на 20 000 одраслих особа у Сједињеним Државама. То подједнако погађа мушкарце и жене.

Мушкарци често имају више симптома од жена.

Фациоскапулохумерална мишићна дистрофија углавном погађа мишиће лица, рамена и надлактице. Међутим, такође може утицати на мишиће око карлице, кукова и потколенице.

Симптоми се могу појавити након рођења (инфантилни облик), али често се јављају тек у доби од 10 до 26. Међутим, нису ретки случајеви да се симптоми појаве много касније у животу. У неким случајевима се симптоми никада не развијају.

Симптоми су најчешће благи и врло полако се погоршавају. Мишићна слабост лица је честа и може укључивати:

• Капак опуштен
• Немогућност звиждања због слабости мишића образа
• Смањен израз лица због слабости мишића лица
• Депресиван или бесан израз лица
• Тешкоће у изговору речи
• Потешкоће у досезању изнад нивоа рамена

Слабост мишића рамена узрокује деформације као што су изражене лопатице (лопатица) и коса рамена. Особа има потешкоће у подизању руку због слабости мишића рамена и руку.

Слабост потколеница је могућа како се поремећај погоршава. Ово омета способност бављења спортом због смањене снаге и лошег баланса. Слабост може бити довољно озбиљна да омета ходање. Мали проценат људи користи инвалидска колица.

Хронични бол је присутан код 50% до 80% људи са овом врстом мишићне дистрофије.

Могу се јавити губитак слуха и абнормални срчани ритам, али су ретки.

Физички преглед показаће слабост мишића лица и рамена, као и лопатице. Слабост мишића леђа може проузроковати сколиозу, док слабост мишића стомака може бити узрок опуштеног стомака. Може се приметити висок крвни притисак, али је обично благ. Преглед ока може показати промене у крвним судовима на задњем делу ока.

Тестови који се могу урадити укључују:

• Тест креатин киназе (може бити незнатно висок)
• ДНК тестирање
• Електрокардиограм (ЕКГ)
• ЕМГ (електромиографија)
• Флуоресцеинска ангиографија
• Генетско испитивање хромозома 4
• Тестови слуха
• Биопсија мишића (може потврдити дијагнозу)
• Визуелни испит
• Тестирање срца
• Рентгенски снимци кичме како би се утврдило да ли постоји сколиоза
• Тестови плућне функције

Тренутно фациоскапулохумерална мишићна дистрофија остаје неизлечива. Третмани се дају за контролу симптома и побољшање квалитета живота. Подстиче се активност. Неактивност попут наслона за кревет може погоршати болест мишића.

Физичка терапија може помоћи у одржавању мишићне снаге. Остали могући третмани укључују:

• Радна терапија која помаже побољшању свакодневног живота.
• Орални албутерол за повећање мишићне масе (али не и снаге).
• Говорна терапија.
• Операција за поправљање крилате лопатице.
• Помагала за ходање и уређаји за подупирање стопала ако постоји слабост скочног зглоба.
• БиПАП за помоћ у дисању. Треба избегавати само кисеоник код пацијената са високим ЦО2 (хиперкарбија).
• Услуге саветовања (психијатар, психолог, социјални радник).

Инвалидност је често мања. Животни век најчешће није погођен.

Компликације могу укључивати:

• Смањена покретљивост.
• Смањена способност бриге о себи.
• Деформације лица и рамена.
• Губитак слуха.
• Губитак вида (ретко).
• Респираторна инсуфицијенција. (Обавезно разговарајте са својим здравственим радником пре опште анестезије.)

Позовите свог добављача ако се појаве симптоми овог стања.

Генетско саветовање се препоручује за парове који имају породичну историју ове болести који желе да имају децу.

Ландоузи-Дејерине мишићна дистрофија

• Површински предњи мишићи

Бхаруцха-Гоебел ДКС. Мишићне дистрофије. У: Клиегман РМ, Ст Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 627.

Престон ДЦ, Схапиро БЕ. Проксимална, дистална и генерализована слабост. У: Дарофф РБ, Јанковић Ј, Маззиотта ЈЦ, Померои СЛ, ур. Брадлеи’с Неурологи ин Цлиницал Працтице. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: поглавље 27.

Варнер ВЦ, Савиер ЈР. Неуромускуларни поремећаји. У: Азар ФМ, Беати ЈХ, Цанале СТ, ур. Цампбеллова оперативна ортопедија. 13. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2017: поглавље 35.